EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA

MORFOGENESIS Secuencia de eventos que conducen a la forma y estructura de un organismo Normal  Anormal

LABIO Y PALADAR HENDIDO Síndrome Entidad única DIAGNOSTICO  Tratamiento adecuado

3 SEMANA  Gastrulación Formación línea primitiva

Extremo cefálico  Nódulo de Hensen

Epiblasto  Origen de capas germinativa Ectodermo Mesodermo Endodermo

Formación de la notocorda

PERIODO EMBRIONARIO (3 - 8 sem) Notocorda  placa neural

NOTOCORDA Inducción del cierre del tubo neural Mesodermo paraxial Calcificación cefalo-caudal

Final 3 semana

Formación tubo neural

CIERRE NEUROPORO CRANEAL Bidireccional  parte lado facial parte de atrás Después del cierre placodas nasal placodas ópticas placodas oticas arcos faríngeos

ARCOS FARINGEOS (4 - 5 SEM)

MIGRACION CELS DE CRESTA NEURAL

Final 4 semana

5 semana

Segmento Intermaxilar Unión de procesos nasales medianos

Paladar Secundario Formado de crestas palatinas en 6 sem

REGULACION DE MORFOGENESIS CRANEOFACIAL GENES HOMEOBOX Codifican F. De transcripción Especifican identidad de segmentos Diferenciación segmental Organización espacial Configuración antero - posterior Configuración cara y cabeza

Msx-1

MODELOS DE ORIGEN DE LPH Modelo del umbral multifactorial. Falconer 1.965 F. Medioambientales + Genéticos Modelo genético Predisposición genética

INTERRELACION DE DESARROLLO FACIAL, CRANEAL Y SNC Base craneal + G. Pituitaria Cuerpos vertebrales  Notocorda (caudal-craneal) Arcos  SNP (cráneo-caudal)

Base Craneal en niños con LPH completa Molsted y Kjaer Tejido cartilaginoso Base craneal  fosa mandibular, 1/3 facial Porción petrosa del temporal  cartílago tubo de eustaquio Septum nasal Sincondrosis esfeno-occipital

ANOMALIA CONGENITA Desviación de la arquitectura anatómica normal

ALTERACIONES DE FORMA O ESTRUCTURA Malformación Deformación Disrupción Displasia

MALFORMACION Resultado de un proceso de desarrollo anormal intrínseco

ANENCEFALIA

DEFORMACION Forma o posición anormal causado por fuerzas mecánicas

PIE ZAMBO

DISRUPCION Resultado de interferencia o interrupción extrínseca

BANDAS AMNIOTICAS

DISPLASIA Organización anormal de las células en un tejido

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

PATRONES DE DEFECTOS MORFOLOGICOS Defecto de campo politópico Secuencia Síndrome Asociación

DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO Causa Intrínseca Extrínseca A B C D

HOLOPROSENCEFALIA

SECUENCIA Causa X Causa Y Evento Causa Z Inicial A----A1 --- C B----B1 --A3 ----B2

SECUENCIA DI GEORGE

SINDROME Causa A B C D

SINDROME DE DOWN

ASOCIACION A B C D Causa a Causa b Causa c Causa d

CLASIFICACION DE ANOMALIAS Anomalía Mayor Anomalía Menor Sindrómico No Sindrómico

ANOMALIA MAYOR Medico - quirúrgica Cosmética Morbilidad - Mortalidad

HIDROCEFALIA

ANOMALIA MENOR No consecuencias  Cosméticas  Médicas No afecta vida normal

FOSITAS PERIAURICULARES

ANOMALIA NO SINDROMICA Unica anomalía presente Múltiples resultado de una secuencia patogénica de eventos

ANOMALIA SINDROMICA Patrón de múltiples anomalías patogénicamente relacionadas