Genética Mendeliana /. CONCEPTOS DE GENÉTICA CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido a la información que.

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1 Genética Mendeliana /

2 CONCEPTOS DE GENÉTICA CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido a la información que tienen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del pelo, color de los ojos etc) En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres. Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa o rizada, color de ojos claros u oscuros etc GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene información para dar lugar a la aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que tiene la información del color de los ojos). ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cada una de estas formas la llamamos ALELO. Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado. Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno de los cromosomas homólogos. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos genes pero pueden tener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS).

3 FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, es decir, son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso. GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo) GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros Aa = heterocigoto para los ojos oscuros aa = homocigoto recesivo para los ojos claros HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo( cuando están juntos los dos alelos) que es intermedio entre los otros. CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa ALELOS: B = color blanco R = color rojo GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco RR = homocigoto para color rojo BR = heterocigoto para color rosa

4 GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES Gen: fragmento de ADN que contiene la información para determinar un carácter hereditario Locus Loci Alelos Cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter. Transmisión de genes en la meiosis CONCEPTOS DE: GEN, LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO. Locus: posición fija que ocupa un gen en un cromosoma Cada una de las alternativas para un carácter que presenta un gen

5 Genes y alelos Individuo heterocigótico para ese carácter Individuo homocigótico para ese carácter Par de alelos distintos Aa para un mismo gen Par de alelos iguales PP para un mismo gen Alelo recesivo h Alelo dominante H Cromátidas hermanas CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

6 Individuos homocigóticos y heterocigóticos Alelos idénticos Individuos homocigóticos AAaa Individuos heterocigóticos Aa AaAaAAaa Alelos diferentes Aa

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8 Herencia autosómica dominante o recesiva D R R D D RD R D D R D

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10 Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M. D R R R D D D

11 ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES CARACTERVARIACIONES DEL CARACTER LOBULO DE LA OREJANO PEGADOPEGADO PULGAR DEL AUTOSTOPISTADOBLANO DOBLA PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANOPOSEENO POSEE DEDO MEÑIQUENO DOBLADOBLA LONGITUD DEDOS MANOANULAR MÁS LARGOINDICE MÁS LARGO COLOR CABELLOOSCUROCLARO COLOR DEL IRIS DEL OJOOSCUROCLARO ENROLLAR LA LENGUAENROLLANO ENROLLA TIPO DE CABELLORIZADOLISO CRUZAR LOS PIESDERECHO ENCIMAIZQUIERDO ENCIMA HOYUELO EN LA BARBILLANO TIENETIENE LONGITUD DE LAS PESTAÑASLARGASCORTAS LONGITUD OREJASLARGASCORTAS TIPO DE LABIOSGRUESOSFINOS PICO DE VIUDA EN ELPELONO TIENETIENE FORMA DE LA CARAREDONDEADAALARGADA SEPARACIÓN DIENTESINCISIVOS JUNTOSINCISIVOS SEPARADOS CRUZAR LOS DEDOSIZQUIERDO ENCIMADERECHO ENCIMA ESTATURAGRANDEPEQUEÑA BARBILLAANCHAAFILADA FORMA CEJASJUNTASSEPARADAS

12 aa Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas ALELOS DOMINANTESALELOS RECESIVOS Aa aa Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos. La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico. Aa aa Aa X aaaA Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia. Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística. a  Mano con 5 dedos A  Mano con polidactilia a  Glóbulo rojo falciforme A  Glóbulo rojo normal X aAaa Niños albinos

13 Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo que ha heredado de sus progenitores. Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL

14 Genes dominantes y recesivos A a Alelos AA Alelos aa Alelos Aa Dominante (color amarillo) Recesivo (color verde)

15 Color gris Los dos alelos se manifiestan simultáneamente Codominancia Homocigoto (AA)Homocigoto (BB) Heterocigoto o híbrido (AB) Color negro Color blanco

16 PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS

17 A B CD A: Aa B: Aa C: Aa D: aa

18 LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

19 VOCABULARIO GENÉTICA GEN ALELO RAZA PURA HETEROCIGÓTICO GENOTIPO FENOTIPO VOCABULARIO MENDEL FACTORES HEREDITARIOS HOMOCIGÓTICO HÍBRIDO LOCUS

20 Mendel experimentó con el guisante de jardín Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada Gregor Johann Mendel  Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.  Planta con características fácilmente observables.  Plantas fáciles de fecundar artificialmente por FECUNDACIÓN CRUZADA 1 2 3

21 La estructura floral impide los contactos accidentales, la polinización ocurre antes de la apertura de la flor. Mendel podía abrir el capullo antes de la maduración y retirar las anteras con pinzas para evitar la autopolinización. Así, luego podía realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad espolvoreando el estigma con polen de otras plantas de la variedad por él escogida.

