1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 1 AAAa aa 1/2 A1/2 a 1/2 A 1/2 a Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Razón genotípica.

Presentación del tema: "1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 1 AAAa aa 1/2 A1/2 a 1/2 A 1/2 a Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Razón genotípica."— Transcripción de la presentación:

1 1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 1 AAAa aa 1/2 A1/2 a 1/2 A 1/2 a Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Problemes herència mendeliana (del guió de problemes)

2 2 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 2 Principios mendelianos y extensiones 1. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general. A1A1A1A1 A1A1A1A1 A1A2A1A2 A2A2A2A2 A1A1A1A1 A1A2A1A2 A1A3A1A3 A2A2A2A2 A2A3A2A3 A3A3A3A3 Genotipos A1A1 A1A1 A2A2 Y Alelos 1 2 3 A1A1, A 2 Y A3A3 1 3 6

3 3 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 3 Principios mendelianos y extensiones 1. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general. n al·lels Genotips homozigots n n Genotips heterozigots = n (n-1) /2 n2n2 (n+1) n / 2 És equivalent a la suma d’una progressió aritmètica ∑ i = 1 + 2 + 3 + 4+ … + n = (n+1) n / 2 n

4 4 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 4 Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. AABB x aabb AaBb x AaBb PF1PF1

5 5 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 5 Segunda ley de Mendel : Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB AABB AABb AaBb AaBB AAbB AAbb AaBb Aabb AaBB AabB aaBB aaBbaabb aaBb Aabb AaBb

6 6 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 6 Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB AABB AABb AaBb AaBB AAbB AAbb AaBb Aabb AaBB AabB aaBB aaBbaabb aaBb Aabb AaBb

7 7 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 7 Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB AABB AABb AaBb AaBB AAbB AaBb AaBB AabB AaBb P = 4/9 = 0,444

8 8 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 8 3. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en els tres loci, quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin apareixer tots els genotips possibles? Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens segreguen independenment? Principios mendelianos y extensiones

9 9 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 9 3.... quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin apareixer tots els genotips possibles? Principios mendelianos y extensiones

10 10 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 10 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc abc aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC abC aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc aBc aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC aBC AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc Abc AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC AbC AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc ABc AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC ABC abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc PF1PF1 Solución 1: Contar en la tabla de Punnett de un cruce trihíbrido el número genotipos distintos Hay 27, por tanto el número mínimo es 27

11 11 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 11 Cruce trihíbrido Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos 3 X 3 X 3 = 27 BB Bb bb BB Bb bb BB Bb bb CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc AABBCC AABBCc AABBcc AABbCC AABbCc AABbcc AaBBCC AaBBCc AaBBcc AaBbCC AaBbCc AaBbcc AabbCC AabbCc Aabbcc aaBBCC aaBBCc aaBBcc aaBbCC aaBbCc aaBbcc aabbCC aabbCc aabbcc AA Aa aa Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos

12 12 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 12 Los número esperados de cruces mendelianos Tipos de gametos en la F 1 Proporción de homocigotos recesivos en la F 2 Número de fenotipos distintos de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay dominancia) Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=1 n=2 n=3 n 2 4 8 2 n 1/4 1/16 1/64 (¼) n 2 4 8 2 n 3 9 27 3 n Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos

13 13 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 13 Los número esperados de cruces mendelianos Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial Monohíbrido Dihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n p(d 1,r 1 ) p(d 2,r 2 ) p(d 1,h 1, r 1 ) p(d 2,h 2, r 2 ) Solución 4: Utilizar la distribución binomial o multinomial

14 14 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 14 6.... Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens són independents? Principios mendelianos y extensiones

15 15 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 15 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc abc aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC abC aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc aBc aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC aBC AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc Abc AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC AbC AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc ABc AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC ABC abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc PF1PF1

16 16 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 16 Los número esperados de cruces mendelianos Tipos de gametos en la F 1 Proporción de homocigotos recesivos en la F 2 Número de fenotipos distintos de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay dominancia) Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=1 n=2 n=3 n 2 4 8 2 n 1/4 1/16 1/64 (¼) n 2 4 8 2 n 3 9 27 3 n Solución 2: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos

17 17 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 17 Principios mendelianos y extensiones 5. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si: (a) s'ajusten a una raó 9:3:3:1 (b) les proporcions llises:rugoses son 3:1 (c) les proporcions grogues:verdes son 3:1

18 18 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 18 Experimentos de Mendel X P1P1 F1F1 Rr ; Yy RR ; yy rr ; YY Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura R (liso) > r (rugoso) F2F2 Principios mendelianos y extensiones

19 19 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 19 Cálculo de p Principios mendelianos y extensiones

20 20 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 20 Principios mendelianos y extensiones 6. A Drosophila, el caràcter vestigial (ales rudimentàries) és recessiu i autosòmic. El color d'ulls vermell (normal) o blanc és determinat per al·lels situats en el cromosoma X, essent el vermell dominant. Si encreuem una femella homozigòtica d'ales normals i ulls blancs amb un mascle d'ales vestigials i ulls vermells, quin serà el fenotip de la F 1 ? I el de la descendència dels encreuaments de la F 1 amb cadascun dels pares?

21 21 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 21 Cruce dihíbrido, un carácter autosómico y el otro ligado al cromosoma X Forma ala: vg+ > vg Color ojo : w+ > w P vg+/vg+ X w /X w vg/vg X w+ /Y X vg+ X w vg X w+ vg Y gametos F1F1 vg+/vg X w+ /X w Alas y ojos salvajes vg+/vg X w /Y Alas salvajes, ojos blancos (white) Principios mendelianos y extensiones

22 22 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 22 Hembras F 1 X padres 1/2 vg X w+ F1F1 vg+/vg X w+ /X w vg/vg X w+ /Y X 1/2 vg Y 1/4 vg + X w+ 1/4 vg + X w 1/4 vg X w+ 1/4 vg X w 1/8 vg + vg X w+ 1/8 vg + vg X w X w+ 1/8 vg X w+ 1/8 vg X w+ 1/8 vg + vg X w+ Y 1/8 vg + vg X w Y 1/8 vg X w+ Y w+ 1/8 vg X w+ Y w+ 50% alas vestigial, ojos salvajes 50% alas salvajes, ojos salvajes 25% alas vestigial, ojos salvajes 25% alas salvajes, ojos salvajes 25% alas vestigial, ojos blancos 25% alas salvajes, ojos blancos

23 23 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 23 7. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter. Calculeu la probabilitat de: a)Tenir fills amb ossos fràgils b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura. c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils. d) Tenir una filla amb calvície prematura Principios mendelianos y extensiones Dihibridisme. 2ª Llei de Mendel Caràcteres autòmics, però un influenciat pel sexe ½ ¼ 1/8 0

24 24 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 24 3. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines. Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu. Principios mendelianos y extensiones ½ rG½ rg ¼ RG ¼ Rg ¼ rG ¼ rg 1/8 rrgg Rr Gg x rr Gg Prob (un descendent no cresta serrada) = 1 – 1/8 = 7/8 Prob (no cresta serrada 32 descendents) = (7/8) 32 = 0,014

25 25 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 25 5. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura. a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp. b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes? Principios mendelianos y extensiones

26 26 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 26 Principios mendelianos y extensiones 7. A l‘espècie humana, el daltonisme és causat per un gen recessiu lligat al sexe (al cromosoma X). a)Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic? I una filla que presenti aquest defecte? b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal? Sí, via mare portadora X d X + No No, no

27 27 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 27 Principios mendelianos y extensiones La aleurona del maíz

28 28 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 28 Principios mendelianos y extensiones cRP 1/4 cRp 1/4 crP 1/4 crp 1/4 CRp 1/4 CcRRPp 1/16 CcRRpp 1/16 CcRrPp 1/16 CcRrpp 1/16 Crp 1/4 CcRrPp 1/16 CcRrpp 1/16 CcrrPp 1/16 Ccrrpp 1/16 cRp 1/4 ccRRPp 1/16 ccRRpp 1/16 ccRrPp 1/16 ccRrpp 1/16 crp 1/4 ccRrPp 1/16 ccRrpp 1/16 ccrrPp 1/16 ccrrpp 1/16

