Introducción a Ontologías Stefan Schulz Medical Informatics Research Group University Medical Center Freiburg, Germany.

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1 Introducción a Ontologías Stefan Schulz Medical Informatics Research Group University Medical Center Freiburg, Germany

2 Propósito  Aclarar la diferencias entre  Terminologías / tesauros  Ontologías  Precisar las bases semánticas de representaciones OWL / lógica descriptiva  Promover práctica buenas de ingeniería ontológica mediante ejercicios prácticos usando Protégé en el contexto de biomedicina

3 Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms (SNOMED CT)  SNOMED Términos Clínicos® Sistema de codificación para todo la historia clínica Estándar terminológico global Manutención / desarrollo : IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation): Miembros: US, UK, AU, NZ, CA, DK, SE, NL, LV, ES

4 SNOMED CT como vocabulario controlado Términos clínicos (inclusive sinónimos e traducciones) conectados con conceptos (portadores de significado) 311 000 conceptos ~750 000 términos ingleses, ~400 000 castellanos

5 SNOMED CT como ontología taxonomías de clases: C1 isa C2 significa  x: instanceOf(x, C1)  instanceOf(x, C2) teoría la cual ofrece formulaciones precisas y matemáticas de las propiedades y relaciones de ciertas entidades

6 SNOMED CT : Jerarquías taxonómicas

7 SNOMED CT como ontología Restricciones: lógica descriptiva. C1 – Rel – C2 significa:  x: instanceOf(x, C1)   y: instanceOf(C2)  Rel(x,y) C1 ⊑  Rel.C2 Relaciones (Atributos): Associated morphology Finding site (50 tipos)

8 SNOMED CT como ontología definierte vs. primitive Konzepte conceptos definidos  conceptos primitivos ⊑

9 Lo que terminología y ontologias biomédica tienen en común Nodos, enlaces, jerarquiasDefiniciones formales o informales domain or region of DNA [GENIA]: A substructure of DNA molecule which is supposed to have a particular function, such as a gene, e.g., c-jun gene, promoter region, Sp1 site, CA repeat. This class also includes a base sequence that has a particular function. Peptides [MeSH]: Members of the class of compounds composed of AMINO ACIDS joined together by peptide bonds between adjacent amino acids into linear, branched or cyclical structures. OLIGOPEPTIDES are composed of approximately 2-12 amino acids. Polypeptides are composed of approximately 13 or more amino acids. PROTEINS are linear polypeptides that are normally synthesized on RIBOSOMES. 19429009|chronic ulcer of skin| 116680003|is a|=64572001|disease| {116676008|associated morphology|= 405719001|chronic ulcer| 363698007|finding site|= 39937001|skin structure|} etiquetas / termos legibles pare usuarios Benign neoplasm of heart Benign tumor of heart Benign tumour of heart Benign cardiac neoplasm Gutartiger Herzumor Gutartige Neubildung am Herzen Gutartige Neubildung: Herz Gutartige Neoplasie des Herzens Tumeur bénigne cardiaque Tumeur bénigne du cœur Neoplasia cardíaca benigna Neoplasia benigna do coração Neoplasia benigna del corazón Tumor benigno do corazón clases, conceptos, descriptores, categorias…

10 TerminologíasOntologías Conjunto de términos que representan el sistema de conceptos de un domino particular (ISO 1087) La ontología es el estudio de lo que hay. Una ontología es una teoría la cual ofrece formulaciones precisas y matemáticas de las propiedades y relaciones de ciertas entidades (Stanford Encyclopedia of Philosophy) bla bla bla

11 Terminologías tratan de conceptos y lenguaje humano TerminologíasOntologías bla bla bla Conjunto de términos que representan el sistema de conceptos de un domino particular (ISO 1087) La ontología es el estudio de lo que hay. Una ontología es una teoría la cual ofrece formulaciones precisas y matemáticas de las propiedades y relaciones de ciertas entidades (Stanford Encyclopedia of Philosophy)

12 entidades de lenguaje (términos) „benign neoplasm of heart“ „gutartige Neubildung des Herzmuskels” “neoplasia cardíaca benigna” Conceptos)

