Síndrome de Klinefelter Ps Jaime E Vargas M A515TE

Definición El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad. Síndrome 47 X-X-Y

Causas, incidencia y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes de la persona y el AND. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona. Ambos cromosomas sexuales en las mujeres se llaman cromosomas X y se escriben como XX. Los hombres por su parte tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY. Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Signos y exámenes El paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (llamado ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes: Cariotipo que muestra 47 X-X-Y Conteo de semen bajo Nivel de testosterona sérica bajo Nivel de hormona sérica luteinizante alto Nivel de hormona sérica foliculoestimulante alto Niveles de estradiol sérico (un tipo de estrógeno) alto

Tratamiento Mejorar la fuerza Mejorar la apariencia de los músculos La terapia con testosterona puede lograr lo siguiente: Mejorar la fuerza Mejorar la apariencia de los músculos Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la autoestima y el estado de ánimo Mejorar la energía y el impulso sexual Mejorar la concentración La mayoría de los pacientes no pueden engendrar hijos. Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.

Grupos de apoyo Los interesados en obtener mayor información se pueden comunicar con la Klinefelter Syndrome Association a la casilla postal 119, Roseville, CA, 95678-0119.

Expectativas (pronóstico) La mayoría de los pacientes pueden esperar una vida normal y productiva. El apoyo educativo y social puede ayudar a los pacientes a desarrollar su potencial.

Complicaciones Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren. A pesar de tener un coeficiente intelectual normal o alto, se presentan problemas de aprendizaje. Los riesgos de padecer dislexia, depresión y trastorno por déficit de atención e hiperactividad también pueden ser más altos. El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.

Situaciones que requieren asistencia médica Se debe solicitar una consulta al médico si un varón no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales. Igualmente, es posible que el paciente desee consultar con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.

Síndrome de Klinefelter BIBLIOGRAFIA : Síndrome de Klinefelter www.healthbasis.com/spanish%20health%20illustrated%20encyclopedia/5/000382.htm