29 29 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 29 Proporcions 4:2:2:1 pl+ ó pl st+ ó st plum stubble X plum stubble 368 descendientes l62 plum ‑ stubble, 80 plum ‑ normal, 84 vermell ‑ stubble i 42 vermell ‑ normal 4 fenotips, 2 gens? pl > pl+ st > st+ Proporcions 162/42=3,9 plum ‑ stubble, 80/43=1,9 plum ‑ normal, 84/42=2 vermell ‑ stubble i 42/42=1 vermell ‑ normal Principios mendelianos y extensiones 8. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum ‑ stubble, 80 plum ‑ normal, 84 vermell ‑ stubble i 42 vermell ‑ normal. Expliqueu aquests resultats.

30 30 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 30 Recordem la segona llei de Mendel : Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB AABB AABb AaBb AaBB AAbB AAbb AaBb Aabb AaBB AabB aaBB aaBbaabb aaBb Aabb AaBb

31 31 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 31 Proporcions cruce dihíbrido 9:3:3:1 pl- st- : pl- st+st+ : pl+pl+ st- : pl+pl+ st+st+ pl+ ó pl st+ ó st plum stubble X plum stubble pl+ pl st+ st X pl+ pl st+ st Principios mendelianos y extensiones 9. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum ‑ stubble, 80 plum ‑ normal, 84 vermell ‑ stubble i 42 vermell ‑ normal. Expliqueu aquests resultats. Proporcions 4:2:2:1 5 letals pl- st- letal pl- st+st+ 1letal pl+pl+ st-

32 32 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 32 Segona llei de Mendel : Razón fenotípica 9/16 pl- st- 3/16 pl- st+st+ 3/16 pl+pl+ st- 1/16 pl+pl+ st+st+ 1/4 pl st 1/4 pl st+ 1/4 pl+ st+ 1/4 pl+ st 1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st plpl stst plpl stst+ plpl+ stst+ plpl+ stst plpl st+st+ plpl+ stst+ plpl+ st+st+ plpl+ stst plpl+ st+st+ pl+pl+ stst pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+ pl+pl+ stst+ plpl+ st+st+ plpl+ stst+

33 33 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 33 Segunda ley de Mendel : Razón fenotípica 4/9 pl- st- 2/9 pl- st+st+ 2/9 pl+pl+ st- 1/9 pl+pl+ st+st+ 1/4 pl st 1/4 pl st+ 1/4 pl+ st+ 1/4 pl+ st 1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st plpl stst plpl stst+ plpl+ stst+ plpl+ stst plpl st+st+ plpl+ stst+ plpl+ st+st+ plpl+ stst plpl+ st+st+ pl+pl+ stst pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+ pl+pl+ stst+ plpl+ st+st+ plpl+ stst+ Homozigot pl o st és letal

34 34 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 34 Principios mendelianos y extensiones 10. Un toro heterozigòtic per un gen completament recessiu letal engendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaques tenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadores d'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi ha probablement en aquest ramat? 1 +/letal 32 12 +/letal -> vaques heterozigotes 32 -12 = 20 poden ser +/+ ó +/letal Probabilitat mare que és heterozigota tingui 3 vedells normals (3/4) 3 = 0,422 Probabilitat mare que és heterozigota i tingui al menys 1 avortament 1 – 0,4218 = 0,578

35 35 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 35 Principios mendelianos y extensiones Probabilitat mare heterozigota i 3 vedells normals (3/4) 3 = 0,422 Probabilitat mare heterozigota i al menys 1 avortament 1 – 0,4218 = 0,578 N = vaques portadores al ramat = detectades + no detectades N x probabilitat detectar = 12 N x 0,578 = 12 -> N = 12 /0,578 = 20,76 -> 21 vacas portadores N = 21 = detectades + no detectades 21 = 12 + no detectades No detectades = 9

