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Tema 12 El cromosoma eucariótico 1. Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo.

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1 Tema 12 El cromosoma eucariótico 1

2 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El cromosoma eucariótico Relación existente entre el DNA, las histonas y la cromatina Niveles de empaquetamiento del DNA en los cromosomas Diferencias entre eucromatina y heterocromatina Bandeos cromosómicos y su relación con la compactación del DNA Función y estructura de centrómeros y telómeros El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico 2

3 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 3 En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material oscuro, coloreado. La célula eucariota

4 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 4 La célula eucariota Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas. El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases: Interfase Actividad celular sintética y núcleo discreto Mitosis Huso acromático Cada célula hija posee dos copias de cada cromosoma (homólogos)

5 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que ocupa un espacio bien delimitado. El genoma humano tiene unas megabases (1-2m) y un núcleo ocupa unas 6µm. 5 Empaquetamiento del DNA

6 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Empaquetamiento del DNA Composición del Cromosoma (Cromatina) Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%) DNA RNA (1%) Tasa de empaquetamiento: 1: Doble hélice Nucleosoma (Octámero de Histonas) Solenoide (Histona H1)

7 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Empaquetamiento del DNA 7

8 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Empaquetamiento del DNA 8

9 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Empaquetamiento del DNA 9 Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma.

10 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs) 10 Empaquetamiento del DNA

11 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El cariotipo humano y de ratón 11 Bandas cromosómicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C)

12 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Centrómero y telómero Centrómero Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas). Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de DNA repetitivo 12 Telómero Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad. Integridad estructural Asegura la replicación de los extremos del cromosoma Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo Envejecimiento celular y cáncer

13 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El Telómero 13 El problema de la replicación de los extremos cromosómicos

14 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El Telómero 14

15 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El Telómero Estructura del tapón telomérico 15

16 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel El Telómero Síndrome de Werner Mutación en el gen WRN, que codifica una helicasa que participa en la estructura del tapón telomérico 16

17 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Genes identificados Genes secuencia conocida Descripción fenotípica 374 Otros Los números del genoma humano Total de genes estimado Genes con localización física Genes mitocondriales / 11 / 2008 Genes localizados por cromosoma

18 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Características de los genes humanos que codifican proteínas. Característica MedianaPromedioTamaño muestra Tamaño exones122 bp145 bp Número exones Tamaño intrones1.023 bp3.365 bp UTR400 bp770 bp689 (crom. 22) 5 UTR (crom. 22) Secuencia codificadora1.100 bp1.340 bp1.804 (CDS)367 aa447 aa Extensión genómica14 kb27 kb

19 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Los genes humanos varían enormemente en tamaño y cantidad de exones 19

20 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21 La densidad de genes no es homogénea 20

21 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 6p21.3 Xp21 oscuras Comparativamente ricas en AT Insensibles a la DNAsa Condensación temprana en el ciclo celular Replicación tardía Baja densidad génica Ricas en secuencias repetidas Claras Comparativamente ricas en GC Sensibles a la DNAsa Condensación tardía en el ciclo celular Replicación temprana Alta densidad génica Pobres en secuencias repetidas La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico 21 BANDAS G

22 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1 Aunque es raro, existen genes solapados y anidados 22

23 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 23 El tamaño de los genomas No existe una buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad genética Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum

24 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel 24 Secuencias de DNA repetitivas Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA Los genomas más grandes dentro de un mismo phylum no contienen necesariamente más genes Una gran parte del ADN repetitivo puede proceder de los elementos transponibles

25 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel Derivados de elementos transponibles Pseudogenes procesados Repeticiones de secuencias sencillas Duplicaciones segmentales kb Bloques de secuencias repetidas en tándem (centrómeros, telómeros,...) Derivados de trasposones 25 Contenido en repeticiones del genoma humano Contenido en repeticiones del genoma humano

26 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel ElementosH. sapiensD. melanogasterC. elegansA. thaliana LINE/SINE33.40%0.70%0.40%0.50% LTR8.10%1.50%0.00%4.80% DNA2.80%0.70%5.30%5.10% Total44.40% 3.10% 6.50%10.50% 26 Contenido en repeticiones del genoma humano Contenido en repeticiones del genoma humano

27 Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón –Segundo nivel Tercer nivel –Cuarto nivel »Quinto nivel ORGANIZACION GENERAL DEL GENOMA HUMANO GENOMA MITOCONDRIAL GENOMA NUCLEAR ADN extragénico 75% genes y secuencias relacionadas 25% Moderada o altamente Repetido 30% Secs. únicas o bajo número de copias 45% Repetidos dispersos 12% Repetidos en tándem o agrupados 18% No codificante 22.5% Codificante 2.5% Pseudogenes Fragmentos génicos Intrones, secuencias no traducidas genes proteínas 500 RNA funcionales >500 otros RNA funcionales >40 tRNA 4 genes rRNA Satélite Minisatélites Microsatélite Cortos (SINEs)Largos (LINEs) 27


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