Alteraciones cromosómicas estructurales:

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1 Alteraciones cromosómicas estructurales:
Translocación, anillo e isocromosoma Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico Polimorfismos cromosómicos

2 Alteraciones cromosómicas
Rotura cromosómica Reparación 90 % Correcta 10 % Incorrecta Alteraciones cromosómicas Estables (6 tipos) Inestables (se pierden)

3 Alteraciones cromosómicas estables
Deleción (del) Anillo (r) Inversión (inv) Translocación (t) Duplicación (dup) Isocromosoma (i)

4 TRANSLOCACIÓN: simple (-) (+)

5 TRANSLOCACIÓN: recíproca

6 TRANSLOCACCIÓN SIMPLE
46,XX, t(2;8)

7 Translocaciones: Equilibradas Desequilibradas Significado genómico
Las equilibradas no tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo, pero constituyen una amenaza para la descendencia debido al alto riesgo que implican de producción de gametos desequilibrados. Las desequilibradas se traducirán en monosomías o trisomías parciales de los segmentos implicados y tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo

8 Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la descendencia
Segregación de 3 pares de cromosomas Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la descendencia

9 Translocación equilibrada
Normal Translocación equilibrada

10

11 Monosomía parcial Trisomía parcial

12 TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
Cromosomas acrocéntricos

13 TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA
45,XX, t(14;21)

14 TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA
46,XX, t(14;21)

15 progenitor Consecuencias de las translocaciones Robertsonianas para la descendencia Posibles segregaciónes en los gametos: Gametos: Tras la fecundación:

16 ANILLO

17 ANILLO 46,XX, r(13)

18 ANILLO Significado genómico:
Monosomía parcial de las porciones cromosómicas perdidas

19 ISOCROMOSOMA

20 ISOCROMOSOMA 46,X i(Xq)

21 ISOCROMOSOMA Significado genómico: monosomía de brazos cortos, trisomía de brazos largos

22 POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS Región heterocromática