Las Enfermedades Raras. Un problema a resolver en atención primaria Dr. Antonio Baldellou. Profesor Colaborador Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza.

Lancet, 2008; 371:

ENFERMEDADES RARAS Prevalencia Carga sanitaria. Demanda asistencial Estrategia de atención

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético (el 80 %), son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada habitantes.Unión Europea prevalencia Se han descrito entre y enfermedades raras, y se estima entre y el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo. Afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Prevalencia

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Enfermedades raras: la nueva patología emergente. Es muy probable que la inmensa mayoría de las que hoy conocemos como enfermedades raras, sean las patologías a las que el médico deba dedicar gran parte de su tiempo y de sus conocimientos, en un inmediato futuro La OMS distingue categorías de enfermedad en la CIE-10 (2007).

Cuantitativa social: ¿ – euros/vida ? ¿ 6 – 8 % de la población ? presupuestos nacionales y comunitarios familiar:gastos extras 400 euros /mes (¿?) personal: enorme variabilidad Cualitativa social : tensiones sociales opciones políticas diversas familiar: tensión familiar continuada. sensación de orfandad personal:disminución años potenciales de vida (3-6 %) disminución calidad de vida ruptura proyecto de futuro Carga sanitaria.

Demanda asistencial: nuevos interlocutores

Modelo de aplicación de los recursos a la asistencia de las ER equidad uso eficaz y eficiente de los recursos asistencia social Estrategia de atención

equidad

uso eficaz y eficiente de los recursos

OPCIONES DE ESTRATEGIA ASISTENCIAL PARA ENFERMEDADES RARAS A. CREACIÓN DE UN CIRCUITO ASISTENCIAL ESPECÍFICO Ventajas Especialización ? Estímulos profesionales ? Estímulos económicos ? Inconvenientes Ineficiente Tiende a la falta de coordinación sanitaria B. UTILIZACIÓN Y COMPLEMENTACIÓN DE LOS RECURSOS SANITARIOS EXISTENTES Ventajas Eficaz y eficiente Permite coordinación nacional e internacional Es más cercano al paciente Inconvenientes Requiere formación continuada a todos los niveles Requiere coordinar la oferta sanitaria nacional Requiere potenciar atención primaria

Atención Primaria Diagnóstico diferencial Diagnóstico sindrómico Centro especialida d de referencia Diagnóstico y tratamiento Esquema del Circuito Asistencial Normal Cribado poblacional: 3 % de los pacientes Diagnóstico y tratamiento

Cartera de Servicios Sanitarios del Sistema de Salud de Aragón, 2009 Fuente SIAP. Dirección General de Planificación y Aseguramiento Líneas asistenciales: Atención Primaria Atención Especializada Atención a Enfermos Crónicos Dependientes (Atención Sociosanitaria) Atención a la Salud Mental Atención a la Urgencia y Emergencia Salud Pública Las prestaciones Farmacéuticas, Ortoprotésicas, de Productos Dietéticos y de Transporte Sanitario son las que forman parte del catálogo de prestaciones del Sistema Nacional de Salud aprobado por Real Decreto 1030/2006 La cartera de servicios sanitarios es un elemento dinámico debido a las necesidades

Atención Primaria Aragón, 2009 Fuente SIAP. Dirección General de Planificación y Aseguramiento. Médicos de familia AP990 Pediatras AP167 Enfermería AP933 Administración AP415 Matronas 64 Fisioterapeutas 36 Trabajadores sociales 35 * Consultas de M. Familia AP Consultas de Pediatría AP Consultas enfermería AP Consultas externas especializadas TOTAL CONSULTASA.P

Atención especializada (Aragón, 2009) Aragón, 2009 Fuente SIAP. Dirección General de Planificación y Aseguramiento. Profesionales sanitarios titulados superiores (médicos, farmacéuticos) …………. 21,8% Profesionales diplomados sanitarios (enfermería, matronas)…………….…………… 41% Otro personal sanitario. ………………………………………………………. ……………………… 37,2% En el área de atención especializada (excluido salud mental) trabajan 2651 médicos (1983 fijos y 668 con contrato). La tasa es de 1,98 médicos por 1000 habitantes, algo superior a la nacional (1,55 – ESCRI2007). La ratio de médicos-cama en hospitales de agudos (66,40) es similar a la publicada en la ESCRI para los hospitales públicos de agudos (66,80).

