Trabajo realizado por: Ainara Pedrero Juan Carlos Huerga Lara Fernández Meigue Aline Leonardo

Gracias a la unión de la medicina con la bioquímica, se ha producido un sobresaliente avance en los estudios de la biotecnología que ha posibilitado esclarecer numerosas interrogantes en relación con algunas afecciones. Como es el caso de los trastornos en el metabolismo. La unión de ambas ciencias, ha proporcionada una importante función en el esclarecimiento de las vías metabólicas y descubrir afecciones tan importantes como la Fenilcetonúria. Proteínas Aminoácidos Bioquímica Medicina Lípidos Glúcidos Fenilcetonúria Anemias de Células Falciformes AterosclerosisDiabetes Mellitus Ácidos Nucleicos Enfermedade sGenéticas

La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpirúvica (PKU) constituye uno de los problemas metabólicos hereditarios más comunes y a la que mayor atención se le ha dado, puesto que esta conduce a un retardo mental irreversible, si no se diagnostica y se trata prematuramente. En situaciones normales de hidroxilación de la Fenilalanina transcurre de la siguiente forma. FenilalaninaTirosina Fenilalanina Hidroxilasa Fenil atil amina Ácido Fenilpirúvico CO2 Reacción irreversible catalizada por la La Tirosina continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos, participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con fines energéticos. Síntesis de Melanina Síntesis de Proteínas Vía catabólica (obtención de energía) Fenil-Láctico Fenilacéptico Fosfohidroxifenilpirúvico

Pero cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o deficiente, en el organismo, aumenta la fenilalanina en sangre, pudiendo llegar a ser desde 5 hasta 40 veces mayor de lo normal, lo cual depende en gran medida de la dieta ingerida, por lo que se producen trastornos orgánicos capaces de determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad… FenilalaninaTirosina Fenilalanina Hidroxilasa Fenil atil amina Ácido Fenilpirúvico CO2 Síntesis de Melanina Síntesis de Proteínas Vía catabólica (obtención de energía) Fenil-Láctico Fenilacéptico Fosfohidroxifenilpirúvico Síntesis de Tiroxina

…De acuerdo con todo lo visto hasta aquí, podríamos hacer un balance genérico de lo que ocurre a una persona que padece de fenilcetonúria y no es tratada prematuramente, es decir en edad neonatal, de la siguiente manera: Un incremento de fenilalanina y fenilpirúvic o en sangre… …inhibe de la hexoquinasa y pirúbico quinasa, enzimas relacionadas con el metabolismo de la glucosa… …de modo que disminuye el aporte energético al cerebro. Debido a la escasa disponibilid ad de tirosina para la síntesis de proteínas y neurotrans misores en el cerebro… La fenilalanina compite con otros aminoácidos en el transporte a través de la barrera hematoencefálica y da lugar al agotamiento de algunos metabolitos imprescindibles. Lesión cerebral Irreversible, con consecuente retraso mental. Desarrollo neurológico alterado. Los niños son más rubios que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos azules (ambos relacionados con la disminución de la melanina), así como olor desagradable a ácido fenilacético, que ha sido comparado con el del moho. Los hallazgos son inconstantes, pero la mayor parte de los niños afectados tienen hipertonía y reflejos tendinosos exaltados. Un 25 porciento sufren convulsiones y el 50 porciento alteraciones electroencefalográficas.

Programa de detección precoz Diagnóstico Neonatal Diagnóstico Prenatal Cuándo Cómo Cuándo Cómo Si Test Positivo Entre los 5 y 15 días de edad Test de Guthrie: Muestra de sangre por punción del talón Medir niveles sanguíneos de Fenilalanina para confirmar diagnóstico Semana 16 de embarazo Amniocentesis

Conocimiento científico : Dieta pobre en Fenilalanina desde las primeras semanas de vida evita el retraso metal Objetivo tratamiento : Descender nivel circulante de Fenilalanina hasta parámetros aceptables entre 4-8 mg/dl para cubrir necesidades de síntesis proteica Tratamiento dietético precoz: Dieta muy restringida y controlada de fenilalanina desde los primeros meses de vida Necesario suplementos de: Tirosina, vitaminas y oligoelementos para correcto crecimiento y desarrollo del niño Tratamiento dietético precoz: Dieta muy restringida y controlada de fenilalanina desde los primeros meses de vida Necesario suplementos de: Tirosina, vitaminas y oligoelementos para correcto crecimiento y desarrollo del niño

Diagnóstico Precoz Tratamiento de la enfermedad Prenatal Posnatal Qué hacer Charla a padres sobre necesidad de realizar Test Guthrie Enfermera realizará punción en talón del recién nacido en primeros 15 días de vida Si diagnóstico positivo: tratamiento dietético lo antes posible Explicar las características de la enfermedad y sus consecuencias Explicar a los padres la necesidad en la dieta estricta controlada en fenilalanina. Brindar asesoramiento genético a las parejas con alto riesgo Posibilidad diagnóstico prenatal (amniocentesis)

 Existen dos tipos de implicaciones derivadas de esta enfermedad que son: 1. ECONÓMICAS:  La detección precoz de la fenilcetonuria en recién nacidos puede resultar interesante a nivel económico ya que las pruebas son baratas, y esto evitaría en un futuro un gasto mayor en atención institucionalizada y en programas para tratar el retraso mental derivado de la enfermedad.

2. EMOCIONALES:  Con las pruebas de detección precoz podemos evitar el trauma emocional a quien padece esta enfermedad y a la familia de este.  La dieta de estos pacientes debe ser muy estricta para que el desarrollo físico e intelectual sea el adecuado. Esto es algo complicado ya que inicialmente son niños.  Problemas afectivos debidos a las restricciones dietéticas y hábitos de comida anormales que se imponen tanto al niño como a su familia. DERIVAESTO

› Existe una estrecha relación entre la bioquímica, la fenilcetonuria y la sociedad. › Los avances científico permiten conocer las causas de la enfermedad, lo que a su vez permite establecer un diagnóstico y tratamiento precoz evitando así, el retraso mental y por tanto las consecuencias sociales que ello conlleva. › A pesar de los avances esta enfermedad sigue siendo un reto ya que aunque se conoce la alteración molecular que la provoca, no se ha logrado corregir dicho defecto para evitar que se produzca. BIOQUÍMICA FENILCETONURIA SOCIEDAD

MEDISAN 2003;7(2):89-99 Instituto Superior de Ciencias Médicas Facultad de Medicina No. 2 FENILCETONURIA: BASES MOLECULARES E IMPLICACIONES SOCIALES Dra. María de los Milagros Rivas Canino, 1 Lic. Aglae Cáceres Diéguez, 2 Dra. Natacha Mora Pacheco 3 y Dra. Gladis Rivas Canino 4 [consulta: fecha de accso]. Vídeo: Patient Education Institute, Inc. Imágenes: Esteban, A. (2012, septiembre 23). Las proteínas, los ladrillos de los organismos [entrada de blog]. Recuperado de: La jornada zacatecas (2015, abril 9). Exhorta SSZ a realizar prueba tamiz entre tercer y quinto día nacimiento. Recuperado de: Unidad de Metabólicas de Sant Joan de Déu. (2014, octubre 7). Guía metabólica. Genética de Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia. Recuperado de: Unidad de Metabólicas de Sant Joan de Déu. (2014, octubre 7). Guía metabólica. Tratamiento de la PKU. Recuperado de: