CÉLULA IV REPRODUCCIÓN CELULAR Cromosomas.

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1 CÉLULA IV REPRODUCCIÓN CELULAR Cromosomas

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3 Los cromosomas de eucariotas están constituidos por ADN y proteínas (histonas).

4 El ADN se encuentra compactado en el núcleo
El ADN se encuentra compactado en el núcleo. Un primer nivel de condensación se forma gracias a la unión de cierto tipo de proteínas, denominadas histonas, a manera de un collar de cuentas: el ADN rodea un núcleo compuesto por ocho histonas. Este núcleo rodeado por ADN, más el ADN espaciador entre las cuentas, se denomina nucleosomay fue descubierto en 1975 por Roger Kornberg, Dean Hewish y Leigh Burgoyne. Cada nucleosoma contiene un pedazo de ADN de 146 nucleótidos más ocho histonas.

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7 Un cromosoma: una vez replicado, está formado por dos cromátidas (brazos)unidas en un punto llamado centrómero cada cromátida contiene la copia casi exacta del ADN de la otra cromátida. Las mínimas diferencias en las secuencias de bases del ADN se llaman mutaciones

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12 Cariotipo de un hombre normal

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14 ¿Qué pasa si hay 47 cromosomas en vez de 46?
¿Qué pasa en el par 21 de esta mujer?

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17 La Trisomía 21 es el resultado de la no-disyunción de cromosomas en la Meiosis. Hay también otros desórdenes genéticos como resultado de no-disyunción: Síndrome de Klinefelter: XXY, hay un par de cromosomas X. Se da en uno de cada 1000 nacimientos de varones. Es un varón estéril. Síndrome de Turner: X0, donde falta el cromosoma Y. se da en uno de cada 2,000 nacimientos de niñas. La falta de un cromosoma puede interferir el desarrollo embrionario de modo que nunca se completa y muere.

18 No disyunción de los cromosomas en la meiosis

19 Síndrome de Klinefelter
Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen: Servicios educativos Terapia física, del lenguaje y ocupacional Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona

20 Síndrome de Turner http://www.turnersyndrome.org/
Contrary to many textbooks, the range of intellectual development is normal, though there seem to be difficulties with specific skill sets, particularly math. The principal difficulty is acceptance by the peer group. Most women with Turner Syndrome lead typical lives, including normal family relationships.

21 Los genes presentes en el cromosoma Y:
Película-Conferencia DISCUSIÓN EN TORNO AL CROMOSOMA “Y“ Y LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN SERES HUMANOS. Basado en: David C. Page. Howard Hughes Medical Institute. Holyday Lectures on Science, Nov USA.

22 Cromosomas ya replicados listos para iniciar la división células

23 Gen: factor heredable que controla una característica específica.
Alelo: forma específica de un gen, que difiere de otros alelos en una o varias bases y que ocupa el mismo locus (=lugar) que los otros alelos del gen. Genoma: toda la información genética de un organismo. Ej: el Proyecto Genoma humano, finalizado en 2003, determinó la secuencia de nucleótidos de los genes de los 46 cromosomas del ser humano

24 Gen: factor heredable que controla una característica específica

25 Alelo: forma específica de un gen, que difiere de otros alelos en una o varias bases y que ocupa el mismo locus (=lugar) que los otros alelos del gen

26 Genoma: toda la información genética de un organismo
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal era conocer la secuencia completa del genoma humano. El genoma humano posee cerca de genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases

27 Mutaciones Consecuencias de la mutación por sustitución de una base en relación con el proceso de transcripción y traducción, empleando como ejemplo la anemia falciforme. Tenemos como origen que es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva. Principalmente este problema resulta del error de la sustitución de adenina por timina en un gen en la hemoblobina beta. Este problema ocurre en el cromosoma 11 y produce la mutación o cambio del aminoácido ácido glutámico por valina en la posición # 6 en la cadema polipeptídica de globina beta.

28 Anemia falciforme Por este cambio del aminoácido, podemos observar que la hemoglobina agrega fibras modificando la estructura cambiándola a una forma de hoz cuando realmente la forma normal del eritrocito es bicóncava. Este cambio en su estructura ocasiona que los dichos glóbulos rojos no puedan transportar oxígeno ocasionando retraso en la oxigenación celular.

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30 Ciclo celular El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.

31 Las etapas del ciclo celular son: G1-S-G2 y M.
El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis (reparto de material genético nuclear) y citocinesis (división del citoplasma).

32 Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1):
Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa

33 Fase S (del inglés Synthesis):
Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN. Como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Tiene una duración de unos 6-8 horas.

34 Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2):
Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la división celular. Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse en cromosomas al inicio de la mitosis.

35 Fase M (mitosis y citocinesis)
Esta fase incluye la mitosis (distribución del genoma) y la citocinesis (partición de las célula) que se inicia ya en la telofase mitótica. Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M duraría alrededor de media hora (30 minutos).

36 Cáncer: mitosis descontrolada
Los tumores (cánceres) son el resultado de una división celular incontrolada y que pueden desarrollarse en cualquier órgano o tejido.