Introducción a la Psiquiatría Prof. Julio Bobes García

La locura es una enfermedad medicalización de la locura Tratado médico filosófico de la enajenación del alma o manía Ph. Pinel, 1801

Carácter procesual de las enfermedades mentales La enfermedad mental debe ser vista como un conjunto con evolución temporal y no solo como un estado que evoluciona en el tiempo

Patobiografía Toda enfermedad psíquica debe ser analizada biográficamente considerando tanto “el acontecer biológico” como “el desarrollo histórico-vital”

Proceso (Jaspers, 1928) Orgánico Psíquico mecanismo corporal destructivo que da lugar a un defecto más o menos grave en los rendimientos del sujeto Psíquico La irrupción de lo nuevo en la biografía del paciente y generador de un cuadro de defecto

Paradigma psicológico Psicoanálisis de Freud y psiquiatría de orientación dinámica Conductismo (Paulov) y Neoconductismo (Skinner) Psicología cognitiva

Desarrollo diacrónico Paradigmas fundamentales D. Barcia, 2000

Desarrollo sincrónico Paradigmas actuales D. Barcia, 2000

Relación de los déficits en varias dimensiones conductuales con las áreas en que existe daño cerebral Tomada de Gur y Gur, 1995 - D. Barcia, 2000

Psiquiatría Fundamentos biológicos en psicosis

Estudios de biología de las poblaciones humanas Eficacia biológica Genes candidatos para la vulnerabilidad Fañanás, 1999

Transmisión de la esquizofrenia Tener un familiar de primer grado afectado por esquizofrenia aumenta 10 veces el riesgo para la enfermedad El riesgo se incrementa en función del número de genes compartidos con el enfermo Fañanás, 1999

Fecundidad diferencial y transmisión de la esquizofrenia Las personas afectadas acaban teniendo un número de hijos muy inferior al esperado en su contexto sociocultural Se estima que la fecundidad de estos pacientes se encuentra reducida entre un 20 y 50% Fañanás, 1999

Eficacia biológica La eficacia biológica de un individuo viene determinada por el número de hijos que llegan a la edad reproductora y que perpetuarán en la población los genes recibidos de sus progenitores. La fecundidad puede darnos una estimación aproximada de la eficacia biológica de un individuo. Fañanás, 1999

Genes candidatos para la vulnerabilidad a esquizofrenia aspectos relacionados con su variabilidad frecuencia en las poblaciones humanas Fañanás, 1999

Transmisión genética del T bipolar El T bipolar es una enfermedad familiar La forma de herencia es desconocida: no sigue las Leyes de Mendel Los estudios de segregación no han logrado demostrar un modelo de transmisión único Guillamat y Vallés, 1999

Transmisión genética del T bipolar La hipótesis más asumida es la poligénica y multifactorial, con aparición de la enfermedad a partir de un determinado umbral de susceptibilidad Se ha justificado la idea de que es una enfermedad situada en un continuum entre esquizofrenia y depresión unipolar Guillamat y Vallés, 1999

Transmisión genética del T bipolar Utilizando como marcador genético el estudio fenotípico de la haptoglobina y del gen que la codifica se pueden diferenciar los pacientes bipolares con historia familiar exclusivamente de depresión unipolar pacientes con antecedentes de T bipolar Esquizofrenia Guillamat y Vallés, 1999

Transmisión genética del T bipolar El riesgo de padecer no solo T bipolar sino también esquizofrenia es superior en los familiares de pacientes (4,8 y 2,8%) que en los controles sanos (0,3 y 0,6%) Guillamat y Vallés, 1996

Incremento del riesgo mórbido T bipolar El transportador de serotonina forma parte de la familia de proteínas transportadoras Na+/K+ dependientes El gen que determina la síntesis de este transportador (SERT) está localizado en el cromosoma 17q11.2 Gutiérrez et al, 2000

Incremento del riesgo mórbido T bipolar El gen de la SERT presenta formas polimórficas de interés una situada en la región promotora, cuya variante corta (alelo 484) implica una menor expresión del gen otra localizada en el intrón 2, con dos variantes importantes alelo Stin 2.10 alelo Stin 2.12 Gutiérrez et al, 2000

Incremento del riesgo mórbido T bipolar Los hallazgos sugieren la implicación del gen del transportador de serotonina en la vulnerabilidad para el T bipolar, especialmente en aquellos casos donde existe agregación familiar de T del espectro de la psicosis Gutiérrez et al, 2000