TRANSMISIÓN Y DISTRIBUCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.

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1 TRANSMISIÓN Y DISTRIBUCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

2 Transmisión y Distribución del Material Genético: Principios mendelianos: Segregación de caracteres (Primera Ley de Mendel). Genes y alelos. Genotipo y fenotipo Monohíbrido, monocigota y heterocigota. Dominancia y recesividad. Tipos de herencia: autosómica y sexual. Distribución independiente (Segunda Ley de Mendel). Dihíbrido y polihíbrido. Proporciones. Ligamiento y recombinación. Epistasia. Determinación del sexo. Genes ligados al sexo. Mutaciones: tipos, importancia. Alteraciones cromosómicas y numéricas. Alteraciones estructurales.

3 ¡¡¡HABLEMOS DE MENDEL!!! Gregor Mendel fue un monje austríaco considerado el padre de la genética por el mérito indudable de sus experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. Estos son el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.

4 Mendel podía trabajar en su monasterio, donde contaba con todo el material necesario para sus experimentos. Primeramente fueron las abejas de las que coleccionó reinas de todas las razas. Con ella realizó distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 trabajó sobre la hibridación de plantas.

5 Nació el 22 de julio de 1822 en lo que hoy es la República Checa, en el seno de una familia campesina. El contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.

6 Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla el color de los cotiledones la forma de la vaina el color de la vaina inmadura la posición de las flores el color de las flores y la longitud del tallo.

7 Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Los dos términos que aplicó en sus experiencias siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

8 Híbrido: Individuo con dos genes diferentes para un carácter También individuo producto de dos especies distintas. Ej: mulo (caballo + burra) o (yegua + burro). Factor: Elemento genético que contribuye a producir en la descendencia determinadas características.

9 En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que había llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia PASÓ TOTALMENTE INADVERTIDO. Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título «Ensayo sobre los híbridos vegetales». En ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre.

10 Este ensayo contenía una descripción del gran número de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido EXPRESAR NUMÉRICAMENTE LOS RESULTADOS OBTENIDOS Y SOMETERLOS A UN ANÁLISIS ESTADÍSTICO.

11 Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra.

12 Asombrados por el sencillo diseño experimental, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, ya que obtuvieron resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. ¡ESO SE LLAMA HONESTIDAD CIENTÍFICA!

13 LAS LEYES DE MENDEL 1 ra LEY DE MENDEL Ley de la Segregación Equitativa de caracteres: Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la disyunción de los alelos.

14 Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnet.

15 Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

16 Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.

17 Esto permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos. En las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

18 Gametos femeninos ½ A ½ a Gametos masculinos ½ A¼ AA Fenotipo A ¼ Aa Fenotipo A ½ a¼ Aa Fenotipo A ¼ aa Fenotipo a Resumiendo: El genotipo es 25% AA; 25% aa 50% Aa El fenotipo es 75 % A y 25% a

19 2 da LEY DE MENDEL Ley de la Transmisión Independiente de caracteres: Mendel decidió estudiar la herencia de dos caracteres a la vez. Eligió plantas de línea pura (homocigota) nacidas de semilla de textura lisa y color amarillo y las cruzó con otras de textura rugosa y color verde. De esta generación parental surgió una F 1 toda de semillas lisas y amarillas.

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21 Este resultado no le sorprendió. Ya sabía ahora que los alelos lisos y amarillos eran dominantes sobre rugoso y verde. Dejó que la F 1 se autofecundara y observó en la F 2 la siguiente proporción fenotípica:

22 9 / 16 plantas de semillas lisas y amarillas 3 / 16 plantas de semillas lisas y verdes 3 / 16 plantas de semillas rugosas y amarillas 1 / 16 plantas de semillas rugosas y verdes

23 GENÉTICA NO MENDELIANA Cada gen ocupa un lugar (locus) en determinado par de cromosomas homólogos y en ese par puede haber muchos otros que se segregan juntos (ligamiento). A su vez se encontraron múltiples variantes (alelos) de cada gen en las poblaciones (alelos múltiples).

24 Se descubrieron diferentes relaciones de dominancia entre entre los alelos del mismo locus, como el caso de un heterocigota en el que los dos alelos se expresan (codominancia).

25 Entre los casos que no responden a las leyes de Mendel a la dominancia incompleta. En ésta los homocigotas y el heterocigota dan lugar a tres fenotipos distintos. Es que el alelo dominante no lo es completamente sobre el recesivo. El ejemplo clásico es el cruzamiento del dondiego de noche Homocigota dominante: flores rojas RR Homocigota recesivo: flores blancas rr Heterocigota: flores rosadas Rr

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27 DETERMINACIÓN DEL SEXO En los mamíferos la hembra tiene 2 cromosomas X y el macho tiene 1. Sin embargo los mamíferos macho también poseen un cromosoma Y que no se encuentra en las hembras. En las aves, las polillas y las mariposas, los machos son XX y las hembras son XY. Para evitar confusión, estas formas suelen expresarse como ZZ (macho) y ZW (hembra)

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30 ¿QUÉ PASA EN DROSOPHILA? Superficialmente Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) sigue el mismo patrón del sexo que los mamíferos (hembras XX y machos XY). Sin embargo los individuos X0 son machos y prácticamente indistinguibles de los normales, excepto en que son estériles.