13 Ejemplo: UMLS (mrconso table) C0153957|ENG|P|L0180790|PF|S1084242|Y|A1141630||||MTH|PN|U001287|benign neoplasm of heart|0|N|| C0153957|ENG|P|L0180790|VC|S0245316|N|A0270815||||ICD9CM|PT| 212.7|Benign neoplasm of heart|0|N|| C0153957|ENG|P|L0180790|VC|S0245316|N|A0270817||||RCD|SY|B727.| Benign neoplasm of heart|3|N|| C0153957|ENG|P|L0180790|VO|S1446737|Y|A1406658||||SNMI|PT| D3-F0100|Benign neoplasm of heart, NOS|3|N|| C0153957|ENG|S|L0524277|PF|S0599118|N|A0654589||||RCDAE|PT|B727.|Benign tumor of heart|3|N|| C0153957|ENG|S|L0524277|VO|S0599510|N|A0654975||||RCD|PT|B727.| Benign tumour of heart|3|N|| C0153957|ENG|S|L0018787|PF|S0047194|Y|A0066366||||ICD10|PS|D15.1|Heart|3|Y|| C0153957|ENG|S|L0018787|VO|S0900815|Y|A0957792||||MTH|MM|U003158|Heart |0|Y|| C0153957|ENG|S|L1371329|PF|S1624801|N|A1583056|||10004245|MDR|LT|10004245|Benign cardiac neoplasm|3|N|| C0153957|GER|P|L1258174|PF|S1500120|Y|A1450314||||DMDICD10|PT| D15.1|Gutartige Neubildung: Herz|1|N|| C0153957|SPA|P|L2354284|PF|S2790139|N|A2809706||||MDRSPA|LT| 10004245|Neoplasia cardiaca benigna|3|N|| términos Shared Term Meanings Unified Medical Language System, Bethesda, MD: National Library of Medicine: http://umlsinfo.nlm.nih.gov/

14 Ejemplo : UMLS C0153957|A0066366|AUI|PAR|C0348423|A0876682|AUI | |R06101405||ICD10|ICD10|||N|| C0153957|A0066366|AUI|RQ |C0153957|A0270815|AUI |default_mapped_ from|R03575929||NCISEER|NCISEER|||N|| C0153957|A0066366|AUI|SY |C0153957|A0270815|AUI |uniquely_mapped_ to |R03581228||NCISEER|NCISEER|||N|| C0153957|A0270815|AUI|RQ |C0810249|A1739601|AUI |classifies | R00860638||CCS|CCS|||N|| C0153957|A0270815|AUI|SIB|C0347243|A0654158|AUI | |R06390094 || ICD9CM|ICD9CM||N|N|| C0153957|A0270815|CODE|RN|C0685118|A3807697|SCUI |mapped_to | R15864842||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N|| C0153957|A1406658|AUI|RL |C0153957|A0270815|AUI |mapped_from | R04145423||SNMI|SNMI|||N|| C0153957|A1406658|AUI|RO |C0018787|A0357988|AUI |location_of | R04309461||SNMI|SNMI|||N|| C0153957|A2891769|SCUI|CHD|C0151241|A2890143|SCUI|isa |R19841220|47189027|SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N|| Shared Term Meanings Shared Term Meanings Relaciones Semanticas

15 Example: UMLS C0153957|A0066366|AUI|PAR|C0348423|A0876682|AUI | |R06101405||ICD10|ICD10|||N|| C0153957|A0066366|AUI|RQ |C0153957|A0270815|AUI |default_mapped_ from|R03575929||NCISEER|NCISEER|||N|| C0153957|A0066366|AUI|SY |C0153957|A0270815|AUI |uniquely_mapped_ to |R03581228||NCISEER|NCISEER|||N|| C0153957|A0270815|AUI|RQ |C0810249|A1739601|AUI |classifies | R00860638||CCS|CCS|||N|| C0153957|A0270815|AUI|SIB|C0347243|A0654158|AUI | |R06390094 || ICD9CM|ICD9CM||N|N|| C0153957|A0270815|CODE|RN|C0685118|A3807697|SCUI |mapped_to | R15864842||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N|| C0153957|A1406658|AUI|RL |C0153957|A0270815|AUI |mapped_from | R04145423||SNMI|SNMI|||N|| C0153957|A1406658|AUI|RO |C0018787|A0357988|AUI |location_of | R04309461||SNMI|SNMI|||N|| C0153957|A2891769|SCUI|CHD|C0151241|A2890143|SCUI|isa |R19841220|47189027|SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N|| Shared Term Meanings Shared Term Meanings Relaciones Semanticas

