Mendel, sus leyes y el uso de la prueba de concordancia en el estudio de fenómenos hereditarios. Dra. Elsy Molina.

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1 Mendel, sus leyes y el uso de la prueba de concordancia en el estudio de fenómenos hereditarios. Dra. Elsy Molina

2 Johann Mendel-Angustuos
Nació en 1822 en Heinzendorf actual República Checa. Tomó el nombre de Gregor al ingresar como fraile agustino en 1843. Se ordenó como sacerdote en 1847.

3 Johann Mendel-Angustuos
Fue miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País. Presentó sus trabajos sobre hibridación en la Sociedad de Historia Natural de Brünn en y se publican al siguiente año. Fallece en Brünn en 1884.

4 ¿Por qué no fue reconocida su investigación? Razones:
El apego de Mendel por el análisis matemático de la probabilidad de los eventos, era un enfoque inusual y pudo parecer extraño a sus contemporáneos. Las conclusiones de Mendel no concordaban con las hipótesis que en esos momentos regían la variabilidad de los organismos. La variación continua (los descendientes son una mezcla de los fenotipos de los progenitores).

5 ¿Por qué no fue reconocida su investigación? Razones:
Mendel propone unidades discretas de herencia, dando lugar a variación discontinua. Mendel propuso que en la F2 de un cruce dihíbrido se presentaban nuevos fenotipos los cuales sólo eran combinaciones nuevas de factores pre existentes.

6 ¿Por qué no fue reconocida su investigación? Razones:
Finalmente sus contemporáneos muy probablemente no lograron captar el significado de sus postulados, que explicaban cómo se transmite la variación a los descendientes y no el por qué de la sobrevivencia de algunos fenotipos, que es a lo que hace referencia la teoría de la selección natural, que tanto impacto causó en esos momentos.

7 Los siete caracteres estudiados por mendel

8 Propuestas de Mendel La existencia de factores discretos para cada carácter. Los factores (genes) son las unidades básicas de la herencia y se transmiten sin cambio de generación en generación.

9 Principios de mendel resultado del cruce monohibrido
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo. Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentra en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo. En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.

10 Principios de mendel resultado del cruce dihibrido
“En la formación de los gametos, los pares de factores que trasmiten se segregan independientemente uno de otro.” Para un par dado, cualquier factor que se reciba no influye en el resultado de la segregación de cualquier otro par. Por ello, de acuerdo con el principio de transmisión independiente, se formarán todas las posibles combinaciones de gametos en igual frecuencia

11 Relaciones fenotípicas de la F2 de:
Monohíbrido 3:1 Dihíbrido 9:3:3:1 Las anteriores son proporciones ideales basada en la probabilidad de las segregaciones implicadas, en la transmisión independiente y en la fecundación al azar. La proporción ideal se obtendrá raramente, debido a desviaciones estrictamente aleatorias, sobre todo si se obtiene un número pequeño de descendientes

12 Proporciones en F2

13 Prueba de concordancia o Bondad de ajuste o análisis de ji cuadrada
Las proporciones señaladas anteriormente se basan en los siguientes supuestos: Cada alelo es dominante o recesivo Normalmente se produce la segregación La transmisión es independiente La fecundación es al azar Los tres últimos supuestos están influenciados por el azar.

14 Prueba de concordancia o Bondad de ajuste o análisis de ji cuadrada
Es útil para evaluar la desviación observada. Cuando asumimos que los datos se aproximan a 3:1, 9:3:3:1 o cualquier otro tipo de proporción dada, se establece la hipótesis nula (H0). La H0 establece que NO existe diferencia entre los valores observados y los esperados, la diferencia aparente es debida al azar. La valoración de la hipótesis nula se realiza mediante análisis estadístico. Si H0 no se rechaza se asume que las desviaciones son debidas al azar, si se rechaza, se tiene que re examinar la H0 y las suposiciones que la sostienen.

