Ackerman Daniella Perez Pamela Robles Maria

Presentación del tema: "Ackerman Daniella Perez Pamela Robles Maria"— Transcripción de la presentación:

1 Ackerman Daniella Perez Pamela Robles Maria
MUSCULAR DYSTROPHY Ackerman Daniella Perez Pamela Robles Maria

2 ¿QUE ES? Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

3 Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno

4 ¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

5 La distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular. Niños entre 2 y 6 años Debilitación muscular Perdida de capacidad para caminar Problemas cardiacos y respiratorios

6 Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:
En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad. En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que la mutación ha sido materna. En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.

7 SINTOMAS El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual.

8 SINTOMAS Los primeros empiezan de los 2 a 4 años :
Debilidad muscular comenzando por pelvis y piernas Son torpes No saltan Apoyan sus manos en las rodillas De 5 a 6 años: Caídas frecuentes Dificultad para correr y subir escaleras Debilidad en columna (escoliosis y aumento de curvatura normal lumbar) A los 10 años: Perdida de capacidad para caminar A los 20 años: Aumento de debilidad e incapacidad de las extremidades superiores y músculos respiratorios A los 25 años: Mueren por insuficiencia respiratoria o enfermedad de aparato respiratorio

9 Distrofia muscular de Becker
Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas.

10 SINTOMAS Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad.
Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas. Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo. Contracturas musculares en las piernas. Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto. Cardiomiopatía en casi todos los casos.

11 Distrofia muscular facioescapulohumeral
Inicialmente afecta músculos de la cara, hombros, y brazos con debilidad progresiva. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 años. A menudo los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el tórax. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado.

12 SINTOMAS Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir: Párpado caído Incapacidad para silbar Disminución de la expresión facial Expresión facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados y caída de los hombros. Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora.

13 RELACION CON FISIOTERAPIA
There is no known cure for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Treatments are given to control symptoms and improve quality of life. Activity is encouraged. Inactivity such as bed rest can make the muscle disease worse. Physical therapy may help maintain muscle strength. Other possible treatments include: Oral albuterol to increase muscle mass (but not strength) Speech therapy Surgery to fix a winged scapula Walking aids and foot support devices

14 RELACION CON NUTRIOCION
Use alimentos frescos en lugar de los condimentos, por ejemplo, rodajas de tomate fresco en lugar de salsa cátsup de tomate, etc. Los condimentos suelen ser altos en sal. Refrigerios de frutas, palomitas de maíz normal o nueces y semillas sin sal en vez de papas fritas o galletas saladas. Cuando salga a comer, pida la preparación de su comida sin sal

15 BIBLIOGRAFIA