Técnicas Genómicas de Segunda Generación

Presentación del tema: "Técnicas Genómicas de Segunda Generación"— Transcripción de la presentación:

1 Técnicas Genómicas de Segunda Generación
Víctor Quesada Ciencia Viva 2013 Universidad de Oviedo

2 Genómica

3 Flujo de la información
ADN ARN Proteína Nucleótidos Aminoácidos Molécula: Compuesta por: A C G T Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro Gln Arg Ser Thr Val Trp Tyr A C G U

4 El Genoma Humano ADN ARN Proteína ADN (~3·109 bases) A C G T A T G C A

5 Replicación del ADN ADN ARN Proteína A C G T T G C A T A G C A C G T A

6 Transcripción El genoma contiene zonas codificantes …y no codificantes
ADN ARN Proteína El genoma contiene zonas codificantes Codifican proteínas Codifican ARNs …y no codificantes Promotores, reguladores Intrones

7 Traducción ADN ARN Proteína La traducción se produce en tripletes

8 Genes U A C G T A C G A T G C Met Tyr Arg …

9 Mutaciones U A C G T A C G A T G C Met Asn Arg …

10 Secuenciación de ADN Método Sanger Una secuencia por experimento
Cerca de 1000 bases por secuencia

11 El proyecto Genoma Humano
Comenzó hacia 1987 Duró unos 15 años Costó unos 3000 millones de dólares Proporciona un genoma de referencia

12 Métodos de segunda generación
Unos 160 millones de secuencias por experimento Unas 108 bases por secuencia Un genoma humano se puede secuenciar en una semana por poco más de 5000 dólares

13 Secuencias cortas @GA05_0001:5:1:1160:10699#0/1
GGAATACAGAGANAGAAGAACACATCCCACAGTGCATAAATACCCATATTTA + @GA05_0001:5:1:1160:14196#0/1 GGTAACCAAAACNAAAACTGTGTTTCTTATTTTTTCTCCAAAGAATAAAATA CCCCCCCCCCCC#C?78;89CCCCCCCCBCCC>>>>>>CCCCBCCCCCC>>C @GA05_0001:5:1:1160:16684#0/1 TTGGTTTCCTTTNCAGATTTTGGAGGACTTTAACAAAATGAGATGATAAATG @GA05_0001:5:1:1160:16712#0/1 TAGTTGAAGGCANCTAGACATTAGTATACCCTTTAATGAATAATGTTATTGA

14 Alineamiento

15 Cáncer

16 ICGC Secuenciación de ADN normal y tumoral de 500 individuos
Catálogo de mutaciones en tumores Drivers y passengers

17 Mutaciones somáticas Genoma de referencia Lecturas en tejido normal
tejido tumoral

18 Sidrón

19 LLC

20 Enfermedades hereditarias
Variantes en genes No sinónimas No polimórficas Homozigotas Heterozigotas en padres 18.655 8.062 268 8 4

21 Medicina personalizada
Paradigma clásico: del problema a la causa Nuevas posibilidades: prevención Cuestiones bioéticas

22 Agradecimientos Universidad de Oviedo