15 Prueba de concordancia o Bondad de ajuste o análisis de ji cuadrada
Una de las pruebas estadísticas más sencillas para comprobar la bondad de ajuste de la hipótesis nula es ji cuadrada. En esta ecuación, O es valor observado T es valor teórico esperado ∑ sumatoria

16 Prueba de concordancia o Bondad de ajuste o análisis de ji cuadrada
Una vez calculado el valor de ji cuadrado se compara con el valor de las tablas de ji. Si el valor calculado es menor al valor de ji cuadrado que aparece en la tablas con los grados libertad y error alfa fijado con anterioridad se acepta la H0. Si el valor calculado es igual o mayor al que aparece en la tablas se rechaza la H0. Los grados de libertad serán n-1. Donde n es el número de categorías estudiadas.

17 Probabilidad de un valor superior - Alfa (α)
Tabla de ji cuadrada Probabilidad de un valor superior - Alfa (α) Grados libertad 0,1 0,05 0,025 0,01 0,005 1 2,71 3,84 5,02 6,63 7,88 2 4,61 5,99 7,38 9,21 10,60 3 6,25 7,81 9,35 11,34 12,84 4 7,78 9,49 11,14 13,28 14,86 5 9,24 11,07 12,83 15,09 16,75

18 Uso de ji cuadrada para determinar si la altura de la plata del chícharo esta determinada por un solo par de genes con dominancia completa

19 Hipótesis (H0) Hipótesis nula: la altura de la planta de chícharo está dada por un solo par de genes con dominancia completa; por lo tanto, la relación fenotípica de la F2 se aproxima a 3 altas: 1 enana. (Ha)Hipótesis alternativa: la altura de la planta de chícharo NO está dada por un solo par de genes con dominancia completa; por lo tanto, la relación fenotípica de la F2 es diferente a 3 altas: 1 enana.

20 Cálculo de Ji cuadrada Altas 232 (3/4)319= 239.25 - 7.25 0.219 Enanas
Fenotipo O E (O-E) (O-E)2/E Altas 232 (3/4)319= - 7.25 0.219 Enanas 87 (1/4)319=79.75 7.25 0.659 Total 319 0.878 ji cuadrada calculada

21 Inferencia Estadística
Xc2= 1.75 y es menor que 3.84 (valor de ji cuadrada de las tablas con un grado de libertad y un alfa al 5 %). Por lo tanto, se acepta la hipótesis nula, es decir, la altura de la planta del chícharo está dada por un solo par de genes con dominancia completa.

22 Veamos otro ejemplo Determinar si el color del cuerpo y el tipo de alas de Drosohila melanogaster está dado por dos pares de genes con dominancia completa e independientes. Se cruzaron moscas grises normales (homocigóticas) con negras vestigiales (homocigóticas) Esta F1 se cruzó por la cruza de prueba(homocigótico recesivo) y se obtuvieron los individuos que aparecen en la próxima tabla.

23 Hipótesis HO = El color del cuerpo y el tipo de alas están determinados por dos pares de genes con dominancia completa e independientes; por lo tanto, la relación fenotípica de la F1 por la cruza de prueba, se aproxima a 1:1:1:1 Ha = El color del cuerpo y el tipo de alas NO están determinados por dos pares de genes con dominancia completa e independientes; por lo tanto, la relación fenotípica de la F1 por la cruza de prueba, NO se aproxima a 1:1:1:1

24 Cálculo de ji cuadrada Fenotipo O E (O-E) (O-E)2/E Gris Normal 965
¼(2300)= 575 390 264.52 Gris Vestigial 185 -390 Negro Normal 206 -369 236.8 Negro Vestigial 944 369 Total 2300 ji cuadrada calculada

25 Inferencia Estadística
Xc2= y es mayor que 7.81 (valor de ji cuadrada de las tablas con tres grados de libertad y un alfa al 5 %). Por lo tanto, se rechaza la hipótesis nula, es decir, el color del cuerpo y el tipo de alas de Drosohila melanogaster no está dada por un dos pares de genes con dominancia completa e independientes.

26 Fuentes Klug W.S y Cummings Conceptos de Genética. Octava Edición. Pearson Education Prentice Hall. tatistic/chi_cuadrado.html (tabla de ji cuadrada)