DERECHO GENETICO Dra. María Delia Ubillus Vargas

Presentación del tema: "DERECHO GENETICO Dra. María Delia Ubillus Vargas"— Transcripción de la presentación:

1 DERECHO GENETICO Dra. María Delia Ubillus Vargas
Universidad Privada San Juan Bautista 2013-II Agosto, 20 del 2013

2 DERECHO GENETICO El genoma humano tiene 3 mil millones de letras AGCT
Sólo el 30% del genoma humano está compuesto por genes, es decir porciones capaces de dar órdenes para fabricar proteínas. El 70% restante que también es ADN, constituye las llamadas regiones inter génicas, cuya función está en estudio, se cree que cumplieron una función en la evolución de los vertebrados, es decir el camino por el que cada especie llego a ser como es.

3 DERECHO GENETICO El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100,000 años (pigmentación de la piel , tolerancia a la lactosa etc.) En los primeros años del presente siglo, se dio a conocer la secuencia completa de las tres mil 200 millones de bases (en adelante letras) que forman nuestros genes, así como las del chimpancé y otros vertebrados. Su análisis ha llevado a varias conclusiones, de las que destacó tres: 1) la diferencia en la secuencia de estas letras entre un humano y otro, es menor al 0.1%, o sea, poco más de tres millones de cambios; 2) la secuencia es idéntica en un 99% entre el humano y el chimpancé; y 3) hay extensas regiones de la secuencia genómica que son sorprendentemente idénticas en todos los organismos vivientes.

4 DERECHO GENETICO Compatibilidad:
Para que dos personas sean compatibles los antígenos presente en cada uno de esos lugares deben ser idénticos o tener ciertas coincidencias. Esto se detecta a través de un análisis de sangre en el que las muestras es sometida a varias técnicas de laboratorio y puede incluir el análisis del ADN Existen 50% de posibilidades de que dos hermanos compartan un solo haplotipo, 25% de posibilidades de que no compartan ninguno y 25% de posibilidades de que coincidan con ambos haplotipos.

5 DERECHO GENETICO Huella genética:
Es la prueba de ADN, técnica utilizada para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN. Su invención se debe al Dr. Alec Jeffreys en 1984 El primer caso en que se utilizo esta técnica fue en un caso de inmigración al reino Unido. Se trataba de un joven originario de Ghana al que, al volver de un viaje a su país, se le negó la residencia por que su documentación parecía falsificada, Las pruebas de ADN demostraron con un % de probabilidad, que era hermano de los demás hijos de su madre, de nacionalidad británica, por lo que pudo quedarse en el Reino Unido. Fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos realizados en 1983 y 1986 en Reino Unido. La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamada microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de microsatélites en un determinado locus.

6 Hitler Su fenotipo no era de un ario
Lo presupuestos históricos plantearon su ascendencia judía. Genéticamente se ha demostrado ascendencia africana (Por cromosoma E1B1B, presente en un 50% a 80% en poblaciones del norte de África, Marruecos, Libia, Túnez, Somalia y nómades Berebere y judía (familia Ashkenazi) de Europa central. Según expertos belgas. No era hijo de Hitler padre.

7 DERECHO GENETICO La huella genética se utiliza en Medicina Forense, para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, saliva, cabello o semen. también para identificar restos humanos, pruebas de paternidad, compatibilidad en donación de órganos, poblaciones animales, origen y composición de alimentos, migraciones etc.

8 DERECHO GENETICO Muestras de referencia:
Se debe realizar una extracción de ADN que puede proceder de: Artículos personales, cepillos, máquina de afeitar, celular, reloj, lapicero Banco de muestras, como banco de esperma o la biopsia de un tejido Parientes de sangre Restos humanos previamente identificados Células de cavidad bucal

9 DERECHO GENETICO Otros ejemplos:
Josef Mengele, criminal de guerra nazi, cuyos supuestos restos fueron descubiertos en 1985 en un cementerio brasileño. En 1988, se comparó el ADN extraído de un hueso del esqueleto con el ADN de la sangre de la esposa y el hijo de Mengele. La conclusión, con un 99,94% de probabilidad fue positiva para la identificación. Kirk Bloodsworth condenado a muerte en EEUU por el asesinato y violación de una niña de nueve años, fue liberado tras la revisión de su caso con confirmación de ADN en 1993. La oveja Dolly, primer mamífero clonado de una célula adulta, se comprobó tal relación con el ADN. En EEUU y Reino Unido se están creando base de datos con los perfiles genéticos de sus habitantes.