22 Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas LisoRugoso AmarilloVerde PúrpuraBlanco AltoEnano DominantesRecesivos  TIPO DE PIEL  COLOR DE LA PIEL  COLOR DE LA FLOR  LONGITUD TALLO CARACTERES VARIEDADES DEL CARACTER

23 ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO * EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación parental P) para obtener la primera generación filial (F 1 ). * EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F 1 y obtener la segunda generación filial (F 2 ).  Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter  Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores generación tras generación  Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION FILIAL ( F 1 ), GENERACION FILIAL ( F 2 )  Análisis de los datos de forma cuantitativa GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS * EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres para obtener la generación F 1 y cruce de la F 1 para obtener la F 2

24 CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F 1 ) X Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y al carácter verde que no aparecía en los descendientes lo llamó RECESIVO 100% HÍBRIDOS con semilla amarilla RAZA PURA carácter semilla amarilla RAZA PURA carácter semilla verde PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba de los padres a los hijos y daba lugar al color. Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los representó con letras AA aa A a Aa X Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la 1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª GENERACIÓN FILIAL”

25 Primera ley Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Gregor Johann Mendel Primera generación filial (F1) Generación parental Carácter dominante Carácter recesivo Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras

26 Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante. AA Aa aa Gametos Generación Parental Aa F1F1 X “Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”. Genotiposhomocigóticos Genotipo 100% heterocigóticos Fenotipo 100% guisantes amarillos Planta de guisantes amarillos Planta de guisantes verdes

27 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial) Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos características o una característica intermedia.

28 AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F 1 PARA OBTENER LA F 2 híbridos con semilla amarilla de la F 1 75% semillas amarillas 25% semillas verdes SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS GENERACION F 2 Aa AAaa X AAaa AAAa aa De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la “2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F 2 )” 3 AMARILLOS:1 VERDE AUTOFECUNDACIÓN

29 Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F 1 ), reaparecen en la segunda generación filial (F 2 ) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Aa Gametos X Genotipo Aa AAaa heterocigóticos resultantes de la F 1 AA 25%aA 25%Aa 25%aa 25% “ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial” heterocigótico Fenotipos F 2 3 Amarillos: 1 verde Amarillo

30 Cruce de híbridos para un solo carácter Segunda generación filial (F2) Primera generación (F1) Gregor Johann Mendel Segunda ley Ley de la segregación de los caracteres en la F2

31 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda generación filial) F2: 3:1

32 CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con un individuo que sea raza pura u homocigótico para el carácter recesivo Se realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generación (F 2 ) que presenta fenotipo dominante CRUCE DE PRUEBA AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde) GametosAA aAaAa Fenotipo : Todos los hijos del cruce de prueba son amarillos (Fenotipo dominante) CONCLUSIÓN Si en la descendencia de prueba solo aparecen individuos con carácter dominante entonces el individuo de fenotipo dominante de la F 2 se puede asegurar que tiene genotipo homocigótico dominante AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde) GametosAa aAaaa Fenotipo : Los hijos del cruce de prueba aparecen con dos fenotipos unos Amarillos y otros verdes CONCLUSIÓN Si en la descendencia de prueba aparece algún individuo con carácter recesivo entonces el individuo de fenotipo dominante de la F 2 se puede asegurar que tiene genotipo heterocigótico dominante

33 Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba P: A ? X aa

34 TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES AMARILLO LISO VERDE RUGOSO Parentales F1F1 100% AMARILLOS LISOS HÍBRIDOS PARA LOS DOS CARACTERES AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA DOS CARACTERES Autofecundación de la F 1 AMARILLOS LISOS 9 amarillos lisos F2: 3 amarillos rugosos 3 verdes lisos 1 verde rugoso AMARILLOS LISOS X De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la 3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES” Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

35 Herencia de dos caracteres F1 F2 Gregor Johann Mendel Tercera ley Ley de la independencia de los caracteres FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos: 3 verdes liso: 1 verde rugoso 9:3:3:1 Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

