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Publicada porLourdes Santos Hernández Modificado hace 8 años
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Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra
MICROCEFALIA Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra
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Introducción La medición del perímetro cefálico o de la circunferencia occipito frontal es un método sencillo para evaluar el crecimiento de la cabeza.
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La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:
Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo de – 2 DE; Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en el percentil 2. Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE. En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por debajo de 70 en el 51% de los niños.
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Patogenia de la microcefalia
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Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del mismo, con disminución del número de neuronas durante la neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia, polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales. Microcefalia congénita. Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. Microcefalia secundaria o adquirida. Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).
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Etiología de la microcefalia
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Microcefalias aisladas o primarias
Grupo heterogéneo de trastornos con un denominador común de una microcefalia por defecto de proliferación. Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR o ligado al X. Microcefalia primaria AR: Talla baja, retardo en el desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica. El cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34). Microcefalia p
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Causas de microcefalia
1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X 2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas, delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros. 3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural: anencefalia, hidraencefalia, encefalocele. Malformaciones del SNC: holoprosencefalia, lisencefalia, esquisencefalia, polimicrogiria, paquigiria. 4. Craneosinostosis
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Causas de microcefalia
5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales. 6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea. Síndrome de Aicardi-Goutieres. 7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC. Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco, FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo). TCE. Casi ahogamiento. SE
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Manifestaciones Clínicas
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7. 5% pueden tener un CI normal.
Retraso mental CI bajo. 7. 5% pueden tener un CI normal. Epilepsia
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Conducta frente a un niño con microcefalia
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Conducta frente a un niño con microcefalia
Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa, si es genética o ambiental. Historia clínica prenatal y perinatal Historia familiar Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación Neonatal inmediato Exploración del cráneo, PC Exploración neurológica Exploración general pediátrica Rasgos dismórficos
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Conducta frente a un niño con microcefalia
Ecografía transfontanelar Radiografía simple de cráneo AP y perfil Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral Cariotipo TORCHS Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR Técnicas de PCR para Carga viral EEG Potenciales evocados, VCN
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Neuroimagen
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Agenesia de cuerpo calloso
Malformación cerebral
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Síndrome de West Asfixia al Nacer
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Asfixia al Nacer Asfixia al Nacer
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Malformaciones cerebrales
Holoprosencefalia
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Toxoplasmosis Citomegalovirus
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Incidencia de Microcefalia. HRGE MASCULINO: 112 FEMENINO: 138
TOTAL: 250 PACIENTES
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Incidencia de Microcefalia HRGE RETRASO MENTAL: 120 EPILEPSIA: 116
ASFIXIA PERINATAL: 96 PCI: 89 PRETERMINO: 20 CONVULSIONES NO CLASIFICADAS: 18 ALTERACIÓN DEL CUERPO CALLOSO: 10 HIPOTIROIDISMO: 4 TALLA BAJA: 3 MMC: 2
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FRAGILIDAD CROMÓSOMICA: 32
S. WEST: 6 ESQUIZOENCEFALIA: 6 S. DOWN: 4 S. NOONAN: 3 S. BLEFAROFIMOSIS: 3 S. PRADER WILLI: 3 S. KLINEFELTER: 2 S. RUBINSTEIN-TAYBI: 2 S. SECKEL: 2 S. PIERRE ROBIN: 2 S. CRI DU CHAT: 1 S. AICARDI: 1 S. TREACHER COLLINS: 1 S. PATAU: 1 S. MOEBIUS: 1
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Gracias…
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