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Retinoblastoma
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Definición Tumor intraocular maligno, derivado del tejido neuroectodérmico Retina neural. Células anaplásicas indiferenciadas
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Retinoblastoma. Cancer.gov
Epidemiología Representa el 3% en los niños menores de 15 años Incidencia anual EUA: 4 casos por millón en niños de 0-4 años 95% se diagnostican antes de los 5 años Retinoblastoma. Cancer.gov
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The Oncologist,Vol 12, No 10, 1237-1246, October 2007
Genética Hipótesis de Knudson o Doble Hit El cáncer es el resultado de mutaciones acumuladas del ADN de las células. Condujo a la identificación de genes supresores de tumores Gen RB1 localizado en el cromosoma 13q14.2 The Oncologist,Vol 12, No 10, , October 2007
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Hipótesis de Knudson o Doble Hit
Hereditaria Primer evento Línea germinal Inactiva uno de los 2 alelos de RB1 Otro alelo activo Disminución de 50% de la cantidad de proteína activa Segundo evento Tejido somático Pérdida del segundo alelo Desarrollo del tumor Retinoblastoma:Review of current management The Oncologist,Vol 12, No 10, , October 2007
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Hipótesis de Knudson o Doble Hit
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