HERENCIA Y EVOLUCIÓN TRANSMISIÓN GENÉTICA

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1 HERENCIA Y EVOLUCIÓN TRANSMISIÓN GENÉTICA
GENETICA --> ciencia que estudia la transmisión de las características físicas o la estructura de los padres a los hijos a través de los genes. GEN --> unidad de transmisión hereditaria que se encuentra dentro de los cromosomas. CROMOSOMAS --> son las células que contienen a los genes y son 23 pares y el último es el que determina el sexo. GENOTIPO --> Es el conjunto particular de genes presentes en un organismo (Constitución Genética del Individuo) FENOTIPO --> Se refiere a las cualidades específicas del individuo.

2 El monje austríaco, Gregor Mendel, desarrolló los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la genética. Mendel demostró que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, se conocen hoy como genes.  Mendel presentó sus experimentos en 1865.  En esa época el conocimiento científico comprendia: La teoría celular, comúnmente aceptada, ya se habian descrito los principales orgánelos visibles con microscopía óptica

3 Se había publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la selección natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres En los 1900 De Vries, Correns y von Tschermak redescubren a Mendel, mientras que las investigaciones de Sutton y Boveri explicaban el significado de una especial forma de división celular: la meiosis o división reduccional. De esta manera ya se alcanza a comprender que los cromosomas podían llevar los "elemente" de Mendel, esto más los trabajos de Morgan en Drosophila melanogaster Teoría cromosómica de la herencia, que sostiene que los factores hereditarios (los genes) están situados sobre los cromosomas, que su ordenamiento es lineal y que al fenómeno hereditario de la recombinación, le corresponde un fenómeno en el ámbito celular: el intercambio de segmentos cromosómicos por "entrecruzamiento" (crossing over).

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5 LOS MUTANTES DE LA MOSCA DE LA FRUTA.
Si existe un organismo del que se conoce todo, ese es la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. Comenzó a ser utilizada por Thomas Hunt Morgan en los años 20 por diversas razones, entre ellas. La facilidad de manipulación la velocidad con la que se reproducen. Además, de que en las glándulas salivales de las larvas, se forman unos "cromosomas gigantes", cuatro en total, que permiten observar ciertos fenómenos mutacionales con una facilidad increíble. Las mutaciones que se comentan a continuación ocurren en poblaciones naturales con diferentes frecuencias

6 Esta es la forma normal, tipo salvaje, de la mosca de la fruta
Esta es la forma normal, tipo salvaje, de la mosca de la fruta. Observa la forma y longitud de sus alas para comparar con las siguientes Esta mutación se conoce con el nombre de alas vestigiales por el reducido tamaño de estas. Esta mutación aparece en el cromosoma 2 y es recesiva (ha de portar un gen de cada progenitor para expresar estas alas). Esta es la variedad curly, de alas curvadas, también mutación residente en el cromosoma 2. Se trata ahora de una mutación dominante, es decir, con sólo una copia del gen, la mosca ya presenta el carácter. Pero si las dos copias son mutantes, la mosca no sobrevive. Presenta el cuerpo oscuro, casi negro. La mutación reside en el cromosoma 3. Normalmente, este gen es responsable del color tostado normal. Si este gen falta, el pigmento negro se acumula en todo el cuerpo.

7            Sus ojos son de color naranja. Poseen un defecto en el gen "blanco", que normalmente produce pigmento rojo. En estas moscas, el gen sólo trabaja parcialmente, produciendo menos pigmento del normal. Con ojos blancos, presentan un defecto también en el gen "blanco", pero en este caso, no producen pigmento alguno.             No presentan ojos. Los genes que poseen las instrucciones para formar los ojos en las larvas están defectuosos.                Poseen patas en lugar de antenas en su cabeza. Algunas células se convierten en patas en ese lugar. El gen defectuoso instruye falsamente a algunas células a convertirse en patas en lugar de en antenas.