36 36 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 36 Principios mendelianos y extensiones 11. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ? 3:1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dominància (A i a) 1:2:1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les sense dominància (A 1 i A 2 ) 2:1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les amb dominància i letalitat del homozigot dominant (també podria ser no dominància i letalitat d’un dels homozigots)

37 37 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 37 9331 13:3 9:7 9:3:4 15:1 A-B-A-bbaaB-aabb 12:3:1 Mutación supresora 13:3 Genes en la misma ruta 9:7 Epistasia recesiva 9:3:4 Epistasia dominante 12:3:1 Duplicación génica 15:1 Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

38 38 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 38 Principios mendelianos y extensiones 12. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ? 12:3:1 -> Proporcions F 2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (epistàsia dominante) 15:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (duplicació gènica) Mutación supresora 13:3 Genes en la misma ruta 9:7 Epistasia recesiva 9:3:4 Epistasia dominante 12:3:1 Duplicación génica 15:1

39 39 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 39 Principios mendelianos y extensiones 13. Un encreuament prova d'una F 1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1. a) Quants gens hi ha involucrats? b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació? c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?

40 40 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 40 Cruzamiento prueba: AA BBaa bb A Ba b Aa Bbaa bb Genotipos P Gametos P F1F1 Cruza- miento prueba ab AB Ab aB ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb Gametos Genotipos A- B- A- bb aa B- aa bb Fenotipos X

41 41 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 41 13. Un encreuament prova d'una F 1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1. a)Quants gens hi ha involucrats? 2 gens b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? No En cas contrari, com obtindríem aquesta informació? Comparan si la F 1 doble heterozigota és fenotipicament igual a un dels fenotips parentals c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats? Els gens no estan lligats Principios mendelianos y extensiones

42 42 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 42 Principios mendelianos y extensiones 14. Es presentà en els tribunals de justícia el següent cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats: Mare Pare Bebè Familia X/Y AB O A Familia W/Z A O O Quina família tenia raó? La família W té raó, doncs una mare AB no pot tenir un fill 0.

43 43 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 43 15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen. a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats. b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I1 x I2, en aparellar ‑ se amb III2, tingui un fill de pèl vermell. Principios mendelianos y extensiones

44 44 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 44 15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen. a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats. b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I1 x I2, en aparellar ‑ se amb III2, tingui un fill de pèl vermell. n > t > v nn, nt, nv -> negre tt, tv -> tacat vv -> vermell a)3 al·lels b) I1 = nv x I2 = tv ¼ nt x tv -> no ¼ nv x tv -> sí ¼ = (1/4) 2 ¼ vt x tv -> sí ¼ = (1/4) 2 ¼ vv x tv -> sí ½ = (1/8) 1/4 Principios mendelianos y extensiones

45 45 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 45 16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe): Calculeu la probabilitat de tenir un descendent afectat en els encreuaments següents: pedigrí l) II 6 x IV l6 III l2 x III 15 Análisis de genealogías Recesivo (salta generaciones) y autosómico (independiente mente del sexo) Aa A- Aa aa Aa Aa x Aa => p(aa) = ¼ III 12 X III15 Aa (2/3) x Aa (1) => aa (1/4) = 2/3 x ¼ =1/6 AA (1/3) x Aa (1) => aa (1/2) = 1/3 x ½ = 1/6 1/3

46 46 Dr. Antonio Barbadilla Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 46 16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe): Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant en els encreuaments següents: pedigrí 2) III 7 x III ll II 3 x II 5 pedigrí 3) I 2 x IV l0 III 8 x II 4 Principios mendelianos y extensiones 2 ) Autosómico (lo transmiten padres a hijos) y dominante (no salta generaciones) 3 ) Ligado al X (patrón de herencia X) y recesivo (salta generaciones) A- Aa aa A- Aa x aa = ½ aa x Aa = ½ X A /X A X a /Y X A /X a X a /Y X A /Y X A /X a X A / X A x X a /YFenotipo A- ambos sexos x X A / X a X A /Y Fenotipo A- hembras y machos mitad de cada