Esclerosis lateral amiotrofica

DEFINICIÓN Enfermedad neurodegenerativa, progresiva, que afecta primordialmente las neuronas motoras ubicadas en la médula espinal, tronco y corteza cerebral.

MNS Hiperreflexia. Clonus. Babinski. Hoffman. Pérdida de reflejos cutáneo-abdominales. Espasticidad.

MNI Debilidad muscular. Atrofia muscular. Fasciculaciones.

Motoneuronas MNI MNS BULBAR CERVICAL DORSAL LUMBAR Mandíbula Laringe Cara Lengua Paladar Cuello Miembros superiores Diafragma Dorso Abdomen M.I. MNS Maseterino vivo Signos pseudo-bulbares Hiperreflex. Espasticid. Hoffmann Pérdida de cutáneos abdomin. Hiperrefle Clonus Babinski

Criterios diagnósticos Presencia de: Evidencia de degeneración de MNI, según criterios clínicos, electrofisiológicos o patológicos. Evidencia de degeneración de MNS según el exámen físico. Progresiva diseminación de los signos y síntomas en una región o a otras regiones determinados por historia o exámen físico. Ausencia de: Evidencia electrofisiológica o patológica de otro proceso que pudiera explicar el cuadro. Evidencia a través de neuroimagen de otro proceso que pudiera explicar los msignos clínicos o electrofisiológicos.

Niveles de certeza diagnóstica E.L.A. clínicamente definida. E.L.A. clínicamente probable. E.L.A. clínicamente probable, sustentada por laboratorio. E.L.A. clínicamente posible. E.L.A. clínicamente sospechosa.

E.L.A. clínicamente definida Evidencia de MNS y MNI en 3 regiones.

E.L.A. clínicamente probable. Signos de MNS y MNI en al menos 2 regiones, con signos de MNS rostrales (por arriba) de los de MNI.

E.L.A. clínicamente probable, sustentada por laboratorio. Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región. Cuando los signos de MNS están presentes en una sola región y se evidencian signos de MNI por ENMG en al menos 2 regiones.

E.L.A. clínicamente posible. Cuando los signos de MNS y MNI co-existen en una sola región. Los signos de MNS se encuentran solos en 2 o más regiones. Los signos de MNI en 2 regiones, pero rostrales a los de MNS.

E.L.A. clínicamente sospechosa Signos de MNI.

Sustentan el diagnóstico de E.L.A. Función respiratoria anormal. Disartria. Disfagia. Función laríngea anormal. Biopsia muscular anormal (denervación). Test de fuerza anormales.

Desalientan el diagnóstico de E.L.A. Alteración sensitiva. Compromiso esfinteriano. Disfunción autonómica. Alteraciones visuales. Compromiso cognitivo. Asociación con movimientos anormales.

Falsos positivos más frecuentes Radiculopatía cervical o lumbar. Mielopatía cervical. Canal estrecho lumbar y cervical. Neuropatías por atrapamiento. Polineuropatías. Enfermedad articular. A.C.V. Depresiòn.

Cuadro clínico Incidencia de 0,6 a 2,6 nuevos casos por 100000 hab./año. Más frecuentes entre los 50 y 60 años. 1,5:1 hombre:mujer. Tríada clásica: Atrofia. Fasciculaciones. Signos piramidales.

Cuadro clínico Forma de inicio Bulbar De inicio en miembros

E.L.A. bulbar. Es la forma de inicio en el 15% al 30% de los casos. Trastorno en el lenguaje y la deglución. Sialorrea. Puede haber debilidad y fasciculaciones en la cara Risa y llanto inmotivados.

E.L.A. de comienzo en miembros. Forma más frecuente de comienzo. Habitual; Debilidad y atrofia distal y asimétrica en M.S. La progresión es hacia zonas proximales y hacia el miembro contralateral. El inicio en MI es menos frecuente, produce generalmente pie caído.

Evolución Las formas de inicio bulbar se consideran tradicionalmente más agresivas. El factor pronóstico más fiable es la C.V. Compromiso respiratorio no es indicativo de compromiso bulbar. La hipercapnia es la consecuencia del compromiso respiratorio.

Pronóstico Gran variabilidad clínica. Sobrevida, en promedio, es de algunos meses a 5 años. El 30% fallece antes de los 3 años. El inicio en la juventud tiene mejor pronóstico. Los que tienen predominio de MNS tienen mejor pronóstico.

Diagnósticos diferenciales Esclerosis lateral primaria: Compromiso limitado de la MNS (Betz). Liberación piramidal. Puede llegar a presentar compromiso de MNI de 8 a 27 años después del inicio de los síntomas.

Diagnóstico diferencial. Neuropatías por atrapamiento. Cubital en el codo. Cubital en en canal de Guyón. Mediano en el carpo. C.P.E. en la cabeza peroneal.

Diagnóstico diferencial Síndrome de fasciculaciones benignas y calambres. No va acompañado de debilidad ni atrofia. Confundir con estadios iniciales de la enfermedad. La ENMG no muestra signos de desnervación. Afectación principal de MI.

Diagnóstico diferencial Miastenia Gravis. Compromiso ocular. Carácter fluctuante de la enfermedad. Ausencia de afectación de la MNS. Ausencia de fasciculaciones. ACRA. ENMG.

Diagnóstico diferencial. Distrofias musculares. Las principales son las distrofias de cinturas. La sintomatología generalmente empieza en la infancia. Ausencia de fasciculaciones , calambres y de afectación de MNS. CPK muy aumentadas. ENMG. Biopsia muscular.

Diagnóstico diferencial. Polimiositis. Debilidad muscular de predominio proximal. Puede existir trastornos deglutorios en la PM. Dolor muscular. Eritema. ENMG. CPK Biopsia.

Diagnóstico diferencial. Polimiositis por cuerpo de inclusión. Origen autoinmune. Afectación muscular por encima de los 50 años. Curso lento y progresivo. Aumento no muy significativo de la CPK. Ausencia de dolor. Compromiso proximal y distal, con alteración deglutoria. ENMG; puede tener patrón denervatorio. Importante es la biopsia muscular.

Diagnóstico diferencial. Polineuropatías. Inflamatorias. PDCI NMMFBC Metabólicas. Tóxicas.

Esclerosis lateral primaria. Afectación de las células de Betz. Ausencia de compromiso de MNI. Criterio Dx: Compromiso exclusivo de la MNS por al menos 4 años. Ausencia de compromiso de MNI por ENMG. Se presenta generalmente a los 50 años. Comienza como una paraparesia espástica, progresiva.

Atrofia muscular progresiva Exclusivo compromiso de la MNI. Lenta progresión. Más benigna que la ELA ( 64% vs 36% de sobrevida a 5 años). Generalmente inicia en forma asimétrica y distal en 1 miembro y progresa.

Atrofia focal benigna. Afectación exclusiva de la MNI, en un solo miembro. Progresión muy lenta. El MS se afecta en el 75%. Solo de exclusión.

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