8 EVOLUCIÓN

9 La evolución surge como consecuencia de tres procesos naturales:
MECANISMOS DE LA EVOLUCIÓN Variación genética entre los miembros de una población. Todos los organismos presentan caracteres variables, ellos son una cuestión de azar, aparecen en cada población natural y se heredan entre los individuos. No las produce una fuerza creadora, ni el ambiente, ni el esfuerzo inconsciente del organismo, no tienen destino ni dirección, pero a menudo ofrecen valores adaptativos positivos o negativos. Herencia, de estas variaciones

10 Además hay que tener en cuenta:
Selección natural, supervivencia y reproducción incrementada de organismos que presentan variaciones favorables. Algunas veces se hace referencia a este hecho como "la supervivencia del mas fuerte", en realidad tiene mas que ver con los logros reproductivos del organismo mas que con la fuerza del mismo. Además hay que tener en cuenta: Adaptación: todos los organismos se adaptan a su ambiente Sobre-reproducción: todos los organismos tienden a reproducirse mas allá de la capacidad de su medio tiene para mantenerlos (esto se basó en las teorías de Thomas Malthus, señaló que las poblaciones tienden a crecer geométricamente hasta encontrar un límite al tamaño de su población dado por la restricción, entre otros, de la cantidad de alimentos).

11 TEORIA DE LA SELECCIÓN NATURAL
Darwin en su libro El Origen de las Especies, publicado en 1859, explica el mecanismo de la evolución -al que llama Selección Natural- basándose en un parentesco entre todas las formas biológicas. Existiría una fuente de diversidad biológica que produciría cambios genéticos, posteriormente estas nuevas formas serían seleccionadas por la naturaleza mediante el proceso de la selección natural.

12 Aquellos cambios responderían a un motor de azar que sería regulado por la viabilidad de cada organismo vivo al intentar perpetuarse en el ambiente. Las variaciones serían para Darwin discretas y continuas, no se habrían dado grandes cambios de unas formas a otras y siempre existirían eslabones entre las diferentes especies. Este mecanismo biológico explicaría, según Darwin, la aparición del hombre. En la naturaleza serían las especies más fuertes aquellas que sobrevivieran, mientras que las especies que mostraran un determinado grado de debilidad frente a su entorno serían eliminadas por las especies más poderosas.

13 La teoría de la evolución de Darwin se considera, como el mayor principio unificador de la biología.
Darwin no fue el primero en proponer una teoría de la evolución , pero fue el primero que describió un mecanismo válido por el cual podría ocurrir.

14 Su teoría difería de teorías previas en que él imaginaba a la evolución como un proceso doble, que dependía: Del proceso de selección natural por el cual algunos organismos mas adaptados sobreviven, y estas adaptaciones eran heredables entre los descendientes. De la existencia , en virtud de sus variaciones heredables, dejaban más progenie que otros.

15 La evolución es el resultado de los cambios acumulados en la composición del reservorio génico.)

16 Variaciones discretas y continuas

17 TEORIA DE LA ADAPTACIÓN AL MEDIO
Lamarck explicaba los cambios en las especies como respuestas adaptativas al medio. El medio era leído por el organismo que cambiaba y se transformaba en otra especie más adecuada al entorno. La Jirafa al ver las copas de los árboles altas prolonga el cuello para acceder mejor al alimento.

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19 Teoría del equilibrio puntual
La hipótesis de Gould y Eldredge Sus postulados se evocan a los cambios genéticos considerando la observación del registro fósil, el cual esta basado en paradas y saltos bruscos, contribuiría a explicar la falta de eslabones intermedios sin necesidad de rechazar la selección natural aunque plantea otra objeción al azar. En principio éste debe manifestarse de modo regular, y en contraposición aparece un orden que se caracteriza en muchos casos por la concentración, en pequeños intervalos de tiempo, de los periodos en los que suceden los cambios.

20 Stephen Jay Gould y Niles Eldredge creen que nunca se encontrarán los eslabones perdidos en aquellos casos en los que la evolución funciona a paradas y saltos. Postulan ambos la teoría de los equilibrios puntuales intermitentes. Para estos autores las especies pasan por períodos de estabilidad y equilibrio hasta que repentinamente dan un gran salto evolutivo y originan formas muy diferentes a la especie progenitora. Niles Eldredge va más lejos y propone que las especies merecen ser consideradas como individuos en el sentido más fuerte del término. De tal modo las especies nacerían de otras, alcanzarían la madurez y posteriormente desaparecerían de modo similar a como lo haría un individuo perteneciente a cualquier especie biológica.

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22 PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN
El registro fósil. El registro fósil nos muestra que muchos tipos de organismos extintos fueron muy diferentes de los actuales, así como la sucesión de organismos en el tiempo, y además permite mostrar los estadios de transición de unas formas a otras.

