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4 PPTCTC038TC31-A16V1 Clase Genética mendeliana

5 Resumen de la clase anterior prolactina oxitocina feedback positivo calostro Fin del período gestacional etapas Dilatación Nacimiento Alumbramiento Mecanismo de control de la natalidad leche Parto Hormonas Lactancia Secreciones conductos alvéolos Métodos anticonceptivos criterios de clasificación origen efectividad mecanismo reversibilidad Glándulas mamarias Mecanismo de regulación

6 Aprendizajes esperados Conocer los conceptos de uso más frecuente en genética. Valorar la importancia de los trabajos de Mendel para los estudios genéticos actuales. Aplicar la primera y segunda ley de Mendel en la resolución de ejercicios genéticos simples. Páginas del libro desde la página 208 a la 213.

7 Los colores del perro Labrador Esta raza de perro puede presentar tres colores: negro, chocolate o amarillo, siendo el pelo del animal completamente de un color. Los melanocitos, son las células encargadas de producir los pigmentos que dan el color a la piel y el pelo de los animales. Eumelanina: color negro y chocolate. Feomelanina: color amarillo y rojizo. Hay dos genes implicados en la herencia del color de los labradores: Gen B Gen E Entre los genes que determinan el color del labrador se da un fenómeno denominado Epistasia simple del recesivo. Cuando este fenómeno ocurre, la herencia del color no sigue las leyes mendelianas del cruce de dobles heterocigotos y se obtienen otros resultados. Epistasia simple del recesivo Mendel ¡Veamos algunos conceptos de genética!

8 1.Conceptos de genética 2.Primera ley de Mendel 3.Segunda ley de Mendel

9 1. Conceptos de genética Gen: segmento de ADN, que codifica para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante si enmascara al otro, o recesivo, si solo se expresa en un organismo homocigoto. Locus: ubicación definida dentro de un cromosoma.

10 1. Conceptos de genética Cromosomas: material genético condensado, formando unidades de herencia. Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan la misma secuencia de genes, pero no necesariamente los mismos alelos. Cada uno de ellos es entregado por un progenitor. ¿Qué significa que el material genético esté condensado?

11 1. Conceptos de genética Genotipo: conjunto de genes que identifican a un individuo. Fenotipo: conjunto de características observables de un organismo, determinadas por la interacción entre su genotipo y el ambiente.

12 1. Conceptos de genética Homocigoto: organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto: organismo que presenta los dos alelos distintos para una característica determinada Cuando un organismo es heterocigoto para una característica, ¿qué alelo determina la característica?

13 Por encontrarse en el mismo cromosoma no segregan de forma independiente. La siguiente imagen expone dos pares de cromosomas homólogos con genes representados por A, a; B, b y C, c: Con relación a la figura anterior, es correcto afirmar que A) A y a son genes alelos con B y b. B) A y B segregan independientemente. C) a y b determinan dos variantes para una misma característica. D) C y c son genes que determinan la misma característica. E) A y a son genes que determinan distintas características. Ejercicio 4 “Guía del alumno” Ejercicio 4 “Guía del alumno”  ALTERNATIVA CORRECTA D ASE MC A y a; B y b; C y c son genes alelos que determinan, cada par, una misma característica. El individuo portador de estos alelos es heterocigoto para cada una de esas característica. A y a con B y b no son genes alelos, ocupan loci distintos.   

14 2. Primera ley de Mendel 2.1 Historia Los estudios de Gregor Mendel en el año 1856 sentaron las bases de la genética. Mendel experimentó con cruces entre platas de arveja, estableciendo las leyes mendelianas de la genética ¿Con qué material trabajó Mendel? ¿Por qué lo eligió?

15 2. Primera ley de Mendel 2.2 Metodología mendeliana Resultado F1: Genotipo: 100% Aa (heterocigotos) Fenotipo: 100% amarillo Resultado F2: Genotipo: 50% Aa (heterocigotos), 25% AA (homocigotos dominantes) y 25% aa (homocigotos recesivos) (1:2:1) Fenotipo: 75% amarillo y 25% verde (3:1) Ley de la segregación o Primera Ley de Mendel: “Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del organismo”.

