MECANISMOS DE PRODUCCIÓN

Presentación del tema: "MECANISMOS DE PRODUCCIÓN"— Transcripción de la presentación:

1 MECANISMOS DE PRODUCCIÓN
DE LAS ABERRACIONES CROMOSOMICAS

2 CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SEGÚN SU ETIOLOGÍA
Enfermedades Monogénicas, Mendelianas o Genopatías Enfermedades Cromosómicas o Cromosomopatías Enfermedades Multifactoriales Enfermedades Mitocondriales

3 Las cromosomopatías se observan entre el 0
Las cromosomopatías se observan entre el 0.5 y 1% de los nacidos vivos, en el 2% de los embarazos de mujeres mayores de 35 años y en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo. Las cromosomopatías por generar una gran proporción de todas las perdidas reproductivas, malformaciones congénitas, retraso mental y desempeñar un papel importante en la patogenia de los procesos tumorales constituyen una categoría principal de las enfermedades genéticas

4 CLASIFICACIÓN DE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
NUMERICAS POLIPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA ESTRUCTURALES DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN ISOCROMOSOMA

5 MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LAS POLIPLOIDÍAS TRIPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA: Es cuando el complemento cromosómico es un múltiplo exacto del número haploide, mayor que 2n

6 TRIPLOIDIA

7 MECANISMO DE PRODUCCIÓN DE LA POLIPLOIDÍA TETRAPLOIDÍA

8 ANEUPLOIDÍA Es cuando el complemento cromosómico tiene un numero de cromosomas, que es un múltiplo inexacto de 2n. Por ejemplo 2n+1, 2n –1. Afecta parcialmente al cariotipo Los mecanismos que producen las aneuploidías son dos: La no disyunción y la anafase retardada La NO DISYUNCIÓN es un error en la división celular, que cuando ocurre en la meiosis da lugar a gametos disómicos y nulisómicos que al ser fecundados por gametos normales originarán cigotos trisómicos y monosómicos

9 NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS

10 Síndrome de Klinefelter
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS MÁS FRECUENTES Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13 ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

11 ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Se originan debido a rupturas cromosòmicas seguidas de reordenamiento con una combinación de los fragmentos anormal NO EQUILIBRADAS O NO BALANCEADAS. Son aquellas en que el reordenamiento del material cromosómico trae como consecuencia pérdida o ganancia de un fragmento, generalmente el fenotipo es anormal. Estas son: DELECIÓN DUPLICACIÓN CROMOSOMA EN ANILLO ISOCROMOSOMA CROMOSOMAS DICÉNTRICOS

12 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA DELECIÓN TERMINAL
DELECIÓN: Es la pérdida de un fragmento cromosómico y ocasiona que el afectado sea hemicigoto para los genes del segmento delecionado

13 DELECIÓN TERMINAL

14 Se producen dos rupturas cromosómicas y se pierde un
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA DELECIÓN INTERSTICIAL Se producen dos rupturas cromosómicas y se pierde un fragmento acéntrico intermedio

15 Deleción terminal cromosoma 16
Deleción intersticial del cromosoma 7

16 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA CROMOSOMA EN ANILLO
Se producen dos rupturas en los extremos del cromosoma y estos extremos delecionados se unen

17 DUPLICACIÓN

18 MECANISMO DE PRODUCCIÓN DE LA DUPLICACIÓN
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL

19 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma que presenta la información genética de un brazo delecionado y el otro duplicado

20 ISOCROMOSOMA

21 REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES EQUILIBRADOS O BALANCEADOS
No tienen efecto fenotípico, pues toda la información genética esta presente, pero en un lugar anormal Los portadores de las mismas producen una alta frecuencia de gametos desequilibrados y tienen un alto riesgo de tener una descendencia anormal con cariotipos desequilibrados en su constitución genética. Estos son: INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN

22 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA INVERSIÓN PARACÉNTRICA
INVERSIÓN: Se producen dos rupturas en el cromosoma y se reconstituye con los segmentos entre las rupturas invertidos. Es paracéntrica cuando el segmento invertido no incluye al centrómero.

23 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA INVERSIÓN PERICÉNTRICA
La inversión es pericéntrica cuando el segmento invertido incluye el centrómero.

24 INVERSION PERICENTRICA

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26 Fragmentos acéntricos
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: CONSECUENCIAS Cromosomas dicéntricos Fragmentos acéntricos Cromosomas con duplicación y deficiencia de fragmentos cromosómicos

27 TRANSLOCACIONES Las TRANSLOCACIONES implican un intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. Pueden ser: RECÍPROCAS POR FUSIÓN CENTROMERICA O ROBERTSONIANAS

28 TRANSLOCACIONES

29 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

30 TRANSLOCACIÓN RECIPROCA ENTRE EL CROMOSOMA 3 Y 11

31 ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTRÓMERICA O ROBERTSONIANA

32 TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA
Se produce entre dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de la región centromérica con pérdida de los brazos cortos. El cariotipo del portador poseé 45 cromosomas, pues el cromosoma translocado esta formado por los brazos largos de los dos cromosomas acrocéntricos

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35 TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA 13/14