Soleil M. Ruiz Porrata.  El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos.

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1 Soleil M. Ruiz Porrata

2  El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.genético cromosoma 21trisomíadiscapacidad cognitiva congénita

3  Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.  Los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía.  Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

4  Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas.  Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. . Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras  generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

5  Prueba de la traslucencia nucal  El triple cribado  Ecografía de alta precisión

6  El pronóstico de una persona con síndrome de Down varía según las condiciones de desarrollo y médicas. La perspectiva continua siendo positiva a medida que los educadores y profesionales de la salud reconocen la importancia de las intervenciones inmediatas para mejorar tanto la salud como el desarrollo. Los avances en los tratamientos médicos han mejorado notablemente la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales superan los 55 años de edad.

7  Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación. Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona (retrocede).

8  Una nueva técnica para el diagnóstico del síndrome de Dawn, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisión del diagnóstico de síndrome de Down.

9  El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial.  Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.  Los niños con síndrome de Down, deberán de recibir una educación diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareño, en un clima de adaptación y cariño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia.

10  Automatismo:  Elementos cognitivos:  Elementos afectivos o emotivos:

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13  El Síndrome Down es un síndrome que aunque todos dicen conocerlo casi nadie sabe él porque los niños nacen con una copia extra de cromosoma. Me gustó mucho hacer este proyecto ya que puede aprender más información sobre el Síndrome Down. El Síndrome Down es un síndrome aunque un poco complejo las expectativas de vida son altas una persona que tenga Síndrome Down puede pasar de los 45 años siempre y cuando la persona se cuide y se de tratamiento. Son niños hermosos y con muchas ganas de vivir.