Discusión y conclusiones

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1 Discusión y conclusiones
DE CONECTIVOPATÍA INDIFERENCIADA A ESCLERODERMIA, A PROPÓSITO DE UN CASO Ana María Santo Quiles, Sergio López Diéguez, María Amparo Cortés Tormo, Lirios Juliá Sanchís, Ricardo Molina Gasset. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy. Introducción La Esclerodermia o esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad sistémica multiorgánica que se caracteriza por alteraciones de la autoinmunidad, alteraciones cutáneas (fibrosis) y alteración vascular. Es una enfermedad muy heterogénea y sus síntomas son muy variables de unos pacientes a otros desde su inicio y según que órganos estén afectados. Uno de sus síntomas característicos es un endurecimiento de la piel, de ahí el nombre de la enfermedad, pero también se ven afectados órganos internos. Exposición del caso Mujer de 57 años clasificada como conectivopatía indiferenciada desde 2009 en seguimiento por un nuevo reumatólogo en estudio de reclasificación. Antecedentes personales: Poliartritis no especificada, ANA + a título >1/320 Nucleolar moteado fino, Ro y La positivos. RNP, centrómero y Scl-70 negativos. TACAR 2015: Patrón intersticial reticular que sugiere fibrosis pulmonar. TACAR 2016: Sin grandes cambios. Bronquiolectasias basales. Exploración física: Induración cutánea con esclerodactilia, raynaud positivo, pirosis, empeoramiento del dolor de las manos. Signos y síntomas que aumentan sospecha de ES. Pruebas complementarias: hemograma normal, VSG 32, PCR 2.3. Ante la alta sospecha de ES, con ANA compatible y ENAs asociados negativos, se realiza BLOT de Esclerosis con autoanticuerpos menos comunes asociados a ES. El perfil obtenido fue: Ac anti-Scl 70, Ac anti-CENP A, Ac anti-CENP B, Ac anti-fibrilarina (U3-RNP), Ac anti NOR-90, Ac anti-Th/To, Ac anti-PM-Scl 100, anti PM-Scl75, anti-ku y anti-PDGFR: Negativos Ac anti-Ro-52, Ac anti-RP11 (RNA pol III), Ac anti-RP155 (RNA pol III): Positivo fuerte. El valor de Ac anti-RNA Polimerasa III (EliA) fue de 70 U/mL (positivo >10 U/mL). Ante los datos clínicos y analíticos se clasifica a la paciente con ES con Ac anti-RNA polimerasa III positivos asociada con enfermedad pulmonar intersticial. Imagen IFI de ANA con patrón nucleolar moteado fino en sustrato Hep2000. Discusión y conclusiones En la ES, los anticuerpos anti-nucleares (ANA) suelen ser positivos con patrón moteado o nucleolar. Los autoanticuerpos que se asocian con mayor frecuencia son los anti-Scl-70 y los anti-centroméricos. También pueden estar presentes otros autoanticuerpos menos comunes pero también asociados a distintas formas de ES como son los anticuerpos anti-RNA polimerasa. Estos últimos, de alto valor pronóstico, se correlacionan con el status de la enfermedad e implicación de los distintos órganos, se asocian a presentaciones graves de ES con afectación pulmonar, afectación cutánea y probable crisis renal esclerodérmica.