Charles Robert Darwin ( )

Presentación del tema: "Charles Robert Darwin ( )"— Transcripción de la presentación:

1 Charles Robert Darwin (1809-1882)
Pangénesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia órganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo “Blending”: Combinación de las características de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla Importancia de una teoría de herencia de características adquiridas que pegara con su teoría de la selección natural. Fijarse la contraposición de blanding con teoría de Darwin

2 CONCEPTOS GENERALES DE HERENCIA
CURSO DE INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR dictado para estudiantes de la ESCUELA UIVERSITARIA DE TECNOLOGÍA MÉDICA – 1º clase Dra. Ana Ramón Sección Bioquímica- Facultad de Ciencias, UdelaR Montevideo, julio de 2007

3 Esquema de la clase: - Perspectiva histórica - Genética Mendeliana
- Teoría cromosómica de herencia Desviaciones de las leyes de Mendel La historia más reciente…

4 LA HERENCIA: PERSPECTIVA HISTÓRICA
Los padres heredan determinadas características a sus hijos Los hijos siempre se han parecido a sus padres....

5 Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento genético...

6 ¿Pero CÓMO se heredan esas características?
- Grecia antigua: Pythagoras, Empédocles; Aristóteles Aristóteles ( a.c.): semen masculino y “semen” femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser Absolutamente ninguna evidencia anatómica, celular, tisular que permitiera ir más allá. Cerca de 2000 años después, cuando se desarrollaron la embriología, la histología, aparición del microscopio, se puedo llegar a nuevos argumentos.

7 Anton van Leeuwenhoek (1632-1723): óvulo humano+ esperma=embrión
Siglos XVII -XVIII Anton van Leeuwenhoek ( ): óvulo humano+ esperma=embrión Compartida por otros como Jan Swammerdam y Charles Bonnet (éste último 1oo años más tarde, muñecas rusas) PREFORMACIÓN: cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo”; la hembra es una mera incubadora....

8 Pierre de Mopertius (1698-1759)
- Material sexual de padre y madre: pequeñas partículas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo. - La contribución de un padre puede ser más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen dominante o recesivo

9 Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):
Johann Gregor Mendel ( )- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna TRABAJO DE MENDEL Excelente modelo (arveja o guisante de jardín): Mostraban caracteres puros. Se autopolinizaba fácilmente Fácil de manipular Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez - Formación matemática y estadística: buen registro de resultados La respuesta vino de los trabajos de Mendel.... Mendel: monje austríaco, contemopráneo de Darwin. Monasterio en Brünn, Austria (now Brno, Czechoslovakia)

10 Método experimental de Mendel:
ANTERA produce polen ESTIGMA, ESTILO, OVARIO Ventajas: polinización antes de que se abra la flor: imposible una polinización accidental. No se da cruzada. La manipulaba antes de la apertura de la flor.

11 UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN
PRIMERA LEY DE MENDEL UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos o heterocigóticos para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su genotipo como en su fenotipo. O lo que es lo mismo, cada carácter está controlado por factores unitarios (elementes, lo que hoy conocemos como genes) que existen en pares en organismos individuales. El conjunto de estos elementos que son lo que hoy llamamos genes (GENOTIPO) determinan la apariencia de un individuo (FENOTIPO). Por otra parte, él veía que había reciprocidad El carácter no cambia la pasarse de una generación a otra: CONTRARIO A BLENDING

12 PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN
SEGUNDA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN Todo carácter está controlado por dos factores o genes independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos. O lo que es lo mismo, cada carácter está controlado por factores unitarios (elementes, lo que hoy conocemos como genes) que existen en pares en organismos individuales. El conjunto de estos elementos que son lo que hoy llamamos genes (GENOTIPO) determinan la apariencia de un individuo (FENOTIPO). Por otra parte, él veía que había reciprocidad El carácter no cambia la pasarse de una generación a otra: CONTRARIO A BLENDING

13 PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE
TERCERA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE Los factores o genes que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia O lo que es lo mismo, cada carácter está controlado por factores unitarios (elementes, lo que hoy conocemos como genes) que existen en pares en organismos individuales. El conjunto de estos elementos que son lo que hoy llamamos genes (GENOTIPO) determinan la apariencia de un individuo (FENOTIPO). Por otra parte, él veía que había reciprocidad El carácter no cambia la pasarse de una generación a otra: CONTRARIO A BLENDING

14 ARBOL GENEALÓGICO COLOR DE LOS OJOS

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18 EXCEPCIONES DEL MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA INTERMEDIA 2. CODOMINANCIA El fenotipo heterocigótico presenta una característica intermedia. El fenotipo heterocigótico presenta características de los dos progenitores.