36 En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. “Ley de la herencia independiente de los caracteres” AALL aall A La l AaLl Fenotipos F 1 AaLl a lA LA la L Gametos F 1 AL 25% Al 25% aL 25% al 25% AL 25%Al 25%aL 25%al 25% AAll 6,25% aAll 6,25% Aall 6,25% AALL 6,25% AALl6,2 5% AaLL 6,25% AaLl 6,25% AAlL6,2 5% aALL 6,25% aAlL6,2 5% aALl 6,25% AalL 6,25% aaLL 6,25% aalL 6,25% aaLl 6,25% aall 6,25% Gametos P AaLl 9 AMARILLOS LISOS 3 VERDES LISOS 3 AMARILLOS RUGOSOS 1 VERDE RUGOSO AMARILLO LISOVERDE RUGOSO 100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F 2 Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F 1 Genotipo F 1 100% heterocigóticos para los dos caracteres (dihíbridos) dihíbridos

37 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F1 F2

38 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.  F2 Probabilidades fenotípicas 9:3:3:1  Ligamiento y recombinación:  La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados (que no sufran sobrecruzamiento) EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL

39 Ligamiento y recombinación

40 Gametos posibles: - Sin recombinación: -½ AB ½ ab - Con recombinación: - ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

41 CÁLCULOS DE PROBABILIDAD Probabilidad de un determinado suceso = Casos favorables/casos posibles  Fenotipo dominante:  casos favorables 3 (AA, Aa, aA)  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)  Probabilidad ¾  Fenotipo recesivo:  casos favorables 1 (aa)  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)  Probabilidad ¼

42 La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad del 1 er suceso x probabilidad del 2º suceso. “y” la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso.  Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.  Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será ½ x ½ = ¼ Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad del 1 er suceso + probabilidad del 2º suceso. “o”  No indica cuál es el orden.  Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla homocigótica.  1/4 (aa).1/4 (AA) =1/16.  1/4 (AA).1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8

43 MENDELISMO COMPLEJO TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE

44 HERENCIA FACTOR RH

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46 R r r R r x gametos F1F1 R r genotipo Flores rojasFlores blancas Flores rosas R r Flores rosas Rr RRRRr r rr x x x 1 RR ROJA 2 Rr ROSA 1 rr blanco ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES R -----rojo r------blanco R r Rosa HERENCIA INTERMEDIA

47 Herencia intermedia o dominancia incompleta Alelos codominantes A 1 = A 2 (hipercolesterolemia)

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49 Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) Homocigoto (RR) Color rojo Color blanco Homocigoto (BB) Heterocigoto o híbrido (RB) F1 Color rosado Fenotipo con características intermedias

50 HERENCIA CODOMINANTE P: AA x BB G: 1 A 1 B F: 1AB Alelos codominantes A1 = A2 (grupos ABO y color rosas)

51 HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN Relaciones de dominancia-recesividad: A > i B > i A = B – Ej. (grupos del sistema ABO)

52 La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0 Grupo sanguíneo Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A B AB 0 Antígeno A Antígeno B No antígenos Antígenos A y B Anti-A Anti-B Anti-A y Anti-B No anticuerpos Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA A0 B0 BB AB 00 A B AB 0 Si los antígenos de un donante reaccionan con los anticuerpos correspondientes de un receptor se produce incompatibilidad Grupo O donante universal Grupo AB receptor universal

53 Grupo sanguíneo Glóbulos rojos En la membrana En el plasma A Antígeno A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B No anticuerpos O No antígenos Anti-A y Anti-B rh + Antígeno rh No anticuerpos rh - No Antígeno Anti-Rh

54 A > i B > i A = B AA : grupo A AO :grupo A BB : grupo B BO :grupo B AB : grupo AB OO: grupo O Genotipos y Fenotipos

55 GENES LETALES Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual. Existen varios tipos de genes letales:  Según la fase del desarrollo en que actúan: gaméticos o cigóticos.  Según su expresividad: dominantes o recesivos.  Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el 50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen). GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no se expresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.

56 GENES LETALES X A : viable X a : letal X A > X a P: X A Y x X A X a varón normal hembra portadora G: ½ X A ½ Y ½ X A ½ X a F: ¼X A X A ¼X A X a ¼ X A Y ¼ X a Y (NO NACE) Probabilidades FENOTÍPICAS de la F 1/3 2/3

57 HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVA A: piel oscura a: piel clara B: piel oscura b: piel clara A > a B > b

58 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

59 Thomas Morgan en 1905, tras varios años de investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la herencia: 1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci). 3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosmas. 4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

60 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN  Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados.  Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas homólogos.  Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí. Existirán tantos grupos de genes ligados como parejas de cromosomas.  Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose así su separación.