The Pediatric Primary-Specialty Care Interface How Pediatricians Refer Children and Adolescents to Specialty Care Forrest CH B, Glade GB, Baker AE, Bocian AB, Kang M, Starfield B Arch Pediatr Adolesc Med. 1999;153: Pediatricians referred patients to specialists during 2.3% of office visits. The most common reason for referral was advice on diagnosis or treatment (74.3%). Pediatricians desire a collaborative relationship with specialists for most of their referred patients. Physician training to increase clinical competence may be most useful for the 50 most commonly referred conditions. Education concerning the referral process should focus on the respective roles of the referring physician and specialist, particularly as they pertain to successful approaches for co managing referred patients. Terry SFTerry SF, Krokosky A. Rare conditions: where do primary care and genetic diseases intersect? JAAPA Nov;23(11):63-4 Responsabilidad del médico de atención primaria Confección de una historia familiar detallada Co-asumir el cuidado diario de los pacientes con el especialista Educar/informar al paciente en su patología Conocer el significado de los exámenes complementarios utilizados para el diagnóstico y el seguimiento

Zebras on the Commons: Rare Conditions in Family Practice William R. Phillips, MD, MPH J Am Board Fam Pract 2004;17:283– 286. Objective: To describe the roles FPs play in the identification and management of patients with rare conditions in a typical practice. Methods: Office record review of 100 patients with rare conditions in the everyday, community based, private practice of 4 FPs. Each doctor saw approximately 20 patients a day. Analysis of patient demographic characteristics, diagnoses, and the roles played by the FP in the patients care, including diagnosis, treatment, referral, and long-term patient managemment.

Pacientes identificados con una ER: N: 100. Mujeres 54 %, hombres 46 % Rango edad : RN – 88 años 15 pacientes < 1 año Edad media por encima del año 38,5 años Tipo de enfermedad Aguda33 % Crónica50 % Trastorno del desarrollo15 % Enfermedad de riesgo vital58 % Zebras on the Commons: Rare Conditions in Family Practice William R. Phillips, MD, MPH J Am Board Fam Pract 2004;17:283– 286.

Actuación del médico de asistencia primaria Identificó el problema por primera vez89 % Establece el diagnóstico definitivo54 % Inicia tratamiento56 % Asume tratamiento de continuación76 % Asume tratamiento hasta exitus17 % Consulta a subespecialista85 % segunda opinión25 % Dicta el tratamiento el especialista62 % Zebras on the Commons: Rare Conditions in Family Practice William R. Phillips, MD, MPH J Am Board Fam Pract 2004;17:283– 286.

Formación pregrado

V SIMPOSIO DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Y I DE ENFERMEDADES RARAS.ENFERMEDADES RARAS Y PEDIATRÍA. ADECUACIÓN A LAS EXIGENCIAS DEL SIGLO XXI Organiza Unidades de Enfermedades Metabólicas y Neuropediatría Hospital Universitario Infantil Miguel Servet Coordinadores Dra. Mª Concepción García Jiménez Dr. Javier López Pisón Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Zaragoza Fecha: 4, 11, 18, 25 Mayo 2011 HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET Formación continuada

asistencia social Los pacientes afectos de enfermedades raras precisan asistencia asocial adecuada, tanto como cuidados médicos..

asistencia social

Atención Primaria Diagnóstico diferencial Diagnóstico sindrómico Centro especialida d de referencia Diagnóstico y tratamiento Esquema del circuito asistencial para una Enfermedad Rara Cribado poblacional : 3 % de los pacientes Diagnóstico y tratamiento Trabajo social

ATENCIÓN ASISTENCIAL A LAS ENFERMEDADES RARAS EN ARAGON Fortalezas: Red asistencial bien organizada Recursos humanos casi suficientes Debilidades: Comunicación entre atención primaria y especializada poco fluida Centros/Unidades de Referencia por el momento virtuales Acceso a la atención social complicado para las familias

Muchas gracias