16 Relaciones semánticas en terminologías / tesauros  Son informales  Significado depende del contexto y está relacionado con lenguaje humano el dedo es parte del mano El mano tiene parte pulgar aspirina trata dolor de cabeza Murcia está localizada en España Obama es presidente Donald es un pato “Higado” traducción de “liver” España puede ser Campeón 2010 el gorila es un prímate el trigo es un alimento el trigo es una planta polen causa alergias Lmo-2 interactúa con elf-2 Neumonía tiene síntoma fiebre

17 Ontologías formales tratan de lo que existe en el mundo TerminologyOntología Set of terms representing the system of concepts of a particular subject field. (ISO 1087) bla bla bla La ontología es el estudio de lo que hay. Una ontología es una teoría la cual ofrece formulaciones precisas y matemáticas de las propiedades y relaciones de ciertas entidades (Stanford Encyclopedia of Philosophy)

18 Instanciación Tipos de Entidades El tipo neoplasia benigno del corazón Entidades neoplasia benigno del corazón del paciente 12345 instance-of

19 Relaciones e definiciones  Taxonomías: relaciona tipos and subtipos:  Tumor of Heart subClassOf Tumor equivalente con:  Todas las instancias de Tumor of Heart son instancias de Tumor (sin excepciones)  Relaciones:  instance_of relaciona individuales con tipos, todas las otras relacionan individuales (e.g. part_of ) o son derivados de ellos (e.g. is_a )  Definiciones: describen lo que es siempre verdadero para todos los individuales que instancian un tipo  Tumor of Heart subClassOf has_location some Heart : Todas las instancias de Tumor of Heart están localizadas en algun Heart

20 Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

21 Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

22 Ontology Type 1 Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

23 Ontology Is_a Type 1 Subtype 1.2 Subtype 1.1 Subtype 1.3 Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

24 Ontology Inflammatory Disease Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

25 Ontology Is_a Gastritis Pancreatitis Hepatitis Inflammatory Disease Is_a Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

26 Ontology Inflammatory Disease Is_a Gastritis Pancreatitis Hepatitis Is_a Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

27 Ontology Inflammatory Disease Is_a Gastritis Pancreatitis Hepatitis Is_a Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales Dominio

28 Relaciones y Definiciones Ontology Liver has Location Inflammatory Disease Hepatitis Is_a Hepatitis Dominio

29 Relaciones y Definiciones Ontology Liver has Location Inflammatory Disease Hepatitis Is_a Hepatitis Dominio

30 Relaciones y Definiciones Ontology Liver has Location Hepatitis Inflammatory Disease Is_a Dominio

31 Relaciones y Definiciones Ontology Liver has Location Hepatitis Inflammatory Disease Is_a Viral Hepatitis Population of Virus Population Is_a caused by Dominio

32 Compromiso ontológico Dominio  Cuales son los objetos que pertenecen al dominio representado?  Cuales dominios deben estar excluidos ?

33 Compromiso ontológico Mouse Ficcion?Realidad?  Otros ejemplos ?

34 Lenguajes para ontologías formales  x: instanceOf(x, Hepatitis)  instanceOf(x, Inflammation)   y: instanceOf(y, Liver)  hasLocation(x,y) “ Every hepatitis is an inflammatory disease that is located in some liver” “Every inflammatory disease that is located in some liver is an hepatitis”  Lenguaje natural:  Lógica de primer orden:  Lógica descriptiva: Hepatitis equivalentTo Inflammation and hasLocation some Liver

35 OWL – Ontology Web Language e Protégé Clases Relaciones Individuos

36 Ejercicio 1  modeliza en Protege como clases e instancias e incluyendo enlaces jerárquicos : Body part Organ Liver Respiratory Tract Lung Cell Living Being Animal Human Country Spain South Africa Durban Spanish Team Xavi Casillas …

37 Relaciones  Importante: relaciones (object properties) en OWL solamente entre individuos  Dominio y rango especifican restricciones  Características algébricas: transitividad, reflexividad

38 Ejercicio 2  Añade las relaciones part of y has part (relación inversa)  Expresa que Durban es una parte de Sudáfrica  Es posible, expresar de la misma manera que el pulmón es parte del aparejo respiratorio ?