16 2. Primera ley de Mendel 2.3 Probabilidad y genética Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles en hechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en forma independiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo si tenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), ¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea albino? El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben ser necesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es el siguiente: AlelosAa AAAAa a aa La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: ¿cuál es la probabilidad de tener otros dos hijos albinos?

17 2. Primera ley de Mendel 2.3 Probabilidad y genética El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces se aplica la ley de del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas. Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijos albinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16. También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo que sea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma: AlelosAa AAAAa a aa La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.

18 2. Primera ley de Mendel 2.4 Cruzamiento de prueba Es una técnica que permite dilucidar qué genotipo tiene un individuo que presenta un fenotipo dominante. Para ello se utiliza un cruzamiento con un homocigoto recesivo y según el resultado de la descendencia, se deduce el genotipo en cuestión.

19 En la planta de tomate, el color rojo del fruto es dominante sobre el color amarillo. Al cruzar una variedad de frutos rojos con una variedad de frutos amarillos se obtiene una descendencia con fenotipos rojo y amarillo. ¿Cuál es el genotipo de la línea parental? A) Rr x RRD) Rr x Rr B) rr x rrE) rr x Rr C) rr x RR Ejercicio 8 “Guía del alumno” Ejercicio 8 “Guía del alumno” ALTERNATIVA CORRECTA E Aplicación MTP  Datos Rojo: R (dominante) Amarillo: r (recesivo) Cruces P: R_ x rr r Rr rRrrr rRrrr    F1: 50% Rojo 50% Amarillo

20 En el tomate, el color de la cáscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos: ¿Cuál de las siguientes deducciones es correcta? A) En el cruzamiento 1, ambos progenitores deben ser homocigotos. B) En el cruzamiento 2, ambos progenitores son heterocigotos. C) El genotipo de la planta de cáscara roja del cruzamiento 3 es heterocigoto. D) En el cruzamiento 4, ambos progenitores son heterocigotos. E) En el cruzamiento 5, los progenitores son homocigotos dominantes. Ejercicio 11 “Guía del alumno” Ejercicio 11 “Guía del alumno” ALTERNATIVA CORRECTA B ASE MC  P: AA x AA o AA x Aa P: Aa x Aa P: AA x aa P: Aa x aa P: aa x aa   

21 3. Segunda ley de Mendel Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. AaBb ABAb aB ab Aa Bb Esta ley se cumple solo si los genes de diferentes caracteres se encuentran en distintos cromosomas. Cromosomas

22 3. Segunda ley de Mendel 3.1 Obtención de gametos Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo y esta es: 2 n La letra n significa Nº de genes en heterocigosis en el genotipo. A a B b B b AB Ab aB ab Gametos Un genotipo AaBb, que presenta 2 genes en heterocigosis, ¿cuántos gametos distintos puede generar?

23 3. Segunda ley de Mendel Forma de la semilla: lisa (dominante) (A) rugosa (recesiva) (a) Color de la semilla: amarilla (dominante) (B) verde (recesiva) (b). Resultado de la F1: Genotipo 100% dihíbrido: RrAa Fenotipo 100% semillas lisas y amarillas Resultado de la F2: Proporción fenotípica: 9:3:3:1 3.2 Metodología mendeliana Ley de la segregación independiente o Segunda Ley de Mendel: Los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, el patrón de herencia de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro. Cada rasgo se transmite con independencia de la presencia del otro carácter.