10 DERECHO GENETICO Las pruebas de ADN pueden falsificarse:
Los biólogos copian ADN original y lo copian en grandes cantidades a fin de ser utilizado en sus investigaciones, lo que puede dar lugar a la mala utilización de estos materiales. La el ADN natural tiene cualidades bioquímicas distintas de las del ADN artificial El elemento central es una molécula metyl CH3, presente en el ADN natural y que no existe en el copiado Al poner ADN falsificado de un hombre en una muestra de sangre de mujer, el resultado convencional sale ADN de hombre. Lo que pasa es que el ADN artificial- muy concentrado y en mayor cantidad se apodera del ADN auténtico de la muestra.

11 DERECHO GENETICO Sucede que cuando ocurre el proceso de fecundación del óvulo por el espermatozoide, sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar el óvulo. En consecuencia, las mitocondrias (y su ADN mitocondrial) del nuevo ser engendrado provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre.  En otras palabras, todos los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente de su madre biológica. Y esta característica tan especial es usada por nosotros para determinar si un individuo desciende de alguna mujer determinada. Todas las personas que tengan el mismo linaje materno deben forzosamente tener el mismo ADN mitocondrial.

12 DERECHO GENETICO Las mitocondrias son organelos intracelulares presentes en todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros). Las mitocondrias son esenciales para la producción de energía, están presentes en el citoplasma de las células y - lo que es relevante aquí - poseen su propio ADN.  Este es el ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge) En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un núcleo pero alrededor de mil mitocondrias. Y cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial. Esto significa que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea el ADN nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es muy larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5 mil copias del ADN mitocondrial, que hay en una sola célula y alguna 'sobreviva'.

13 ADN Mitocondrial El ADN está presente dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Pero es el ADN de las mitocondrias de la célula el que ha sido usado más comúnmente para construir árboles evolutivos. El ADN mitcondrial muestra tasas de mutación altas. Las mitocondrias tienen su propio genoma de alrededor de 16,500 (16,568 nucleótidos) bases, el cual existe fuera del núcleo de las células. Cada genoma contiene 13 genes que codifican proteínas, 22 genes tARN (que codifican ARN de trasferencia) y 2 genes rARN.(que codifican ARN mitocondriales) (total 37 genes) Grandes cantidades de mitocondrias están presentes en cada célula, lo cual requiere un menor número de muestras. Tienen una tasa de substitución (mutaciones donde un nucleótido es reemplazado por otro) más alta que el ADN nuclear, lo cual hace más fácil la resolución de diferencias entre individuos cercanamente emparentados. Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite trazar líneas genéticas directas. Ellas no se recombinan. El proceso de recombinación en el ADN nuclear (con la excepción del cromosoma Y) mezcla secciones de ADN de la madre y del padre, creando así una historia genética mezclada e ilegible.

14 ADN falsificado “Pusimos ADN falsificado de un hombre en una muestra de sangre de mujer. Lo enviamos a uno de los principales laboratorios forenses de Estados Unidos y la respuesta que recibimos fue que era ADN de un hombre”. (Nucleix, empresa israelí) Lo que pasó es que el ADN artificial — muy concentrado y en gran cantidad — “se apoderó” del ADN auténtico de la muestra de sangre. El médico Dan Frumkin y sus colegas, demostraron que el ADN puede ser falsificado de dos modos: mezclando las muestras de dos personas y creando fragmentos a partir de un banco de datos del mapa del genoma. (Estudio publicado en la revista de medicina forense internacional Forensic Science International: Genetics)

15 DERECHO GENETICO. “SEXO GENÉTICO”: XX ó XY.
“SEXO GENITAL”: Pene o vagina. “SEXO GONADAL”: Ovarios o testìculos. “SEXO PSICOLOGICO”: Se “siente” hombre o mujer. “SEXO SOCIAL”: La sociedad ve al individuo como hombre o mujer. AOB-2008.

16 DERECHO GENETICO Desarrollo cronológico del sexo:
1.- El sexo genético XX ò YY queda establecido en el momento de la fecundación. 2.- Hacia la 6ª - 7ª semana el blastema indiferenciado inicia su desarrollo hacia ovario o hacia testículo, quedando establecido el sexo gonadal 3.- Hacia la 7ª semana el seno urogenital se transforma en órganos reproductores externos. Así el tubérculo genital se transforma en pene o en clítoris, la fisura urogenital en conducto uretral o en labios menores y el rodete genital en escroto o en labios mayores, respectivamente, en embriones masculinos o femeninos.

