SUPRESIÓN O DELECCION DE CROMOSOMAS Anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba.

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4 SUPRESIÓN O DELECCION DE CROMOSOMAS Anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato pequeño, de ahí su nombre de CRI DU CHAT, (Maullido de Gato), este síndrome es también conocido por los nombres de Síndrome de supresión del cromosoma 5p y Síndrome de menos 5p

5 DELECCION : CRI DU CHAT

6 Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos DUPLICACION CROMOSÓMICA

7 Es un síndrome identificable en estudios clínicos que se manifiesta en duplicaciones de los sectores del cromosoma 15.Se caracteriza por desórdenes del autismo y discapacidades cognitivas. Síndrome de Duplicación del cromosoma 15q (dup15q)

8 Suelen estar acompañadas de otros problemas neurológicos, físicos, y sociales como: -Ataques de epilepsia -Bajo tono muscular (Hipotonía) -Problemas del Lenguaje -Problemas sensoriales

9 -Menor estatura en relación a la edad -Déficit de atención y ansiedad -Problemas de comportamiento. Existe una gama muy amplia de discapacidades Dos personas con el mismo patrón de duplicación del cromosoma 15q pueden ser muy distintas respecto a sus habilidades.

10 Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar. Ejemplo la inversión paracéntrica del cromosoma 9, que se clasifica como “sin repercusión fenotípica conocida”, sin embargo algunas inversiones ocasionan el aborto. INVERSION CROMOSOMICA

11 Las translocaciones son la transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Muy frecuentemente, las translocaciones son recíprocas (intercambio mutuo, pasando un fragmento del cromosoma A al B y viceversa). Este fenómeno origina cromosomas nuevos, de tamaño diferente que pueden alterar del fenotipo de varias maneras. Ejemplo de ellas son la translocación entre el cromosoma 21 y 13 puede provocar Síndrome de Down. TRASLOCACIÓN CROMOSOMICA

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13 MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN

14 Síndrome de Down Trisomia del par 21 Profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras malformaciones.

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16 Síndrome de Edwards En la trisomía del par 18 Niño es pequeño y débil, y con alteraciones esqueléticas; presenta evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del año de vida.

17 Síndrome de KlinefelterTrisomía del par sexual ( XXY), también se da: ( XXXY), (XXXXY).

18 SÍNDROME DE KLINEFELTER Corresponde al genotipo 47 XXY y se encuentra en 1 de cada 700 a 1000 recién nacidos. Los rasgos fenotípicos más destacados son: 1.extremidades largas 2.talla alta, complexión delgada 3.testículos y pene pequeños 4.ginecomastia frecuente 5.retraso mental leve y trastornos de conducta.

19 Síndrome XYY : Trisomia del par sexual ( 44 autosomas + XYY).Se trata de varones de aspecto normal, altos, con trastornos de la personalidad. Síndrome XXX : Trisomia del par sexual (44 autosomas + XXX). o también XXXX. Son mujeres de fenotipo prácticamente normal. Algunas presentan retardo mental o características psicóticas

20 Síndrome de Patau:L Trisomía del par 13 Aparecen múltiples malformaciones somáticas y retardo mental profundo; también son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En la mayoría de los casos la muerte se produce poco después del nacimiento.

21 TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS Incidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos. Signos clínicos:puños cerrados, microretrognatia, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del 5° dedo sobre el 4°, esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por un mecanismo de no-disyunción

22 MONOSOMÍA 45 XO. Síndrome de Turner Incidencia: 1 cada 10000 recién nacidas. Clínicamente se caracteriza por talla baja, linfedema congénito, tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas, línea posterior del cabello baja, orejas prominentes, anomalías renales y anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos.

23 Síndrome de Turner Monosomia del par sexual (44 autosomas + XO) Los individuos tienen fenotipo femenino, suelen ser de pequeña estatura,sus órganos sexuales internos son infantiles. El ovario no completa y no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios.