unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Presentación del tema: "unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR"— Transcripción de la presentación:

1 unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR
Colegio Santa Sabina Segundo año Medio Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F. unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR AL FINALIZAR LA UNIDAD: Explicar cómo a través de la herencia genética los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes. Describir el proceso de división celular en la mitosis y la meiosis.

2 UBICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
¿En qué características te pareces a tus padres? FENOTIPO GENOTIPO AMBIENTE Información genética

3 Conceptos: Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto de genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genéticamente un individuo de otro. Genoma: total de la información hereditaria. Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo reconocibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripción y de la traducción de secuencias codificantes del material hereditario, así como de la interacción de estos productos entre sí y con el medio ambiente.

4 ¿Cuál es la importancia del núcleo?

5 Experimento de Joachim Hämmerling (1930)
Alga unicelular: Acetabularia. Exp 1: extrajo los núcleos de unas algas y observo que morían. Exp 2: aisló el tallo de la acetabularia mediterranea y le injertó el pie de la Acetabularia crenulata. El alga regeneró un sombrero con caracteristicas intermediarias entre ambas especies. Exp 3: volvió a cortar el sombrero y el alga regeneró el sombrero de acetabularia crenulata.

6 Responder: ¿Cuál crees que fue el problema que planteó Hämmerling al iniciar el experimento? ¿De qué depende la forma del sombrero de la Acetabularia? ¿Cuál fue la ventaja de utilizar la Acetabularia como objeto de estudio? ¿Cuáles fueron las conclusiones a las que llegó Hämmerling? ¿Cuál crees que es la función del núcleo en la transmisión de características heredables?

7 Conclusión de Hämmerling:
Ciertas sustancias que determinan las características del sombrero son producidas bajo la dirección del núcleo, y se acumulan en el citoplasma.

8 ¿Dónde se encuentra la información genética?
John Gurdon (1960) Realizo un Experimento con Xenopus leavis (rana africana) Confirmando la ubicación del Material genético En las Células eucariontes

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10 A partir del experimento de Gurdon, respondan:
¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo transplantado? ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear? ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un óvulo de rana albina? ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de núcleo? De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por qué? ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento? ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué? (opcional)

11 Conclusión de Gurdon: Las células no pierden información genética durante su diferenciación, sino que conservan la capacidad genética para producir todas las estructuras especializadas del adulto.

12 Los cromosomas y el cariotipo
Experimento de Gurdon Se identifico al Núcleo celular Como la Que contiene la Información genética Estructura contiene como Moléculas orgánicas Proteínas Carbohidratos Lípidos Que se empaca con Para formar CROMOSOMAS CROMOSOMAS Ácidos nucleicos como ADN Proteínas Proteínas Agua

13 Podemos afirmar entonces:
La información genética dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos. Otorga a cada uno una gran cantidad de características heredables de sus progenitores. La forma de la nariz y el color de los ojos son ejemplos de características heredables.

14 Núcleo Ácidos nucleicos ADN ARN 2 estados Cromatina Cromosomas Unidad básica Nucleótidos 3 partes Adenina Timina Grupo fosfato Azúcar desoxirribosa Bases nitrogenadas Púricas Pirimídicas Guanina Citosina

15 Cadenas de ADN El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario (antiparalelas) que están en forma helicoidal

16 ADN condensado (compactado)
Estados del ADN Cromatina: ADN descondensado Cromosoma: ADN condensado (compactado)

17 Enlaces en las cadenas de ADN
Puentes de hidrógeno: Unen los nucleótidos para que las dos cadenas estén unidas. A-T ( 2 pts de H) G-C (3 pts de H) Enlace fosfodiéster: Une los nucleótidos de una cadena.

18 Partes de un nucleótido:

19 Observa y responde: Si el ADN fuera una escalera ¿Qué artes forman la baranda y qué partes forman los peldaños? ¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?

20 Los cromosomas (cuerpos coloreados)
Cada especie eucarionte tiene formas, tamaños y modalidades de tinción característicos. Descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli. Wilhelm von Waldeyer le dio el nombre de cromosoma.

21 ¿Cómo se compacta el ADN?
Histonas: proteínas en las que se enrolla las hebras de ADN. Nucleosoma:Los nucleosomas son una formación nuclear en la que el ADN se enrolla alrededor de proteínas de tipo histona. Es el primer nivel de enrollamiento de ADN. El nucleosoma es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (unos 83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8 histonas. ¿En qué momento del ciclo celular se pueden observar los cromosomas?

22 Relación cromosoma y gen:
Locus Gen Unidad básica de la herencia Lugar donde se aloja el gen

23 Algunos genes en cromosomas:
 ictiosis: provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez . Hemofilia: dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente Daltonismo: imposibilidad de distinguir los colores . Ceguera nocturna: poca capacidad de visión cuando el individuo se encuentra en lugares con muy poca luz y en la noche.