61 Ligamiento y recombinación

62 Gametos posibles: - Sin recombinación: -½ AB ½ ab - Con recombinación: - ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

63 Genes ligados ALAL ALAL alal alal ALAL alal ALAL alal ALAL alal ALAL alal ALAL alal ALAL alal ALAL ALAL alal alal alal ALAL GametosParentalF1F1 Gametos F 1 Heterocigóticos para ambos genes 100% 50% 25%

64 INTERACCIÓN GÉNICA  Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas de denomina epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica la expresión de otro gen no alélico (hipostático). Tipos de epistasias: – Simple dominante: el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. – Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. – Doble dominante, doble dominante y recesiva.

65 Ejemplos de albinismo

66 DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO  La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de los individuos.  TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES  Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales (cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.  Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)  Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.  Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.

67 DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA ProgenitoresGametosDescendientes 50% 100% 50% 50% hombres 50% mujeres

68 DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

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71 Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.

72 De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ), uno de los dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios para la cromatina sexual: la cromatina sexual es genéticamente inactiva la inactivación ocurre al azar la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa".

73 APLICACIONES Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

74  Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas. La proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas determina el sexo.  Determinación por haplo-diploidía: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Ej. Las abejas.  Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la determinación del sexo. Ej. Avispas.  TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y monoicas no hay determinación (tienen ambos sexos). En el resto la determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO

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77 HERENCIA LIGADA AL SEXO LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS

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83 HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I Test del daltonismo Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Una persona daltónica verá el número 70. Daltonismo: dificultad para diferenciar algunos colores, debido a una alteración de los conos de la retina. Hembra: XX, X d X, X d X d y macho: XY, X d Y

84 HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II Mujer portadora Hombre daltónico Hombre visión normal Mujer daltónica Mujer portadora XDXD XdXd XdXd Y XDXD YXdXd YXdXd XdXd XDXD XdXd

85 Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos: hembras sanas (XX), portadoras X h X), machos sanos (XY) y machos enfermos (X h Y). HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X)

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88 LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS

89 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO P: A 1 A 2 x A 1 A 2 varón calvo hembra con pelo G: ½ A 1 ½ A 2 ½ A 1 ½ A 2 F: ¼ A 1 A 1 ½ A 1 A 2 ¼ A 2 A 2 Probabilidades ¼ calvas ¾ con pelo ¾ calvos ¼con pelo A 1 : pelo A 2 : calvicie A 1 > A 2 A 2 > A 1 DR

90 Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

91 TEST DE REPASO TEMA 10 Genética Mendeliana

92 A B CD A: Aa B: Aa C: Aa D: aa Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante.

93 Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo, el problema sale de las dos maneras. AB C Si el car á cter es dominante: A: aa B: Aa C: aa Si el car á cter es recesivo: A: Aa B: aa C: Aa

94 La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4 b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia? c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás a) 1/4 b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de ½ x ½ x ½ x ½ = 1/16. Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

95 A: X h Y C: X H X h, ya que su padre era X h Y B: X H X h ¿ individuo problema?: X h Y apartado b) 1/4 D: X H Y XHY XHY X h Y, podr í a ser cualquiera de los 4 c)

96 Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones. Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos. Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro. Ej, daltonismo: var ó n dalt ó nico var ó n normal hembra dalt ó nica hembra normal I1: X D X d hembra normal portadora I2: X d Y varón daltónico Deduce tu mismo, los genotipos de los demás I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3

97 Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O. P: ♂ I A i X L Y x ♀ i i X L X l G: ¼ I A X L ¼ i X L ¼ I A Y ¼ i Y ½ i X L ½ i X l F: PG PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras 1/3 ♂: ½ grupo A normales, ½ grupo O normales G ♀ ♂ ¼ I A X L ¼ i X L ¼ I A Y¼ i Y ½ i X L 1/8 I A i X L X L 1/8 i i X L X L 1/8 I A i X L Y1/8 i i X L Y ½ i X l 1/8 I A i X L X l 1/8 i i X L X l 1/8 I A i X l Y1/8 i i X l Y

98 Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica. P: ♂ L l X d Y x ♀ L l X d X d G: ¼ L X d ¼ l X d ¼ L Y ¼ l Y ½ L X d ½ l X d F: PG PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales ½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales No llegan a nacer G ♀ ♂ ¼ L X d ¼ l X d ¼ L Y¼ l Y ½ L X d 1/6 L L X d X d 1/6 L l X d X d 1/6 L L X d Y1/6 L l X d Y ½ l X d 1/6 L l X d X d l l X d X d 1/6 L l X d Y l l X d Y

99  Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO, Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford.  http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html  http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.pd f http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.pd f  http://cienciastella.com http://cienciastella.com  http://elprofedebiolo.blogspot.com.es/2010/03/eucromatina-y-heterocromatina-la.html  http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-2/ http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-2/ BIBIOGRAFÍA Y PÁGINAS WEB