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24 CELULAS La célula es la unidad básica estructural de los organismos,.
TEORIA CELULAR Theodor Schwann ( ) y Matthew Schleiden ( ) hicieron importantes estudios sobre células animales y vegetales y propusieron al mundo científico la llamada TEORÍA CELULAR, muy sencilla pero unificadora para el criterio científico prevaleciente.

25 La vida se caracteriza por una serie de propiedades que emergen en el nivel de organización celular.
La teoría celular constituye uno de los principios fundamentales de la biología Los dos primeros postulados, emitidos entre 1838 y 1839, dicen Todos los organismos vivos están formados por una o más células; Las reacciones químicas de un organismo vivo, incluyendo los procesos liberadores de energía y las reacciones biosintéticas, tienen lugar dentro de las células

26 En 1885 Rudolph Virchow (1821-1902) añadió un nuevo postulado a esa teoría:
3.-Todas las células se originan siempre a partir de otras células preexistentes, con lo cual descarta la "generación espontánea", hasta entonces tan generalizada 4.- Las células contienen la información hereditaria de los organismos de los cuales son parte y esta información pasa de la célula progenitora a la célula hija.

27 Con el desarrollo del microscopio electrónico, se ha identificado un número creciente de estructuras dentro del citoplasma, que ahora se sabe que está altamente organizado y con una gran cantidad de organelos. Hay dos tipos distintos de células: Las procariotas y las eucariotas.

28 CELULAS PROCARIOTAS Las células procarióticas carecen de núcleos limitados por membrana y de la mayoría de las organelos que se encuentran en las células eucarióticas

29 Las células eucarióticas presentan núcleos limitados por membrana y los organelos célulares

30 Entre las células eucarióticas se distinguen dos tipos de células:
Las animales Las vegetales. Ambos tipos de células difieren en varios aspectos aunque, como veremos, comparten muchas características

31 CELULA VEGETAL

32 CELULA ANIMAL

33 ORGANELOS CELULARES

34 MEMBRANA Todas las células, están limitadas por una membrana celular (la membrana plasmática), que actúa como una barrera selectivamente permeable respecto al medio circundante. La membrana plasmática representa el límite entre el medio extracelular y el intracelular. Es de gran importancia para los organismos, ya que a su través se transmiten mensajes que permiten a las células realizar numerosas funciones. La membrana delimita el territorio de la célula y controla el contenido químico de la célula.

35 Es tan fina que no se puede observar con el microscopio óptico, siendo sólo visible con el microscopio electrónico Contiene receptores específicos que permiten a la célula interaccionar con mensajeros químicos y emitir la respuesta adecuada. Químicamente, la membrana de las células está constituida por una mezcla de materiales grasos y de proteínas, que confieren a la estructura flexibilidad y resistencia, respectivamente; además de que interaccionan de manera particular con los ambientes interno y externo.

36 COMPOSICION QUÍMICA DE LA MEMBRANA CELULAR
1- LIPÍDOS (40%) Lipídos Polares: Fosfoglicerídeos, Fosfatidilcolina, Fosfatidiletanolamina, Fosfatidilserina) Esfingolipídeos (Esfingomielina,Cerebrosideo Gangliosídeos) Lípidos no polares: Triglicéridos Colesterol 2- PROTEÍNAS (52%) 3.-HIDRATOS DE CARBONO (8%)

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38 La membrana celular regula el paso de materiales hacia dentro y fuera de la célula, una función que hace posible que la célula mantenga su integridad estructural y funcional. Esta regulación depende de interacciones entre la membrana y los materiales que pasan a través de ella.

39 Transporte activo es el paso a través de la membrana usando energía
Transporte pasivo es el movimiento de sustancias a través de la membrana en el cual no hay gasto energético.

40 Los mecanismos de transporte pasivo son:
Difusión simple Ósmosis Ultrafiltración  Difusión facilitada Las moléculas en solución están dotadas de energía cinética y, por tanto tienen movimientos que se realizan al azar. La difusión consiste en la mezcla de estas moléculas debido a su energía cinética cuando existe un gradiente de concentración,

41 ósmosis La difusión de agua a través de una membrana selectivamente permeable (una membrana que permite el paso libre de agua pero evita o retarda el paso de un soluto). En ausencia de otros factores que afecten el potencial hídrico, el movimiento neto de agua ocurre desde el lado que contiene una menor concentración de soluto al lado que contiene una concentración más alta. difusión facilitada El transporte de sustancias a través de la membrana de una célula o de una organela, desde una región de mayor concentración a una de menor concentración por moléculas de proteína insertas en la membrana; impulsada por el gradiente de concentración

42 proceso contrarresta la difusión pasiva y permite que en situación de reposo exista un desequilibrio íonico entre ambos lados de la membrana

43 Transporte Grueso Algunas sustancias más grandes como polisacáridos, proteínas y otras células cruzan las membranas plasmáticas mediante varios tipos de transporte grueso: ENDOCITOSIS. es el proceso mediante el cual la sustancia es transportada al interior de la célula a través de la membrana. Se conocen tres tipos de endocitosis.

