LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA

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1 LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA
VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA Variabilidad intra e interpoblacional La distribución geográfica de la variabilidad El origen de la variabilidad

2 Bibliografía complementaria
Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481) Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177) Barbujani et al (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305) Jablonski et al, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110) Jakobsson et al (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451 Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data Am J Hum Genet 66: (JAP783) Jorde et al Nature Genetics (JAP1403) Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male and female world samples. Ann. hum. Biol. 8: Li et al (2008) Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319: (JAP1359) Nei et al (1993) Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10: (JAP1293) Novembre et al (2008) Genes mirror geography within Europe. Nature 456 Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)

3 Variabilidad intra e interpoblacional
Leguebe y Vrydagh, 1981 Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos. Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).

4 Variabilidad intra e interpoblacional
MDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunos polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.

5 Mun: población mundial.
Variabilidad intra e interpoblacional Fst= 0,12 Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos; CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos; Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mun: población mundial.

6 AMOVA de diferentes marcadores
Variabilidad intra e interpoblacional AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: (STRs: 10%; RFLPs: 11,7%) Barbujani et al, 1997

7 Variabilidad intra e interpoblacional
STRP: STRs autosómicos RSP: polimorfismos de restricción HVS1, HVS2: ADN mt Y STRP: STRs cromosoma Y AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: (entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs) Jorde et al, 2000

8 Variabilidad intra e interpoblacional
AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: 13% (mediana) Barbujani et al, 2004

9 Variabilidad intra e interpoblacional
AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: entre 10 y 14% Structure, 100 Alu Jorde et al, 2004

10 Variabilidad intra e interpoblacional
Estimas de la heterogeneidad entre continentes (entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel) Relethford, 2002

11 Variabilidad intra e interpoblacional
Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, como estimación de la heterogeneidad entre continentes Estimas entre el 5 y el 13% Barbujani et al, 2010

12 Variabilidad intra e interpoblacional
- Skin reflectance is strongly correlated with absolute latitude and UV radiation levels. - Predicted skin reflectances deviated little from observed values. - Skin coloration in humans is adaptive and labile. Skin pigmentation levels have changed more than once in human evolution. Because of this, skin coloration is of no value in determining phylogenetic relationships among modern human groups Jablonski et al, 2000

13 Variabilidad intra e interpoblacional
Barbujani et al, 1997 Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuos En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas. - Por el contrario, en general se observan variaciones graduales. Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico. Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie. Jorde et al, 2004 No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos Relethford, 2002 La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humano Jablonski et al, 2000 La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticas

14 Gráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPs
La distribución geográfica de la variabilidad Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuos Gráfico de Structure obtenido a partir de SNPs Jakobsson et al, 2008

15 Gráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPs
La distribución geográfica de la variabilidad Gráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPs Barbujani et al, 2010

16 CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores
La distribución geográfica de la variabilidad No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos CPA obtenido a partir de una micromatriz de marcadores Novembre et al, 2008

17 Variabilidad intra e interpoblacional
Structure, 100 Alu Jorde et al, 2004

18 Dendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicos
La distribución geográfica de la variabilidad Dendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicos Nei et al, 1993

19 Dendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPs
La distribución geográfica de la variabilidad Dendrograma con raiz obtenido a partir de SNPs Li et al, 2008

20 NJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones Alu
La distribución geográfica de la variabilidad NJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones Alu Jorde et al, 2004

21 Proceso de poblamiento de los diferentes continentes:
El origen de la variabilidad Proceso de poblamiento de los diferentes continentes: Primeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicos Nei et al, 1993

22 Clave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma Y
El origen de la variabilidad Clave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma Y

23 La distribución geográfica de la variabilidad

24 El origen de la variabilidad

25 El origen de la variabilidad

26 El origen de la variabilidad