Crecimiento y Desarrollo Dra. Ramírez Laguna M. M.C.

Como empezar?

Matroambiente Edad Embarazos anteriores Prematuros y mortinatos previos Estatura Estado nutricional Diabetes Enfermedad renal, pulmonar, hepática, etc. Hipertensión arterial Agentes físicos Agentes químicos Agentes biológicos

Ovogénesis La ovogénesis se inicia en el 3er mes del desarrollo intrauterino, y se mantiene en metafase de 10 a 55 años

Macroambiente Agentes físicos, Agentes químicos Agentes biológicos

Microambiente Aporte sanguíneo placentario Errores congénitos del metabolismo Malformaciones macroscópicas Enfermedades hereditarias Cromosomopatías

Reloj fetal

Embriología En la 4ª semana de gestación El disco trilaminar da origen a los órganos y tejidos El SNC crece y produce la cilindración del embrión Crecimiento lateral por crecimiento del SNC y transversal por aparición de los Somitas

Somitas Células mesodérmicas se desarrollan en pares, a partir del día 20 División en dermatomas Esclerotomas Miotomas

Somitas 4 occipitales 8 cervicales 12 torácicos 5 lumbares 5 sacros 8 – 10 coccígeos

Primer mes El cerebro crece rápidamente consecuentemente la cabeza también lo hace Las extremidades superiores e inferiores parecen pequeñas paletas, y no se visualizan los dedos. Se identifican codos y muñecas Las piernas aparecen al mismo tiempo que los ojos y oídos

6ª semana Aparecen los codos y las rodillas Se distingue la nariz Mueren las células en el repliegue y se visualizan los dedos El sexo es indiferenciado

8ª SDG Entre la quinta y octava semana el embrión desarrolla una forma parecida a la de termino. Tiene carita, se desarrollan ojos, orejas y la punta de la nariz. Codos y dedos de las manos Se empiezan a formar pies y manos. Aparecen los dientes

8ª SDG

Somitas Ectodermo Mesodermo Glándulas mamarias SNC y SNP Epitelio sensorial del oído, ojos y nariz. Piel uñas, etc. Mesodermo Tejidos de sostén (músculos, cartílagos, huesos, etc.) Sistema cardiovascular Sistema urogenital (no vejiga ni uretra)

Somitas Endodermo Tracto gastrointestinal Aparato respiratorio Vejiga (alantoides) Hígado, Páncreas Uretra Próstata

Epiteliales Carcinomas Mesenquimales Sarcomas Mixtas Otros De revestimiento Glandulares Nerviosos Pigmentarios Otro epitelios Tejido conectivo Tejido muscular Endotelio y tejidos relacionados Tejido hematopoyético y linforeticular

Embriología?? Mesodermo Somitas Cresta neural Esclerotoma Hoja somática del mesodermo Tejido laxo Pared torácica Miotoma Dermatomiotoma Fibroblastos Condroblastos Osteoblastos Osificacion: Membranosa Endocondral Huesos de la cara

Osificación Osificación endocondral Modelo de cartílago hialino Base craneal Extremidades Diáfisis Epífisis Osificación membranosa Espículas óseas Bóveda craneal

Osificación vertebral y craneal Osificación craneal

Desarrollo de los cuerpos vertebrales

Osificación Las células mesenquimáticas de agrupan en el centro de osificación (sitio que debe desarrollarse un hueso) se diferencian: 1°. En células osteógenas, 2° Luego en osteoblastos. Cesa la secreción de la matriz y los osteblastos se convierten en osteocitos forman laguna y extienden prolongaciones citoplasmáticas por canalículos en todas direcciones

Algunos errores innatos del metabolismo Hipotiroidismo congénito Galactosemia típica Homocistinuria Fenilcetonuria Citrulinemia Tirosinemia Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa Deficiencia de 3 –hidroxi- 3 metilglutaril CoA liasa Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Hipermetioninemia 3 hidroxi- isovaril- carnitina Etc, etc.

