ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Conceptos Básicos Haploide: Un organismo o célula que posee la mitad de los cromosomas de su especie. Diploide: Un organismo o célula que posee la cantidad completa de cromosomas. Genotipo: Forma y tipo de cromosomas de una especie. Fenotipo: Características físicas y fisiológicas de un individuo.

Síndrome de Klinefelter Ocurre en 2 nacimientos masculinos en 1000 Su genotipo es 47, XXY generalmente Genitales y conductos internos masculinos pero sus testículos están atrofiados y no forman espermios. También hay un crecimiento de las glándulas mamarias.

Síndrome de Turner Ocurre se observa en 1 de cada 3000 nacimientos Su genotipo es 45, X La mayoría de los fetos 45, X muere en el útero Poseen genitales externos y conductos internos femeninos Sus ovarios son rudimentarios Su estatura es muy baja, cuello ancho y tórax en escudo.

Alteraciones en el numero de Cromosomas Somáticos

Monosomias Son variaciones en el numero de cromosomas somáticos En este caso solamente hay un cromosoma del par normal Generalmente se debe a una mala disyunción de los cromosomas durante la formación de los gametos.

El Síndrome de cri-du-chat Solamente se pierde una parte del cromosoma 5 Se denomina maullido de gato Su dotación cromosomica es 46, 5p Presentan malformaciones anatómicas Complicaciones gastrointestinales y cardiacas A menudo presentan retraso mental Su llanto es parecido al maullido de un gato

Trisomias Son variaciones en el numero de cromosomas somáticos En este caso hay tres cromosomas, uno mas del par normal Generalmente se debe a una mala disyunción de los cromosomas durante la formación de los gametos.

Síndrome de Down Su dotación cromosomica es 46, +21 Ocurre por la trisomia del cromosoma 21 Se encuentra en 3 de cada 20.000 nacimientos Presentan cabezas pequeñas y redondas Lengua suburral que provoca que su boca este permanentemente abierta Manos anchas y cortas El CI raramente sobrepasa los 70 puntos Su esperanza de vida generalmente no supera los 50 años.

Síndrome de Patau Su dotación cromosomica es 47, +13 Es una trisomia del cromosoma 13 Presentan un profundo retraso mental Poseen una característica fisura labiopalatina y polidactilia También poseen diversas malformaciones en los órganos internos La mayoría son varones y no sobreviven mas de 6 meses Ocurre en 1 de 20.000 nacimientos.

Síndrome de Edwards Su dotación cromosomica es 47, +18 Se produce por trisomia del cromosoma 18 Son niños mas pequeños de lo normal Sus cráneos están alargados y sus orejas son deformes Poseen cuello ancho y dislocación congénita de las caderas Su mentón esta deprimido Su esperanza de vida es de 4 meses