SUSI MARTÍNEZ GÓMEZ Madrid, 22 de mayo de 2010. Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau Fundación en el año 2001. Crecimiento paulatino en socios.

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1 SUSI MARTÍNEZ GÓMEZ Madrid, 22 de mayo de 2010

2 Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau Fundación en el año 2001. Crecimiento paulatino en socios desde entonces. Reuniones anuales en Madrid, con participación de ponentes médicos. Relación fluida con la VHL Family Alliance, que nos ofrece apoyo continuo. Contacto con médicos especialistas, que hacen de consultores

3 Evolución del número de socios desde la fundación de la Alianza en el año 2001: 9 a 105 socios en 9 años Jornadas de Sabadell

4 Principal objetivo de la Alianza: Dar a conocer la enfermedad entre los médicos y los afectados, para conseguir un diagnóstico a tiempo de los problemas, facilitar un adecuado seguimiento y garantizar el mayor nº de años libre de incapacidad.

5 Distribución geográfica de familias

6 3 - 3 9 - 24 2 - 4 8 - 19 4 - 5 18 - 32 6 - 22 2 - 5 13 - 23 2 - 2 4 - 6 4 - 8 La primera cifra indica el nº de familias en la CA, y la segunda, el nº de afectados ? ? ? ? ? ? ? (Actualizado a Mayo de 2010)

7 Evolución 2007-2009

8 Datos por CCAA

9 El mayor número de contactos se han hecho a través de internet. Los afectados han contactado con nosotros a partir de encontrar nuestra página web www.alianzavhl.org Un pequeño número ha sido remitido por determinados especialistas concienciados. ¿No hay afectados en La Rioja, Navarra, Aragón, Baleares, Murcia, Ceuta y Melilla??? ¿Más afectados conocidos en aquellas CCAA con mayor acceso a internet? Distribución geográfica de familias

10 Nuestros principales problemas Desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos que han de tratarnos Falta de interés de las administraciones sanitarias por solucionar nuestros problemas Muchos afectados creen que la poca importancia que dan sus especialistas a la enfermedad es debido a que es “benigna”... “No se preocupe que de esto no se morirá”... ¿Somos invisibles?

11 Principal objetivo de la Alianza: Dar a conocer la enfermedad entre los médicos y los afectados, para conseguir un diagnóstico a tiempo de los problemas, facilitar un adecuado seguimiento y garantizar el mayor nº de años libre de incapacidad.

12 Actividades Noviembre de 2009 a Mayo de 2010

13 Actividades 2009 Colaboración con el CNIO para test rápido de detección de mutación VHL. Solicitaron la participación de los afectados, que dimos una respuesta excelente. Carta de apoyo de la Alianza al CNIO para un proyecto europeo de investigación en feocromocitomas. Estudio genético en el CNIO. Hay posibilidad de hacerlo de forma particular, solicitado por el propio médico de cabecera. Coste aproximado de 300 euros para el primer caso. Resto de familiares: unos 120 euros.

14 Actividades 2009 Solicitud de subvención a la Junta de Castilla-La Mancha (enero de 2010) para: - Edición del Manual VHL para niños (editado en EEUU en 2009) - Remodelación de la página web de la Alianza Española * Hemos recibido la notificación de concesión de 3000 euros de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, destinados a dichas actividades. Pendiente de su publicación en el Diario Oficial de la Comunidad.

15 Algunas ilustraciones del “Manual VHL – Edición para niños”

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17 Actividades 2009 Contacto a través del correo electrónico en 2009 con los responsables de los grupos de trabajo de enfermedades raras de: - SEMERGEN – Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria - SEMFYC – Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria Respondió el Dr. Ismael Ejarque, del grupo de la SEMFyC, Médico de Familia y Genetista Clínico, que envió el manual por e-mail a los miembros de su grupo, así como a la AEGH (Asociación Española de Genética Humana, formada por unos 700 profesionales entre médicos, biólogos, farmacéuticos) y a la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica)

18 Actividades 2009 Colaboración de la Junta de Castilla-La Mancha para la distribución del manual VHL, a través de la Dirección General de Ordenación y Evaluación. En enero de 2010 se envió a TODOS LOS CENTROS DE SALUD de la comunidad. Solicitud de subvención a la Generalitat valenciana, para envío del manual VHL a todos los centros de salud de su comunidad. Se solicitaron 350 euros. La convocatoria de subvenciones se publicó en el diario oficial de la comunidad a finales de 2009 y hasta ahora no se ha publicado la resolución (ni se nos ha notificado nada).

