10.1.- MUTACIONES Criterios Clasificación: 1.- Efectos: (Beneficiosas, Neutras y Perjudiciales) 2.- Células afectadas:(Somáticas y Germinales) 3.- Origen: Naturales- espontáneas e Inducidas

S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina 10.1.- MUTACIONES 4.- Extensión del material genético afectado: GÉNICAS: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación. CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO El albinismo Tipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa Situado en el cromosoma 11 humano. Enzima implicado en el primer paso de la ruta de síntesis de la melanina

10.2.- MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Inserción Deleción Transición Transversión

MUTACIONES GÉNICAS Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que cambia glutámico por valina. En el codon 6 , en la segunda base, se sustituye Adenina por Timina. Ventaja frente a la malaria

MUTACIONES GÉNICAS Atendiendo a sus efectos pueden ser: Silenciosas: Normalmente por sustitución y cambian sólo un triplete sin cambiar la codificación: Mismo aminoácido. Frecuentes No Silenciosas ó Tangibles u Observables: Con sentido: Dan lugar a una mutación observable. Se puede deber a una inserción, deleción o sustitución. Proteína diferente. Sin sentido: Al ocurrir la mutación el codón finaliza la síntesis: UAA, UAG y UGA

10.2.- MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Transversión Inserción ó Deleción o Transición C A T C G T C A T

ANIMACIÓN DE LA MUTACIÓN GÉNICA                                                                                                   

Galgo inglés más pequeño que el español 10.2.- MUTACIONES GÉNICAS El perro negro tiene una mutación puntual por sustitución de un par de bases. Se descontrola el crecimiento muscular Galgo inglés más pequeño que el español

10.3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS Dos tipos: Suponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma: Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes). Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento. Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma: Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida. Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

10.3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS El guisante rugoso recesivo se produce por la inserción de 800 p.b.(transposón) que impide manifestarse al gen responsable de la síntesis de almidón. Son guisantes más tiernos

SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

DELECIÓN CROMOSÓMICA

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS recíproca

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Translocación no recíproca TRANSPOSICIÓN

MUTACIONES GÉNOMICAS EUPLOIDÍA ANEUPLOIDIA Monosomía Trisomía Monoploidia Poliploidia Turner(X0) Autosómico:Letal Triploidia Tetraploidia Hexaploidia

Teosinte: Maíz silvestre SELECCIÓN DEL MAÍZ Agricultores mesoamericanos seleccionaron sin saberlo genes controladores del desarrollo en la planta silvestre, convirtiendo en pocos pasos una mala hierba arbustiva con semillas duras en una planta erguida, útil y con semillas blandas y nutritivas Teosinte: Maíz silvestre

ORIGEN DE LA EUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos. Se originarán gametos con 2n y otros con 0. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a triploides o tetraploides. En plantas este fenómeno se consigue, experimentalmente, con colchicina

TRIPLOIDIA IDEAL

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo. El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente. Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías (n+1+n) o bien a monosomías (n-1+n) .

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

MUTACIONES GENÓMICAS TRISOMÍAS C. AUTOSÓMICOS CROMOSOMAS SEXUALES S. DOWN (21) S. EDWARDS (18) S. TRIPLE XXX S. DUPLO Y (XYY) S. KLINEFELTER(XXY)

TRISOMÍA DEL 21: S. DOWN

Malformaciones cardíacas Retraso físico y mental SÍNDROME DE EDWARDS En 2003 tenía 17 años Malformaciones cardíacas Retraso físico y mental 3-4 meses a 2 años

Deficiencias cerebrales. OTRAS TRISOMÍAS TRISOMÍA DEL C. 13 TRISOMÍA DEL C. 18 Síndrome de Patau: Poca viabilidad. Labio leporino. Deficiencias cerebrales.

Desarrollo sexual infantil. Estéril. Formas hombrunas SÍNDROME DE TURNER Desarrollo sexual infantil. Estéril. Formas hombrunas 1 de cada 2500

SÍNDROME DE KLINEFELTER Desarrollo genital masculino. No espermatogénesis: estériles Ginecomastia. Formas afeminadas 1 de cada 500

SÍNDROME DE TRIPLE X Sexo femenino. Órganos genitales atrofiados?. Fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental. Problemas mentales y de comportamiento Cada 1200 niñas También tetra y penta X

DUPLO Y Descrito en 1965 por Jacobs; 200 pacientes de prisión escocesa y encontró 7 casos. Son muy altos y delgados. Problemas antisociales o de comportamiento Tienen una inteligencia inferior a la media. Frecuencia de 1 cada 2000 hombres. Manuel Delgado Villegas “Arropiero “

MOLA Invasión del endometrio por tejidos fetales y placentarios debido a fecundación alterada. Parcial con Triploidía ó Tetraploidía. Posee restos fetales de 8-9 semanas. Se produce por fecundación: Un óvulo normal y dos espermatozoides. Un óvulo normal y un espermatozoide diploide Un óvulo diploide y un espermatozoide normal. Completa: Sin restos fetales y siempre de células diploides y además XX. Se producen por Fecundación de un óvulo normal con vaciado nuclear y un espermatozoide normal X que duplica su material.

AGENTES MUTÁGENOS Producen las mutaciones inducidas. Pueden ser físicos, químicos y biológicos. Físicos: Radiaciones ionizantes: Ultravioletas, X,α,β,γ de fuentes como el radio, uranio, cobalto Ultrasonidos de altísima energía. Choque térmico. Químicos: a)B.N.: 5 bromouracilo; b) alcaloides: cafeína c)Alquilantes: gas mostaza; d) carcinógenos: benzopireno d) Drogas: LSD, nicotina; e) Ácido nitroso. Biológicos: Virus, bacterias...

MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Fuente de variación junto a la meiosis y a la reproducción sexual. Cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones génicas. La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden acumularse y dar lugar a la evolución. También por grandes cambios producidos por mutaciones cromósomicas y genómicas. Separación de las poblaciones dentro de un territorio específico. Falta de intercambio reproductivo y aislamiento: Nueva especie.

MUTACIÓN Y CÁNCER ¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?

MUTACIÓN Y CÁNCER Factores o Agentes mutágenos que producen CÁNCER: Biológicos: Virus y alguna bacteria ¿? Sustancias químicas: Alquitrán, Amianto, Cloruro de vinilo, Anilinas, Coservantes, Bebidas alcohólicas de alta graduación TABACO. Físicos: Radiaciones X, nucleares, UV

MUTACIÓN Y CÁNCER TIPO DE VIRUS CÁNCER VIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS TIPO DE VIRUS CÁNCER PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA DE CÉLULAS T LEUCEMIA HERPES VIRUS SARCOMA DE KAPOSI Cuello del útero con displasia alto grado

TIPOS DE CÁNCER Carcinomas: los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de seno (mama) y de colon. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.