19 OTRO EJEMPLO DE CODOMINANCIA

20 3. GENES DIFERENTES QUE AFECTAN A UN MISMO CARACTER

21 CRUCES CARACTERES HOMOCIGÓTICOS
Líneas PURAS Todas las semillas de la F1 fueron lisas Cruzando líneas puras: en todas las generaciones se mantenía una determinada caracerística VER ESTO CON CUADRO O TABLERO DE PUNNET Autofecundación de F1 3::1 lisas::rugosas

22 CRUCES DIHÍBRIDOS Líneas PURAS
Todas las semillas de la F1 fueron lisas y amarillas Autofecundación de F1

23 CUARTO POSTULADO DE MENDEL (SEGUNDA LEY, SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE)
Durante la formación de los gametos , cada par de factores segrega de manera INDEPENDIENTE de cualquier otro par

24 Y continuamos con la historia.....
1869. Johan Miescher descubre la “nucleína” 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas. 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas. VER UN POCO MAS FLEMMING!! SUTTON Y BOVERI: “link” entre esto y resultados de Mendel. Meiosis como el medio de lograr la segregación, aunque pensaban que lo que se segregaba eran pedazos de los cromosomas (no los llamaban genes) 1910 genes en cromosomas (Wilhelm Johannsen) 1888. Waldemeyer propone el término “cromosoma”. 1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

25 1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría cromosómica
de la herencia , según la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis 1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”... 1910. T. Morgan propone que los genes están en cromosomas

26 CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamaño, morfología (posición del centrómero), y su patrón de tinción (quinacrina, Giemsa etc.). 2. Bandeado característico (alternancia de bandas claras y oscuras) 3. Autosomas y cromosomas sexuales

27 Cariotipo: complemento cromosómico CARACTERÍSTICO
de una célula, individuo o especie. Ideograma de cariotipo humano (XX) IMPORTANTE: un error en el n° de cromosomas de un individuo puede llevar a que éste tenga anomalías o que directmante sea inviable en su desarrollo IDEOGRAMA: ilustración u ordenamiento de una microfotografía de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa ilustración puede realizarse alineando microfotografías de cromosomas individuales o mediante dibujos esquemáticos

28 Bos taurus Gallus gallus MAMÍFEROS: POLLO: 38 autosomas
HEMBRAS homogaméticas: XX MACHOS heterogaméticos: XY POLLO: 38 autosomas MACHOS homogaméticos: ZZ HEMBRAS heterogaméticas: ZW

29 Cariotipos de varias especies de domésticas
Gato (Felis catus) M M Perro (Canis familiaris) M O Cerdo (Sus scrofa) M M Cabra (Capra hircus) O M Oveja (Ovis aries) O M Vaca (Bos taurus) M M Caballo (Equus caballus) M O Asno (Equus asinus) M O Especie 2n M O X Y Autosomas Cr. sexuales 2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías, Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)

30 CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES
Todo este tiempo desde nuestro enfoque historico, estuvimos hablando de gametos que, por decirlo de algun modo, tienen la mitad de la informacion genetica que el resto de las celulas del individuo

31 MEIOSIS madre padre

32 RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS
Y acá explicar que segregan genes en locus diferentes de un mismo cromosoma solamente si están lo suficientemente separados...

33 Desviaciones de las proporciones mendelianas...
Esto explica

34 Genes LIGADOS                                   

35 Herencia ligada al sexo
Gen portador de enfermedad en un autosoma: Ustedes se acuerdan que vimos que el ser humano tiene 22 pares de autosomas, un cromosoma sexual X y uno Y Supónganse un determinado gen que está en un autosoma

36 Pero si el gen portador de enfermedad está en un cromosoma sexual....
Y acá diferentes escenarios... El gen anormal está en el gen Y El gen anormal está en un gen X; diferentes posibilidades, dependiendo si el gen es recesivo o dominante X Thomas Morgan describió este fenómeno a partir de trabajos con Drosophila melanogaster

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38 La historia más reciente...
El ADN es el material genético El gen codifica una proteína El ADN es una doble hélice El código genético El ADN puede ser secuenciado Los genomas pueden secuenciarse

39 Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)
Casi al mismo tiempo en que Darwin y Mendel desarrollaban sus teorías, Johann Friedrich Miescher, un médico suizo, descubrió los ácidos nucleicos, que constituyen la base molecular del código genético. En 1869, cuando examinaba pus en vendajes quirúrgicos con un instrumento relativamente nuevo, el microscopio , advirtió una sustancia desconocida en el núcleo de las células. En ese entonces se creía que el pus sólo se componía de proteínas, pero Miescher constató que había encontrado algo que “no pertenecía a ninguna de las proteínas conocidas”. Describió el compuesto, que luego encontró en numerosas otras células, y le dio el nombre de nucleína, que Richard Altmann, un patólogo alemán, cambió en 1889 por el de ácido nucleico. También advirtió que era inusual entre las moléculas orgánicas, porque contenía fósforo, además de los elementos habituales en tales moléculas (carbono, oxígeno, nitrógeno, hidrógeno). Años más tarde el mismo Miescher sugirió que podría estar relacionado con la herencia. El ADN es el material genético

40 Un gen codifica una proteína (Beadle y Tatum, 1945)

41 El ADN es una doble hebra
(J. Watson and F. Crick,1953)

42 El código genético (M. Niremberg y H. Matthaei, 1961)
molde poly-U a.a. marcados radioactivamente enzimas, tRNAs, ribosomas Phe-Phe-Phe-Phe-....

43 Bibliografía: Klug W.S., Cummings M.R. – Concepts of genetics, Ed. Prentice Hall (hay varias ediciones)