17 DERECHO GENETICO 4.- Durante la 8ª y 9ª semana los conductos de Wolff (hombre) o de Muller (mujer) se transforman en los genitales internos: Epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y canal eyaculador o trompas de Fallopio, útero y vagina en embriones masculinos y femeninos respectivamente. Queda así diferenciado el sexo genital

18 DERECHO GENETICO Anomalías en la diferenciación sexual humana:
1.- Síndrome de feminización testicular: varones con constitución cromosòmica normal XY que tienen apariencia externa femenina (vagina ciega, útero infantil, ginecomastia) y testículos ocultos, localizados bajo los labios mayores, en los canales inguinales o en el interior del abdomen. 2.- Síndrome de ductos mullerianos persistentes: varones XY, testículos, criptorquidia, genitales externos masculinos, genitales internos masculinos y femeninos.

19 DERECHO GENETICO 3.- Síndrome 5- alfa reductasa: varones XY, testículos, genitales externos femeninos, porque la testosterona no se transforma en dihidrotestosterona, que se encarga de la masculinización de los genitales externos. En la pubertad se produce la masculinización. 4.- Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal congénita: mujeres XX, la corteza suprarrenal produce grandes cantidades de testosterona por deficiencia de la 21 hidroxilasa, masculinización de genitales externos.

20 DERECHO GENETICO Diagnóstico genético del sexo:
Test de la amelogenina: La amelogenina es una proteína presente en el esmalte dental cuyo gen codificante en el ser humano se encuentra en los cromosomas X (Xp22.1 – Xp22.3) e Y (Yp 11.2) Existen divergencias entre la secuencia del gen de la amelogenina localizado en el cromosoma X (AMELX) y el localizado en el cromosoma Y (AMELY).

21 DERECHO GENETICO Fuentes de discrepancia entre el resultado de la amplificación de fragmentos AMELX Y AMEL Y y el sexo legal de un individuo: 1.- Delecciones AMELY: algunos individuos normales de sexo masculino, con delecciones del alelo AMELY, generaban ausencia del amplificado correspondiente al sexo masculino y eran interpretados erróneamente como mujeres. La presencia de delecciones en la región Yp11.2 del cromosoma Y que afectan al gen de al amelogenina son especialmente frecuentes en población del sub continente indio (1.85%) siendo más raras en caucásicos (0.02%) 2.- En caso de mujeres embarazadas de un feto de sexo masculino, la presencia en sangre materna, en determinados periodos de la gestación, de ADN procedente del feto puede dar un resultado masculino del test en estas mujeres gestantes 3.- En casos de anomalías de la diferenciación sexual es posible la discrepancia entre el sexo genético y el fenotipo que determina el sexo legal del individuo.

22 DERECHO GENETICO TRISOMIA DEL PAR SEXUAL SINDROME DE KLINEFELTER :
SINDROME DE KLINEFELTER : Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y. Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estériles, con testículos pequeños; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia del Y indica que pertenecen al sexo masculino. SINDROME XXX (METAHEMBRA): Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X. Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruación escasa; pueden ser fértiles y aunque teóricamente podría ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes. SINDROME XYY Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.

23 DERECHO GENETICO MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA: Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundación de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O. Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades. MOSAICOS: pacientes que presentan dos o mas líneas celulares, cuyos cariotipos difieren entre si. Pueden ser autosómicos o sexuales. Ejemplos de mosaicos autosómicos: Poseen al mismo tiempo células con una trisomìa del par 21 (47 unidades en total, y células normales (46 cromosomas). Manifestaciones clínicas: Mogolismo más leves que el síndrome de Down puro.

24 DERECHO GENETICO Sexo social:
Refiérase a la identidad sexual aprendida socialmente en la que se establecen roles, conductas, y expectativas sobre dos posibles combinaciones: Femineidad o Masculinidad. Se nace mujer y se aprende a ser femenina. De igual forma se nace hombre, pero se tiene que aprender la masculinidad asociada y particular a cada cultura y sociedad. Así que vemos, de entrada, que la sociedad y la persona (ambiente y herencia) se relacionan e integran desde el momento mismo del nacimiento de la persona. Mientras se está en el ambiente intra -uterino la única forma de sexualidad vigente es la genética, pero tan pronto se nace la sexualidad genérica comienza a ser enseñada y, por ende, a influir en el desarrollo de la identidad del o la recién nacido).