31 LOS GENES LOCALIZADOS EN CROMOSOMAS SEXUALES En Drosophila y en los seres humanos el cromosoma Y lleva unos pocos genes conocidos, pero un gran número de genes que afectan una variedad de caracteres son transportados sobre el cromosoma X. EJEMPLO DE HERENCIA LIGADA AL SEXO: COLOR DE OJOS EN DROSOPHILA. El color tipo salvaje es rojo. Morgan en 1910 descubrió una mutación que produce ojos blancos.

32 VEAMOS EL EJEMPLO Sabemos que el locus para color de ojos se encuentra en Drosophila en el cromosoma X. Se cruzan hembras homocigotas de color rojo con machos (hemicigotos) de color blanco. Todos los hijos e hijas son de ojos rojos porque heredaron el gen dominante de sus madres. Sin embargo, en el cruzamiento recíproco (hembra de ojos blancos con macho de ojos rojos) todas las hijas resultaban de ojos rojos y los machos de ojos blancos.

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34 EN LOS SERES HUMANOS El cromosoma X humano lleva miles de genes. Existen muchas enfermedades humanas heredadas como recesivas y ligadas al X. Entre ellas la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular. Las mutaciones humanas heredadas como dominantes ligadas al X son más raras y las personas que las portan no sobreviven o no se reproducen. El pequeño cromosoma Y sólo lleva 20 genes conocidos y pasan de padre a hijo varón.

35 Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo. GRAFIQUEMOS:

36 CROMOSOMAS SEXUALES

37 HERENCIA LIGADA AL SEXO (AL CROMOSOMA X) El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X. Las mujeres poseen dos cromosomas X; los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

38 Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

39 VEAMOS UN EJEMPLO Madre normal (X N X N ) y padre daltónico (X d Y):

40 GRÁFICAMENTE El gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

41 ALELOS MÚLTIPLES Y CODOMINANCIA. Existen casos en que un determinado locus puede estar ocupado por más de un par de alelos. Corresponde a los alelos múltiples. Existe también la posibilidad de que dos alelos se expresen simultáneamente. Se denomina codominancia. Un ejemplo de estos casos lo constituyen los grupos sanguíneos 0, A, B y AB que se heredan a través de alelos múltiples: cada alelo codifica para una proteína específica.

42 Un alelo I A codifica para el antígeno A. Un alelo I B codifica para el antígeno B. Un alelo I 0 no codifica para ningún antígeno. Entonces: Una persona cuyo genotipo es I A I A será del grupo A. Tiene glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre. Una personas cuyo genotipo es I B I B será del grupo B. Tiene la combinación contraria: glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre.

43 Los individuos con sangre del tipo O (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

44 I B I B será del grupo B; I A I 0 será del grupo A;I B I 0 será del grupo B; I A I B será del grupo AB y finalmente I 0 I 0 será del grupo 0. El factor Rh una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante ( una determinada secuencia de aminoácidos) que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+.

45 Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte. A causa de estas combinaciones, el tipo 0 es «dador universal» y puede ser transfundido sin ningún problema a cualquier persona con cualquier tipo ABO: el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO: «receptor universal».

46 EPISTASIS Epistasia o epistasis, deriva de la palabra griega que significa interrupción. Se produce cuando un gen eclipsa la manifestación de otro gen que no es alelo. Se denomina epistático al gen que se manifiesta e hipostático al gen no alélico que se inhibe.

47 Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas Se da en la coloración de pelo de los perros labradores.

48 MUTACIONES Son cambios en la información genética de un organismo. Muchas veces se produce por contacto con agentes mutagénicos (radiaciones, sonido, químicos). Otras veces se presentan de una manera espontánea y súbita que puede heredar la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el GEN, unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

49 Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar

50 TIPOS MUTACIONES CROMOSÓMICAS: modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Se pueden ver al microscopio si se usa “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el CARIOTIPO

51 MUTACIONES GÉNICAS O MOLECULARES Son las mutaciones que alteran la secuencia de NUCLEÓTIDOS del ADN. Pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas).

52 MUTACIONES SINÓNIMAS O "MUTACIONES SILENCIOSAS" Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Se altera la base situada en la tercera posición del CODÓN pero no causa sustitución del aminoácido por la REDUNDANCIA DEL CÓDIGO GENÉTICO: EL AMINOÁCIDO INSERTADO SERÁ EL MISMO QUE ANTES DE LA MUTACIÓN.