Displasias óseas Acondroplasia “sin cartílago” 15% de las displasias óseas Las placas de crecimiento de los huesos sufren un retraso para convertirse en hueso, que da lugar a baja talla. < fémur, húmero y tibia. La osificación membranosa (cráneo y faciales) y apófisea (ilium) son normales. Foramen magnum es mas pequeño.

Acondroplasia Autosómica dominante y mutaciones Región telomérica de la banda 16.3 brazo corto de cromosoma 4. Capacidad intelectual a veces superior a la normal. Deficiencia motriz por hipotonía muscular. Estimulación temprana Terapia ocupacional

Acondroplasia Retraso motor Otitis media serosa Rinitis serosa Hiperlaxitud de las rodillas Genu varo Obstrucción vías respiratorias superiores Cifosis toracolumbar Hiperlordosis lumbar Hidrocefalia Compresión cordón medular Estenosis canal medular Maloclusión dentaria con mordida anterior abierta. Raquitismo refractario.

Características clínicas Foramen estrecho puede conducir a hidrocefalia. Genu varum femoro - tibial Artrosis de rodilla Luxación de cadera menos frecuente. Disminución progresiva y descendente de la distancia interpeduncular que puede comprimir medula espinal.

Efecto embriológico Las células germinativas aparecen en la pared del saco vitelino en la 3° semana emigran a la gónada indiferente a la 5° SDG 1ª División meiótica CROSSING OVER 2ª NO hay duplicación de ADN = ovocito maduro y espermátide

Mutaciones genómicas Aneuploidías Adición o Deleción de un par de cromosomas Monosomías Síndrome de Turner X0 Poliploidías duplicación o triplicación del juego completo de cromosomas Trisomías 21 13 18 Klinefelter

XY XX XYY XXY X0 ? XXX

Síndrome de Turner Desarrollo intelectual puede ser normal. Genitales y mamas subdesarrolladas. Osteoporosis Co A, válvula bicúspide. Riñón en herradura. Artritis y escoliosis. Cataratas Otitis de repetición

Sx. Turner Actualización en Endocrinología Pediátrica XVIII CURSO POSTGRADO. MADRID 2012. SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA

Sx Klinefelter XXY En el síndrome de Klinefelter, como mínimo existe un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. Se presenta en 1:500 a 1000 niños. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto Se caracteriza por Hipogonadismo, infertilidad, ginecomastia, azoospermia, Hipotonia muscular.

Vigilancia del desarrollo

Desarrollo motor Los músculos más grandes de su cuerpo crecen más deprisa. Controlan los grandes movimientos del niño, como sentarse, caminar, trepar, correr y saltar. Los músculos más pequeños también se vuelven más fuertes.  Controlan el modo en que el niño utiliza sus extremidades, manos y pies para realizar movimientos más pequeños (habilidades motoras finas) para realizar tareas de precisión.

Habilidades cognitivas La capacidad de aprender y pensar, o desarrollo cognitivo, afecta al área cerebral responsable del razonamiento y la comprensión del mundo. El desarrollo sensorial y las habilidades del lenguaje influyen sobre el desarrollo cognitivo.

Habilidades sensoriales Los niños aprenden a través de la asimilación y la comprensión del mundo que los rodea. Los sentidos son fundamentales en el proceso, a través del desarrollo físico y el aprendizaje. Lo que el niño ve, oye, huele, siente y saborea afecta su memoria y cómo percibe el mundo, esta a la caza de nuevas sensaciones y descubrimientos. La consciencia de lo grande o pequeño que es, y dónde encaja físicamente con respecto a otras personas o cosas, también es importante.