44 Exocitosis Se trata del proceso inverso y ocurre en dirección opuesta, de manera que una vesícula revestida de membrana se fusiona con la membrana plasmática para descargar su contenido al espacio extracelular. Las moléculas segregadas se adhieren a la superficie celular y pasan a formar parte del glucocaliz, o bien se incorporan directamente a la matriz extracelular. Tanto en la endo como en la exocitosis, generalmente la membrana de la vesícula retorna a la superficie celular. Existe, por tanto, un continuo intercambio de membrana entre la superficie de la célula y su interior.

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46 Fagocitosis: en este proceso, la célula crea una proyecciones de la membrana y el citosol llamadas pseudopodos que rodean la partícula sólida. Una vez rodeada, los pseudopodos se fusionan formando una vesícula alrededor de la partícula llamada vesícula fagocítica o fagosoma. El material sólido dentro de la vesícula es seguidamente digerido por enzimas liberadas por los lisosomas. Los glóbulos blancos constituyen el ejemplo más notable de células que fagocitan bacterias y otras sustancias extrañas como mecanismo de defensa

47 Pinocitosis: en este proceso, la sustancia a transportar es una gotita o vesícula de líquido extracelular. En este caso, no se forman pseudópodos, sino que la membrana se repliega creando una vesícula pinocítica. Una vez que el contenido de la vesícula ha sido procesado, la membrana de la vesícula vuelve a la superficie de la célula. De esta forma hay un tráfico constante de membranas entre la superficie de la célula y su interior.

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49 Lisosomas Se trata de organelas especializadas de forma redondeada o polimorfa que contienen diferentes tipos de enzimas del tipo de hidrolasas ácidas (lipasas, nucleasas, proteasas, sulfatasas...). Como todas estas enzimas necesitan de un ambiente ácido para su funcionamiento óptimo, las membranas de los lisosomas disponen de bombas de protones que transportan de manera activa H+ hacia el lisosoma, manteniendo así un pH de 5.

50 Los lisosomas no sólo intervienen en la digestión de macromoléculas, microorganismos fagocitados, desechos celulares y células, sino que también digieren organelas en exceso o envejecidas como mitocondrias o restos de RER.

51 Vacuola Las vacuolas son sacos limitados por membrana, llenos de agua con varios azúcares, sales, proteínas, y otros nutrientes disueltos en ella. Cada célula vegetal contiene una sola vacuola de gran tamaño que usualmente ocupa la mayor parte del espacio interior de la célula

52 Mitocondria Las mitocondrias son organelos celulares en los cuales ocurre un proceso indispensable para las células eucariontes: la respiración celular. Durante este proceso ocurre la combustión de los carbohidratos, que permite liberar la energía contenida en su estructura. Los carbohidratos que se utilizan en las mitocondrias provienen principalmente de la fotosíntesis(en las plantas y algunos otros organismos que fotosintetizan) o de la ingestión(en las formas de vida heterótrofas).

53 Cloroplasto Los cloroplastos son los organelos en donde se realiza la fotosíntesis. Están formados por un sistema de membranas interno en donde se encuentran ubicados los sitios en que se realiza cada una de las partes del proceso fotosintético. En los organismos procariontes fotosintéticos, el proceso se lleva a cabo asociado a ciertas prolongaciones hacia el interior de la célula de la membrana plasmática

54 Membrana plasmática Todas las células que forman a los seres vivos tienen una membrana plasmática que es intermedia entre el interior de la célula y su entorno. La membrana plasmática participa en todos los procesos de intercambio celular, tanto los que las células efectuan para introducir nutrientes, como aquellos con los cuales se expulsan materiales de desecho. En las células de las plantas, la membrana plasmática está rodeada por una pared celular, que le brinda rigidez a la célula. La membrana plasmática constituye la muestra principal de las membranas biológicas, que forman estructuras muy complejas tanto en el interior como hacia el exterior de las células eucariontes. Las membranas biológicas delimitan a los organelos y sirven como un medio para fijar toda la maquinaria encargada de realizar procesos celulares específicos

55 El Aparato de Golgi El aparato de Golgi, es también llamado complejo o cuerpo de Golgi, se encarga de la distribución y el envio de los productos químicos de la célula. Modifica proteínas y lípidos (grasas) que han sido construidos en el retículo endoplasmático y los prepara para expulsarlos fuera de la célula.