24 Un individuo de genotipo AaBbCC puede producir los gametos A) ABC y abC. D) Aa, Bb y CC. B) ABC, AbC, aBC y abC. E) AABBCC, aabbcc y AaBbCc. C) ABC, aBC y abC Ejercicio 14 “Guía del alumno” Ejercicio 14 “Guía del alumno” ALTERNATIVA CORRECTA B Aplicación MC  Hay 2 heterocigotos, por lo tanto, según la formula: 2 n 2 2 = 4 gametos Hay 2 heterocigotos, por lo tanto, según la formula: 2 n 2 2 = 4 gametos    A B C ABC C ABC b C AbC C AbC a B C aBC C aBC b C abC C abC

25 En cierta especie de planta, el color rojo de los pétalos (R) es dominante sobre el rosado (r) y los estambres grandes (G) dominan sobre los pequeños (g). Se cruza una planta de pétalos rojos y estambres pequeños con una de pétalos rosados y estambres grandes. En la descendencia se obtienen 52 plantas de pétalos rojos y estambres grandes y 51 plantas de pétalos rosados y estambres grandes. Los genotipos más probables de los progenitores son A) RRgg y rrGG. D) Rrgg y Rrgg. B) Rrgg y rrGG. E) Rrgg y rrgg. C) RrGg y RrGg. Ejercicio 17 “Guía del alumno” Ejercicio 17 “Guía del alumno” ALTERNATIVA CORRECTA B ASE MC  Datos Rojo: R (dominante) Rosado: r (recesivo) Grandes: G (dominante) Pequeños: g (recesivo) Cruces P: R_gg x rrG_ Si en la descendencia hay plantas rojas y rosadas, necesariamente el genotipo del parental 1 es heterocigoto para el color, por lo tanto el parental 1 es Rrgg. Si todas las plantas tienen estambres grandes, lo más probable es que el genotipo del parental dos sea rrGG.   

26 Trabajando con cromosomas de saltamontes, Walter Sutton observó que estos se organizaban en pares compuestos por un cromosoma paterno y uno materno, los cuales se separaban durante la meiosis. A partir de esto, planteó que los cromosomas constituían la base física de las leyes de Mendel. Con respecto a este planteamiento, se puede afirmar que corresponde a A) una ley. B) una inferencia. C) una observación. D) un supuesto. E) un modelo. Ejercicio HPC Nº3 Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas.  MC Walter Sutton observó el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y a partir de esto dedujo que dicho comportamiento coincidía con el de los factores mendelianos, por lo que los cromosomas podían ser la base física de las leyes de Mendel. Una inferencia es una explicación desarrollada a partir de razonamiento lógico, basado en la observación y análisis de la evidencia. ALTERNATIVA CORRECTA B Comprensión   

27 Pregunta oficial PSU ALTERNATIVA CORRECTA D Comprensión Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente, A) AA – aa – aa B) Aa – aa – Aa C) AA – Aa – aa D) Aa – aa – aa E) Aa – Aa – aa Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

28 Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 1 C Herencia Comprensión 2 B Herencia Reconocimiento 3 B Herencia Comprensión 4 D Herencia ASE 5 B Herencia Aplicación 6 D Herencia Aplicación 7 D Herencia Aplicación 8 E Herencia Aplicación 9 D Herencia Aplicación 10 E Herencia Aplicación

29 Tabla de corrección ÍtemAlternativaUnidad temáticaHabilidad 11 B Herencia ASE 12 E Herencia Comprensión 13 C Herencia Comprensión 14 B Herencia Aplicación 15 D Herencia ASE 16 D Herencia ASE 17 B Herencia ASE 18 D Herencia ASE 19 C Herencia Aplicación 20 A Herencia ASE

30 Síntesis de la clase Genética GENPosibilidades de expresión ALELOS Dominante Recesivo Cromosomas homólogos Gametos Unidad de herencia 2 alelos iguales: homocigoto 2 alelos distintos: heterocigoto Primera ley de Mendel Segunda ley de Mendel Segregación Segregación independiente Monohibridismo Dihibridismo Se ubican en Pueden presentar Se separan para formar los

31 Prepara tu próxima clase En la próxima sesión, estudiaremos Ligamiento, herencia intermedia y codominante, alelos múltiples

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33 ESTE MATERIAL SE ENCUENTRA PROTEGIDO POR EL REGISTRO DE PROPIEDAD INTELECTUAL. Equipo Editorial Área Ciencias: Biología