Un mechón de pelo blanco La siguiente genealogía corresponde a una familia en la que algunos miembros presentan el rasgo diferencial de tener un mechón de pelo blanco en el cabello desde muy jóvenes (símbolos negros). Los símbolos de color blanco corresponden a individuos con cabello de color uniforme. 1. Determina el modo de herencia de esta característica dando por supuesto que depende de un único locus génico y es completamente penetrante. 2. Si los individuos IV-3 y IV-7 tuvieran un hijo, ¿qué probabilidad tienen de que este hijo tenga el mechón de pelo blanco? 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III IV

¿Cómo es la herencia del rasgo “mechón de pelo blanco”? X X X X X X Y Y Para responder debemos analizar parejas informativas Si el caracter fuera recesivo, toda la descendencia heredaría el mechón blanco. Como aparecen hijos con color uniforme, la mutación es dominante 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III IV Fijémonos en el cruce entre dos individuos con mechón blanco (III-5 y III-6) P1 despues de “siendo dominante..” Siendo dominante, si el caracter estuviera localizado en el cromosoma X, cualquier padre con mechón lo trasmitiría a todas sus hijas Sin embargo, I-2 no transmite el carácter “mechón” a su hija II-1, de modo que se trata de un carácter autosómico y dominante

Primero debemos determinar los posibles genotipos de IV-3 y IV-7 Si IV-3 y IV-7 tuvieran un hijo… ¿cuál es la probabilidad de que presente un mechón de pelo blanco? Mechón blanco B Color uniforme B+ Primero debemos determinar los posibles genotipos de IV-3 y IV-7 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 IV-3 es heterocigoto (BB+) dado que su padre (II-2) tiene el pelo uniforme (B+B+) III 1 2 3 4 BB+ BB+ 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 IV 1 2 BB+ 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 P2 despues de “IV-3 es heterocigoto” En cuanto a IV-7, sus dos padres son heterocigotos (BB+), ya que tienen descendientes con pelo de color uniforme (B+B+ ) De modo que IV-7 puede tener el genotipo BB o BB+ y debemos tener en cuenta ambas posibilidades

genotipo BB con una probabilidad de 1/3 y Si IV-3 y IV-7 tuvieran un hijo… ¿cuál es la probabilidad de que tenga un mechón de pelo blanco? Mechón blanco B Pelo uniforme B+ I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 BB+ BB+ 7 8 9 IV IV-7 tiene el genotipo BB con una probabilidad de 1/3 y el genotipo BB+ con una probabilidad de 2/3 1 2 BB+ 4 5 6 7 8 9 B B+ B B+ BB BB+ BB+ B+B+ MECHÓN BLANCO 1/3 BB 2/3 BB+

Si IV-3 y IV-7 tuvieran un hijo… ¿cuál es la probabilidad de que tenga un mechón de pelo blanco? Mechón blanco B Pelo uniforme B+ En el cruzamiento entre IV-3 y IV-7, los gametos que cada uno puede aportar a la descendencia, a priori, y sus probabilidades son las siguientes… I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 BB+ BB+ 7 8 9 IV IV-3 2 BB+ 4 5 6 1/3BB 8 9 2/3BB+ 1 2 BB+ 4 5 6 7 8 9 p B =1/2 p B+ =1/2 IV-7 p B+ = 2/3(BB+) x 1/2 = 1/3 p B = (2/3(BB+) x 1/2) + 1/3(BB) = 1/3 + 1/3 = 2/3

Si IV-3 y IV-7 tuvieran un hijo… ¿cuál es la probabilidad de que tenga un mechón de pelo blanco? Mechón blanco B Pelo uniforme B+ I 1 2 Y la probabilidad del fenotipo mechón blanco en la descendencia es… II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 BB+ BB+ 7 8 9 5/6 IV 2 BB+ 4 5 6 1/3BB 8 9 2/3BB+ IV-7 1/3 2/3 pBB = 2/6 pBB+ = 2/6 + 1/6 = 3/6 B+ B pBB + pBB+ = 2/6 + 3/6 = 5/6 1/2 B+ 1/6 B+B+ 2/6 BB+ IV-3 B 1/6 BB+ 2/6 BB 1/2