Comunicación Lo que dice (expresión): las palabras, las frases, el contexto y cómo utiliza el lenguaje. Cómo lo dice (articulación): la pronunciación y el tono. Lo que entiende (recepción): lo que asimila y comprende, incluyendo las palabras individuales y su contexto. Para cuando haya cumplido los 12 meses, el bebé habrá desarrollado una especie de lenguaje, parcialmente comprensible, y puede haber dicho su primera palabra, como “papá” o “mamá”. “No” se vuelve su palabra favorita.

Emocional Autoconciencia – de sentimientos personales, y el desarrollo de la autoestima y la confianza. Consciencia de los demás – desarrollo de sentimientos hacia, y sobre, otras personas. Intuición – sensibilidad hacia al estado anímico y la atmósfera. Las primeras experiencias emocionales ejercen un gran impacto sobre el desarrollo cerebral. Las primeras experiencias de alegría, temor, emoción, amor, seguridad y consuelo de tu hijo ejercen un impacto sobre el desarrollo cerebral y el comportamiento.

Etapas del desarrollo cerebral El cerebro “reptiliano” que regula las respuestas instintivas y emocionales se desarrolla primero. El “superior”, o racional, se desarrolla más tarde y contiene los lóbulos frontales, parcialmente desarrollados en el momento del nacimiento. Hasta los tres años no habrá madurado para permitirle al niño controlar sus emociones e impulsos. La necesidad de una gratificación inmediata puede ser abrumadora, y por eso los bebés están predispuestos a las rabietas cuando no consiguen lo que quieren. Los juegos ayudan a los niños a empezar a aprender autocontrol y a desarrollar la función reguladora del comportamiento de los lóbulos frontales del cerebro.

Dra. Virginia Apgar Categoría 1 2 Actividad (tono muscular) Flácida 1 2 Actividad (tono muscular) Flácida Flexión en extremidades Moción activa Pulso (ritmo cardiaco) 80 x min < 100 x min > 100 x min Esfuerzo respiratorio No respira Jadeo respiratorio Llanto con fuerza Respuesta a estímulos No responde a estímulos No gesticula Estornuda, hace muecas Color de la piel Cianosis generalizada Rosado uñas azules Rosado

Reflejos en el neonato Succión Voltear la cabeza Deglución Reflejo de Moro Reflejo de Babinski Prensión con los dedos del pie Prensión palmar Reflejo de nadar

Escala de Tanner

Escala de Tanner

Escala de Tanner

Tanner niños

Tanner niños

Tanner niños

Valoración clínica de la edad gestacional (estudio de Capurro) 5 10 15 20 Textura de la piel Gelatinosa Fina y lisa Discretamente gruesa y descamación superficial Gruesa, con grietas superficiales, descamación en manos y pies Gruesa apergaminada, con grietas profundas Forma de la oreja Plana sin forma Incurvación de una parte del borde del pabellón Pabellón parcialmente incurvado en la parte superior Pabellón totalmente incurvado Tamaño de la mama No palpable Palpable < 5 mm de diámetro Diámetro de 5 – 10 mm Diámetro mayor de 10 mm

Valoración clínica de la edad gestacional (estudio de Capurro) 5 10 15 20 Pliegues plantares Sin pliegues Pliegues mal definidos en la mitad anterior Pliegues bien definidos en la mitad anterior y surcos en el tercio anterior Surcos en la mitad anterior de la planta Surcos mas de la mitad anterior Forma del pezón Pezón apenas visible, no hay aréola Pezón bien definido, areola lisa y chata diámetro 7 a 5 mm Pezón bien definido, areola punteada, borde levantado, diámetro < 7.5 mm Pezón bien definido, areola punteada, borde levantado diámetro > de 7.5 mm Se agregan 208 = semanas de gestación. Vgr: 15 + 15 + 15 + 20 + 20 = 85 + 208 = 293/7 = 41.85 SDG Vgr: 15 + 15 + 15 + 15 + 15 =75 + 208 = 283 /7= 40.42 SDG Vgr: 10 + 10 + 10 + 10 + 10 = 50 + 208= 258/7 = 36.85 SDG