19 Actividades 2009 Asistimos al acto conmemorativo del día mundial de las enfermedades raras en el Congreso de los Diputados, el día 28 de febrero de 2010 (Karina y Myriam, en representación de la Alianza). Con motivo de dicha celebración, FEDER solicitó de nuevo la relación de médicos y unidades de referencia a todas sus asociaciones miembros, para una propuesta conjunta de reconocimiento oficial. Actualmente se está tramitando dicha propuesta, comenzando por la Comunidad de Madrid. Begoña Martín, de la asociación de Neurofibromatosis.

20 Actividades 2009 Telemaratón de TV3: Se ha presentado un proyecto de investigación a través del CNIO, y en él participamos 5 grupos. 4 de ellos son grupos de investigación ya formados, y el 5º grupo somos la Alianza. Nosotros colaboraremos a través de Karina. La convocatoria salió en febrero de 2010 y la resolución se hará pública en octubre. Optan a dicha subvención 288 proyectos de enfermedades raras, en toda España….

21 Actividades 2009 Tras nuestra reunión anual en la OMC, artículo completo de la periodista Noelia Calvo en la revista del Imserso “Sesenta y más”, en diciembre de 2009. http://www.imserso.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/s286informe.pdf Participación de la Alianza en el seminario para periodistas de salud organizado por el Instituto Roche en Oropesa, los días 23 y 24 de abril de 2010. “Vivir con una enfermedad rara”. Noticias relacionadas publicadas en varios medios de comunicación. Sobre el mismo tema, se publicará un artículo en la revista S3 – de difusión gratuita entre los centros de salud de la Comunidad de Madrid.

22 Actividades 2009 Hemos escrito a los especialistas que consideramos de referencia para solicitar su reconocimiento oficial por el Ministerio de Salud y Política Social, para solicitarles datos de su actividad asistencial. Reunión con la Dirección Médica de la Fundación Jiménez Díaz (Hospital “La Concha”). Nos proponen la creación de una unidad multidisciplinar de diagnóstico, seguimiento y tratamiento integral de los pacientes VHL, coordinada por el Dr. José María de Campos.

23 Actividades 2009 La Consejería de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha nos ha invitado a colaborar en la elaboración del Plan Sectorial de Enfermedades Raras y no diagnosticadas. Se ha celebrado la primera reunión en mayo, con la participación de varias asociaciones de patologías raras existentes en la región, y médicos especialistas.

24 Actividades 2009 Base de datos de médicos que actualmente tienen pacientes con VHL, y de aquellos que conocen bien la enfermedad, en toda España y Sudamérica. Información sobre consultas con los especialistas y de envío de tejidos a Mercedes Robledo. Sobre cosas que venimos haciendo desde hace años...

25 Portada y contraportada del manual:

26 Marcapáginas Enfermedad de von Hippel-Lindau Incidencia: 1/36.000 Herencia autosómica dominante: mutación del gen oncosupresor vHL (3p25) Penetrancia completa y expresividad variable. Tumores multicéntricos y bilaterales Edad media de las primeras manifestaciones: 20-30 años Criterios diagnósticos Con historia familiar y un hemangioblastoma (en SNC o retina), es suficiente un feocromocitoma, o carcinoma renal, o diagnóstico genético positivo. Sin historia familiar: 2 o más hemangioblastomas (SNC o retina), o Un hemangioblastoma y un tumor visceral Diagnóstico genético positivo Protocolo de seguimiento Oftalmoscopia Metanefrinas y catecolaminas en plasma o en orina de 24 h RMN del eje craneoespinal* TAC y RMN de conducto auditivo interno* Ecografía abdominal TAC abdominal Pruebas de función auditiva * Técnicas que se recomiendan realizar con y sin contraste von Hippel-Lindau disease. Russell R Lonser, Gladys M Glenn, McClellan Walther, Emily Y Chew, Steven K Libutti, W Marston Linehan, Edward H Oldfield. Lancet 2003; 361: 2059–67 www.alianzavhl.org alianzavhl@alianzavhl.org 616 050 514 / 607 680 759 www.vhl.org