24 Ubicación del centrómero:

25 Clasificación de cromosomas según la posición del centrómero:
el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar. la longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro. un brazo es muy corto y el otro largo. el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo.

26 CARIOTIPO Es un conjunto de según número cromosomas Forma organismo
Que tiene cada Forma organismo Tamaño De una especie

27 ¿Cómo estudian los científicos los cromosomas ?
AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES. EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS

28 CARIOTIPO CROMOSOMAS UN PAR INFORMACIÓN GENÉTICA GENES UNIDADES ADN
CADA UNO DE LOS CROMOSOMAS DE UN UN PAR CONTIENE LOS MISMOS DONDE SE ENCUENTRA CODIFICADA LA INFORMACIÓN GENÉTICA GENES DE SON UNIDADES ADN PARA UNA DETERMINADA CARACTERÍSTICA

29 ¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?
Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.

30 ¿Cómo escribir cariotipos?
Autosomas + cromosomas sexuales = 46 Cariotipo hombre 44 + XY = 46 Cariotipo mujer 44 + XX = 46 Autosomas: todos los cromosomas que no son sexuales.

31 ¿Qué tipo de células, en cuanto a número de cromosomas existen en nuestro cuerpo?

32 CÉLULAS DEL CUERPO en Ordenados Pares los Células cromosomas somáticas
Se encuentran Ordenados Pares Células somáticas los cromosomas SI HAY 23 PARES DE CROMOSOMAS (46) EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y ESPERMATOZOIDE) HAY 23 CROMOSOMAS. Todas las células del cuerpo, excepto las sexuales Células sexuales Un representante de cada par de cormosomas XX: Mujer hay X e Y XY: hombre.

33 Tipos de células: Las células somáticas son diploides, es decir, contienen 2 juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre). Se escribe: 2n= 46 Las células sexuales son haploides, es decir, contienen 1 juego de cromosomas (uno del padre o de la madre). Se escribe: n= 23

34 No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.
HOMÓLOGOS CROMOSOMAS QUE CONTIENEN LOS MISMOS GENES (Misma forma y tamaño) CÉLULAS DIPLOIDES LAS CÉLULAS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS CON SE LLAMAN No confundir cromosomas sexuales con células sexuales. Los cromosomas sexuales son X e Y. Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.

35 R: Ocurren las mutaciones.
¿Qué ocurre cuando el ADN posee errores? R: Ocurren las mutaciones.

36 Cambios en la estructura interna del cromosoma Alteraciones en el
Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Cromosómicas numéricas Cambios en la estructura interna del cromosoma Alteraciones en el número de cromosoma Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Transiciones. Transversiones. Adiciones génicas Delecciones génicas Delección. Duplicación. inversiones. Translocaciones Euploidías. Aneuploidías. Monsomías. Tetratosomías.

37 Mutaciones Génicas Bases Nucleótidos Nucleótidos Nucleótidos Nucleótidos Nucleótidos Transiciones Transiciones Transiciones Transiciones Transversiones Transversiones Transversiones Transversiones Adicciones Adicciones Adicciones Adiciones Adicciones Delecciones Delecciones Delecciones Delecciones Inserción de nucleótidos Inserción de nucleótidos Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Púrica por pirimídica o viceversa Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AATTGCT Normal: GGCTAT anormal: GGCTT

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39 Mutaciones cromosómicas estructurales
Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Inversiones Traslocaciones Delección cromosómica Duplicación cromosómica Pérdida de un segmento Repetición de un segmento El segmento está en posición invertida. El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo

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41 Mutaciones cromosómicas numéricas
Euploidías Aneuploidías Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Afecta al número de juegos completos de cromosomas Falta un cromosoma de la pareja de homólogos Monosomías 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down Trisomías 4 cromosomas en lugar de 2. Tetrasomías

42 Ejemplo: síndrome de Down
Características: Variables grados de retraso mental. Menor estatura. Problemas cardíacos. Susceptibles a infecciones. Susceptibles a desarrollar cáncer. Promedio de vida: 30 años.

43 Compare los 2 cariotipos:
Persona normal Síndrome de Down ¿Qué diferencia notas entre un cariograma de una persona normal y el cariograma de una persona con síndrome de Down?

44 Síndrome de Turner Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

45 Síndrome duplo de la Y Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.

46 Síndrome de triple X Estatura alta, cabeza pequeña, pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos, retraso en el desarrollo de ciertas habilidades motoras, el habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje, como la dislexia, o el tono muscular débil, pueden ser fértiles.

47 Síndrome de Klinefelter.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas. Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad norma Estatura alta Testículos pequeños y firmes.

48 Síndrome de Patau: Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Anomalías esqueléticas de las extremidades Cabeza pequeña (microcefalia) Testículo no descendido (criptorquidia)

49 Síndrome de Edward Puños cerrados Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas  Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Criptorquidia Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

50 Complete: Síndrome Error Cariotipo Sexo Características