56 Núcleo El núcleo es un organelo sumamente especializado que sirve de centro de administración e información de la célula. Este organelo tiene dos funciones principales. Contiene el material hereditario de la célula, o ADN, y coordina las actividades de la célula, como el metabolismo, crecimiento, síntesis de proteínas, y reproducción(división celular).

57 Pared celular Una de las características mas sobresalientes de las células vegetales es la presencia de una pared celular, la cual tiene diversas funciones. La pared celular protege los contenidos de la célula, da rigidez a la estructura celular, provee un medio poroso para la circulación y distribución de agua, minerales, y otras pequeñas molélulas nutrientes; además de contener moléculas especializadas que regulan el crecimiento de la planta y la protegen de las enfermedades. La substancia que constituye la pared celular de las plantas es un carbohidrato: la celulosa, formado por miles de moléculas de glucosa.

58 Ribosomas Todas las células de los organismos vivos contienen ribosomas, que son pequeñas estructuras distribuídas por todo el citoplasma y también concentradas en ciertos lugares en particular, como en el retículo endoplasmático rugoso, y dentro de los cloroplastos y las mitocondrias. En los ribosomas ocurre uno de los pasos más importantes de la fabricación de proteínas al interior de la célula. Por ello se dice frecuentemente que los ribosomas son las fábricas de proteínas de las células.

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60 Todos los seres vivos necesitamos de la energía para poder vivir, nosotros tomamos nuestra energía de los alimentos que consumimos y por ello pertenecemos al grupo de los *heterótrofos*, pero existen organismos que producen su propio alimento utilizando energía del medio ambiente los llamados *autótrofos* , un ejemplo de estos son las plantas verdes las cuales obtienen su energía directamente de la luz solar, transformando esta energía luminosa en energía química la cual es utilizada por la planta para desarrollarse, reproducirse y cualquier proceso que la planta requiera durante su vida.El mecanismo mediante el cual la planta logra la transformación de energía luminosa en energía química liberando oxígeno en el proceso se llama fotosíntesis. La palabra fotosíntesis esta formada por dos partes, la primera es el prefijo foto que significa luz y la segunda parte síntesis y se refiere a la elaboración de *glucosa* (azúcar) por parte de la planta gracias a la energía obtenida de la luz. La fotosíntesis se lleva a cabo en las partes verdes de la planta, las *células* que forman esta partes contienen unos *organelos* llamados *cloroplastos* los cuales gracias a la molécula de la *clorofila* son los que captan la luz, además en estos *organelos* es llevado el *dióxido de carbono* del aire donde junto con la luz y el agua servirá para realizar la

61 fotosíntesis.El proceso de la fotosíntesis comprende dos tipos de reacciones o fases:
Fase luminosa *icono* Fase obscura *icono* El proceso completo de la fotosíntesis puede ser expresado mediante la siguiente ecuación química: Energía luminosa 6(CO2) + 12(H2O) > C6H12O6 + 6(O2) + 6(H2O) +ATP *Clorofila*

62 Respiración La respiración se desarrolla en dos etapas: el ciclo de Krebs  y el transporte terminal de electrones . En el curso de la respiración, las moléculas de tres carbonos de ácido pirúvico producido por la glucólisis son degradadas a grupos acetilo de dos carbonos, que luego entran al ciclo de Krebs. En una serie de reacciones en el ciclo de Krebs, el grupo acetilo de dos carbonos es oxidado completamente a dióxido de carbono. En el curso de la oxidación de cada grupo acetilo se reducen cuatro aceptores de electrones (tres NAD+ y un FAD) y se forma otra molécula de ATP

63 CICLO DE KREBS

64 catabolismo Dentro de una célula o de un organismo, la suma de todas las reacciones químicas en las cuales las moléculas grandes se desintegran en partes más pequeñas. metabolismo La suma de todas las transformaciones físicas y químicas que ocurren dentro de una célula o un organismo.