LEYES DE MENDEL. Gregor Johann Mendel ( ) Padre de la Genética.

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1 LEYES DE MENDEL

2 Gregor Johann Mendel (1822-1884) Padre de la Genética

3  Monje agustino austriaco y profesor suplente en 1854 de la Real Escuela de Brünn (en la actual Checoslovaquia). Llegó a ser abad del monasterio de dicha ciudad donde había ingresado en 1847.  Estudió la herencia de los caracteres biológicos en el guisante y formuló sus leyes.  Sus “estudios en híbridos vegetales” expuestos en 1866 no fueron reconocidos hasta principios del siglo XX.

4 1822-1884) Mendel (1822-1884) desconocía que los reponsables de los caracteres hereditarios eran los genes contenidos en los cromosomas. En su época se desconocían los cromosomas y aún menos el ADN contenido en su interior como portador de los caracteres hereditarios. Sin embargo, sabía que debían haber unas “partículas elementales” en los granos de polen y en los óvulos de los vegetales que se transmitían de una generación a otra.

5 JARDÍN DEL MONASTERIO DE BRÜNN, DONDE MENDEL CULTIVÓ GUISANTES PARA EL ESTUDIO DE SUS CARACTERES HEREDITARIOS. ENTRE 1856 Y 1863 CULTIVÓ Y ANALIZÓ UNAS 28.000 PLANTAS DE GUISANTE Y EN 1866 PUBLICÓ SUS “ESTUDIOS SOBRE HÍBRIDOS VEGETALES”.

6 a) Carácter: Es cada uno de los rasgos físicos o fisiológicos de un ser vivo. Los caracteres hereditarios son los que se transmiten a la descendencia. Principales conceptos de genética mendeliana e) Alelos: Son las distintas “versiones” que puede tener un gen. Dan lugar a características diferentes. Ej., el gen humano que determina el color de los ojos tiene varios alelos → distintos colores (azul, verde o negro). Como cada individuo deriva de la unión de 2 células reproductoras (el óvulo y el espermatozoide), cada individuo posee 2 alelos para cada carácter. d) Fenotipo: Es el aspecto que observamos en un individuo. Depende del genotipo (de sus genes) y de la acción del medio ambiente. c) Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo. b) Genes: Son los factores que controlan la herencia de los caracteres. Están situados en los cromosomas y formados por ADN. Gen: porción de ADN que posee la información para un carácter determinado. Las células emplean esta información genética para sintetizar (“fabricar”) sus proteínas.

7 f) Homocigoto y heterocigoto: Como en nuestras células hay 2 alelos, uno paterno y el otro materno, estos pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales → raza pura u homocigoto → esa característica siempre se manifiesta. Si son distintas → híbrido o heterocigoto → sólo se expresa el carácter dominante, quedando oculto el recesivo, aunque siga en las células y pueda pasar a la descendencia.

8 Por eso los hijos pueden mostrar características que no tenían sus padres, pero estaban en sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la habrán manifestado. Una persona de ojos azules (recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos azules aunque sus padres sean ambos de ojos castaños (dominante).

9 Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos o heterocigóticos para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su genotipo como en su fenotipo. PRIMERA LEY DE MENDEL UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN

10 generación P generación F1 100% “A” Primera Ley o "ley de la Uniformidad".- "Cuando se cruzan dos individuos puros cada uno para las formas alternativas de un carácter biológico como el color de la semilla (amarillo o verde), los híbridos obtenidos de ese cruzamiento son todos iguales entre sí". carácter color semilla: A=amarillo > a= verde sdfsd

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12 Todo carácter está controlado por dos factores o genes independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos. SEGUNDA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

13 AA a a Segunda Ley o "ley de la Separación de los Alelos" "Durante la formación de los granos de polen y óvulos se debe producir en los híbridos una separación o disyunción al azar de cada alelo de un carácter, yendo cada uno a un gameto distinto, no pudiendo contener un mismo gameto las dos partículas a la vez". generación F1 generación F2 3 amarillos “A”: 1 verdes “a”

14 AAAa aa GRANOS DE POLEN ÓVULOS Genotipos en F2: 1 AA: 2 Aa: 1 aa Fenotipos en F2: 3 “A” : 1 “a” A a A a EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE MENDEL

15 Los factores o genes que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia TERCERA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE

16 AABB aabb AB ab OBTENCIÓN DE DIHIBRIDOS PARA EXPLICAR LA 3ª LEY carácter color semilla: A=amarillo > a= verde carácter aspecto de la semilla: B=lisa > b=rugosa generación P generación F1 100% “AB” 100% AaBb

17 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab generación F1 generación F2: 9 amarillos-lisos 3 amarillos-rugosos 3 verdes-lisos 1 verdes-rugosos generación F2: 9 “AB” 3”Ab” 3”aB” 1 “ab” Tercera Ley o "ley de la Independencia". "Durante la formación de los granos de polen y óvulos de un dihíbrido (híbrido para dos caracteres), la disyunción, separación o segregación de partículas de un carácter es independiente de la disyunción, separación o segregación de partículas de otro carácter, heredándose ambos caracteres de forma independiente"

18 AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4) AB (1/4) AABBAABbAaBBAaBb Ab (1/4) AABbAAbbAaBbAabb aB (1/4) AaBBAaBbaaBBaaBb ab (1/4) AaBbAabbaaBbaabb GRANOS DE POLEN ÓVULOS FENOTIPOS: 9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab” GENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB, 2/16 AABb, 4 AaBb, 1 AAbb, 2 Aabb, 1aaBB, 2 aaBb, 1 aabb EXPLICACIÓN DE LA 3ª LEY DE MENDEL

19 EXCEPCIONES DEL MODELO MENDELIANO 1. HERENCIA INTERMEDIA El fenotipo heterocigótico presenta una característica intermedia. 2. CODOMINANCIA El fenotipo heterocigótico presenta características de los dos progenitores.

20 Y continuamos con la historia..... 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína” 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis. 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas. 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas. 1888. Waldemeyer propone el término “cromosoma”. 1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

21 1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría cromosómica de la herencia, según la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis 1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”... 1910. T. Morgan propone que los genes están en cromosomas

22 La 3ª ley de Mendel (herencia independiente de los caracteres) sólo se cumple si los genes que controlan dichos caracteres están en parejas de homólogos distintas.

23 Si los genes que controlan dos caracteres distintos están en la misma pareja de cromosomas homólogos tenderán a heredarse juntos y no cumplirán la 3º ley de Mendel→ genes ligados.

24 La herencia del sexo en el ser humano: cromosomas sexuales En la especie humana hay 46 cromosomas: 44 autosomas sin información para el sexo y 2 heterocromosomas o cromosomas sexuales que informan del sexo. Hay 2 heterocromosomas el X y el Y. Mujer: 2 cromosomas X (XX) → todos sus gametos tienen el cromosoma X. Hombre: un X y un Y (XY) → la mitad de los gametos tienen el X y la mitad el Y.

25 Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y partes que no lo son. Parte homóloga: segmento apareante. Parte no homóloga: segmento diferencial. Caracteres que dependen del segmento diferencial de Y → caracteres holándricos (se limitan al hombre). Son muy pocos. Caracteres cuyos genes están en el segmento diferencial de X → ginándricos.

26 Caracteres ginándricos: daltonismo y hemofilia Son caracteres que se deben a un gen recesivo situado en el cromosoma X. Su herencia es distinta dependiendo del sexo: El hombre sólo tiene un alelo para dicho carácter, pues sólo tiene un cromosoma X ( hemicigótico ). La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se comportan como los demás genes. Hemofilia: alteración de la coagulación de la sangre. X H es el gen normal y X h el gen recesivo causante de la hemofilia. Se localizan en el cromosoma X. En la mujer: X H X H → normal X H X h → normal, portadora X h X h → hemofílica (raramente) En el hombre: X H Y → normal X h Y → hemofílico

27 Daltonismo: Consiste en la dificultad para distinguir el rojo y el verde. El alelo responsable, situado en el cromosoma X, es recesivo (X d ); el alelo normal es dominante (X D ). Entonces: En la mujer: En el hombre: X D X D (normal X D Y (normal). X D X d (normal, portadora) X d Y (daltónico) X d X d (daltónica) Caracteres influidos por el sexo Hay genes que, sin estar en los cromosomas sexuales, su manifestación depende del sexo del individuo. En este caso lo que cambia es el tipo de dominancia. Un ejemplo es la calvicie: carácter dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.