39 Restricciones  part-of (Durban, Sudáfrica) es una expresión correcta, pero no: part-of (Pulmón, Aparejo respiratorio)  Cuantificación: cada instancia de Pulmón es parte de una instancia de Aparejo respiratorio: FOL:  x: instanceOf(x, Pulmon)   y: instanceOf(y, AparejoResp)  part-of (x,y) DL (Manchester Syntax) Pulmon subClassOf part-of some AparejoResp

40 Restricciones

41 Ejercicio 3  Completa las clases en la mini-ontologia con restricciones

42 Ejercicio 3  Completa las clases en la mini-ontologia con restricciones

43 Constructores de la lógica descriptiva

44 Dialectos de la lógica descriptiva  Diferentes conjuntos de operadores y propiedades. Ej: EL: {SubClassOf, equivalent To, and, some} (dialecto de SNOMED CT)  Diferentes grados de complejidad computacional  Padrones OWL:  OWL EL  OWL QL  OWL RL  Razonadores, e.g. HermiT, Pellet, Fact++: OWL QL

45 Ejercicio 4a: ontología para neumonía Modeliza el siguiente dominio:  La neumonía es una enfermedad infecciosa que afecta el tejido del pulmón.  Los pulmones son órganos localizados en el tórax.  Hay un pulmón derecho y un pulmón izquierdo  El pulmón derecho tiene tres lobos: lobo superior, medio, inferior. E pulmón izquierdo apenas dos, superior y inferior  Otros órganos son corazón, riñón, y hígado.  La neumonía puede ser adquirida en el hogar o en el hospital  La neumonía viral es una neumonía causada por virus  La neumonía bacteriana es una neumonía causada por bacterias  Hay tambien otras causas de la neumonia.  Las neumonias pueden ser agudas o cronicas. ¿Qué relaciones y clases de nivel superior son necesarias?

46 Ejercicio 4b: ontología para neumonía Define clases e confiere su consistencia  neumonía viral crónica  neumonía bacteriana adquirida en el hospital  neumonía bacteriana aguda en el lobo inferior derecho  neumonía bacteriana aguda en el pulmón derecho  * neumonía bacteriana aguda e crónica  * neumonía bacteriana en el hígado  *neumonía aguda en el lobo medio del pulmón izquierdo Examina los siguientes queries  Todas las estructuras anatómicas que tienen tejido pulmonar  Todas las estructuras anatómicas que no tienen tejido pulmonar  Todo lo que está localizado en el tórax ¿ Cuales son las modificaciones necesarias para impedir la definición de clases inconsistentes ¿ Cuales son las modificaciones necesarias para evitar resultados falsos ?

47 Ejercicio 4c : ontología para neumonía Intenta expresar lo siguiente conocimiento  neumonías bacterianas son tratados con antibióticos  hay neumonías bacterianas resistentes a penicilina  neumonías lobares normalmente son bacterianas  la embolia pulmonar predispone para neumonía bacteriana  la neumonía viral es una enfermedad frecuente  la neumonía viral unilateral es una enfermedad rara  la neumonía típica tiene como síntomas fiebre y dolor

48 Ejercicio 4d : ontología para neumonía Inspecciona las clases e relaciones de la ontología de nivel superior BioTop (purl.org/biotop/biotop.owl). Reconstruye tu ontología utilizando clases y relaciones del BioTop (importando la ontología externa)

49 OWL – What can sensibly be expressed  Only suitable to represent shared, uncontroversial meaning of a domain vocabulary  Supports universal statements about instances of a type:  All Xs are Ys  For all Xs there is some Y  Properties of types are properties of all entities that instantiate these types (strict inheritance)

50  Context dependent knowledge  „Allergic Rhinitis is a common disorder (in Europe)“  Probabilistic knowledge  „95% of people infected with viral hepatitis recover “  “Smoking is a cardiovascular risk factor”  Default / canonic knowledge  „Adult humans have 32 teeth“  Meta-classes (instances of instances), e.g.  Clyde subClassOf Elephant subClassOf Species (“punning” not expressible in description logics)  Non quantified relations between classes  Treats(Aspirin, Headache) Ontology  Knowledge Representation OWL – What cannot be expressed

51 Continuum of knowledge Universally accepted assertions Consolidated but context- dependent facts Hypotheses, beliefs, statistical associations Domain Knowledge

52 Consolidated but context- dependent facts Hypotheses, beliefs, statistical associations Ontology ! Domain Knowledge Universally accepted assertions