27 Actividades 2009 Continuamos con los envíos a los hospitales con Sº de Neurocirugía. En estos se distribuye a: Neurocirugía, Oftalmología, Urología, Endocrinología, Biblioteca, Medicina Interna y Neurología. Distribución a través de afectados voluntarios. Cada envío: carta de presentación, 1 ó 2 manuales impresos y varios trípticos informativos. A Neurocirugía y Oftalmología se añade además el paquete con DVDs de las Jornadas de Sabadell (2003).

28 Actividades 2008 Se realizó envío del Manual VHL por correo electrónico a: Jefes de Sº de Neurocirugía de todos los hospitales de España Sociedades médicas de las principales especialidades implicadas Centros de Salud de Canarias Algunos neurocirujanos de SENEC (Sociedad Española de Neurocirugía) Andrés González Navarro, Coordinador de la Oficina Regional de Coordinación Oncológica (Madrid) Bibliotecas de hospitales con Sº de Neurocirugía Equipo de neurocirujanos del H. Son Dureta (Palma de Mallorca) Equipo de neurocirujanos del H. Marqués de Valdecilla (Santander) Equipo de Neurocirugía de la Policlínica Ntra. Sra. del Rosario (Ibiza) Equipos de Neurología, Oftalmo, Uro, Med Interna y Endocrino del H. Marqués de Valdecilla Médicos que han publicado sobre la enfermedad (en revistas médicas españolas) Grupos de trabajo de enfermedades raras de SEMFYC y SEMERGEN Médicos españoles que han publicado artículos relacionados con la enfermedad

29 Actividades 2008 Se realizó envío institucional, remitiendo un ejemplar con una carta de presentación a todos los consejeros de sanidad de todas las comunidades autónomas, solicitándoles su colaboración para dar a conocer el Manual VHL entre los médicos de sus respectivos servicios de salud. Diciembre de 2008.

30 Proyectos 2009-2010 Traducción del manual VHL para niños y publicación. Esperamos que esté impreso para finales del verano Elaboración de informe y recogida de la documentación necesaria para presentar oficialmente la solicitud de reconocimiento de los especialistas de referencia

31 3 - 3 9 - 24 2 - 4 8 - 19 4 - 5 18 - 32 6 - 22 2 - 5 13 - 23 2 - 2 4 - 6 4 - 8 Falta por entregarse en los hospitales con Sº de Neurocirugía ? ? ? ? ? ? ?

32 Proyectos 2009-2010 Continuar con el envío de los manuales VHL a las especialidades médicas implicadas de hospitales de toda España. Prioridad: Neurocirugía. Hay 65 hospitales neuroquirúrgicos. Envío a los Centros de Salud según consigamos subvención o ayuda logística por parte de los servicios de salud de las Comunidades Autónomas Conseguir que se reconozcan médicos de referencia. Animar a que los afectados se inscriban en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII

33 Novedades internacionales Creación de la asociación argentina de la enfermedad, impulsada por Carlos Alberto Fredes (afectado) en 2009. Tuvieron su primer congreso sobre la enfermedad el día 7 de mayo de 2010. Asociación Argentina de Familias de von Hippel-Lindau (AAF-VHL) Miembro de la Alianza Internacional VHLFA Calle: 70 Nº 3566 Ciudad de Necochea Cód. Pos. (7630) Provincia de Buenos Aires - República Argentina TE: 54 – 2262 – 52-8735 / 54 – 2262 – 15-647129 asociacion.arg.vhl@hotmail.com