PATRICIA BETTSY BLAS RIVERA RESIDENTE 1ER AÑO PEDIATRÍA H.R.D.T.

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1 PATRICIA BETTSY BLAS RIVERA RESIDENTE 1ER AÑO PEDIATRÍA H.R.D.T.

2 DEFINICION  Se considera refractario a terapia médica aquel paciente que haya utilizado al menos dos anticonvulsivantes con indicación y dosis adecuadas en monoterapia o politerapia sin alcanzar un estado libre de crisis.  El periodo de tiempo establecido con el fin de definir el estado de refractariedad es arbitrario y representa el tiempo necesario para instaurar y evaluar la respuesta a varios fármacos de primera línea y terapias combinadas; de manera general se ha estimado en alrededor de dos años, pero depende claramente del tipo de epilepsia, la causa subyacente, las frecuencias de crisis y las condiciones descritas Kwan et al. Definition of drug resistant epilepsy: Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies.2010

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4 DEFINICION  La encefalopatía epiléptica es un grupo de síndromes paroxísticos convulsivos graves que pueden iniciar su presentación clínica desde los primeros días de vida o en la infancia temprana y progresan hacia una epilepsia intratable, refractaria al tratamiento, que cursa rápidamente hacia un desenlace fatal. Kwan et al. Definition of drug resistant epilepsy: Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies.2010

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6 DEFINICION  Síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía severa epiléptica que comienza en el primer año de vida con crisis habitualmente desencadenadas por fiebre a las que le sigue una epilepsia farmacorresistente. Conocido también como epilepsia o enfermedad mioclónica severa de la infancia (SMEI) o epilepsia polimorfa. (ILAE) actualmente considera al Sd. De Dravet como una epilepsia genética. Es una canalopatía de origen genético que abarca un espectro de mutaciones del gen de la subunidad alfa1 del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A). Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3. Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

7 EPIDEMIOLOGIA  Se encuentra en 1 por cada 20.000 a 1 por 40.000 miembros de la población, con una relación de masculino a femenino de 2 a 1.  Del 3% al 8% de los pacientes presentan su primera convulsión antes de 1 año de edad y 7% a la edad de 3 años.  En familias con historia de epilepsia o convulsiones febriles está presente en aproximadamente el 25% de los casos. Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3

8 MANIFESTACIONES CLINICAS  Los síntomas del Síndrome de Dravet se basan en la neurotriada:  Crisis epilépticas  Afectación cognitiva: retraso mental, problemas de lenguaje y comunicación, ataxia, temblor en reposo.  Alteraciones conductuales  Se caracteriza por convulsiones tónicas, clónicas o tónico-clónicas generalizadas que, inicialmente, son inducidas por fiebre con un comienzo en el primer año de vida. Posteriormente los pacientes tienen otro tipo de convulsiones como ausencias, mioclonías y convulsiones parciales simples o complejas que inician en la cabeza y cara que luego involucran otros grupos musculares de forma bilateral y posterior y perdida de la conciencia. Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3 Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

9 MANIFESTACIONES CLINICAS Algunos factores se han asociado con la mayor posibilidad de que el paciente tenga síndrome de Dravet: Inicio de crisis convulsivas febriles antes de los seis meses de vida. Más de cinco episodios de crisis convulsivas. Crisis convulsivas prolongadas (que duran más de 10 minutos). Otros factores altamente asociados con esta posibilidad son: a) convulsiones focalizadas a un hemicuerpo b) convulsiones parciales c) convulsiones mioclónicas d) convulsiones inducidas por agua caliente. Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3

10 ESTADIOS El estadio 1 o fase febril: CF complejas (hemiclónicas, ausencias atípicas, status febriles): promedio de presentación es de 6 meses (3- 10meses), evoluciona con crisis febriles frecuentes, luego alternan con afebriles. La fase 2 o fase catastrófica: convulsiones afebriles, Status epileptico generalizados y parciales. A partir del segundo año de vida. No se describen crisis tónicas nocturnas, importante para diferenciarlo del síndrome de Lennox Gastaut. El estadio 3 o secuelar con mejor control de crisis pero graves problemas conductuales. este período se inicia entre los 6 y 12 años, existe un retraso intelectual grave, lenguaje pobre y dificultades motoras. Hernández Chávez Marta, Mesa Latorre Tomás, Pedraza Herrera Mariela, Troncoso Schifferli Mónica. ¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2014 Oct [citado 2017 Mar 01] ; 85( 5 ): 588-593.

11 DIAGNOSTICO El electroencefalograma (EEG) en un principio suele ser normal, pero posteriormente muestra enlentecimiento de la actividad de fondo (4-5 HZ), complejos punta-onda y polipunta-onda aisladas o en salvas repetidas y breves, generalizadas o con cierta asincronía en general con fotoestimulación. La actividad paroxística del EEG tiende a ser prominente durante el sueño. Los estudios de imagen no suelen presentar alteraciones. Sin embargo pudieran mostrar atrofia difusa. Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3

12 TRATAMIENTO El tratamiento debe ser multidisciplinario, no existe un tratamiento curativo pues se trata de una epilepsia fármaco-resistente, pero es posible disminuir el riesgo de aparición del status epiléptico. No se han obtenido resultados favorables con fenobarbital, primidona y fenitoína. La carbamacepina incrementa las crisis mioclónicas y las ausencias atípicas. La vigabatrina incrementa las crisis mioclónicas y disminuye las parciales. La lamotrigina incrementa las crisis convulsivas y las mioclónicas en un alto porcentaje de pacientes Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3 Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

13 TRATAMIENTO Los fármacos que han mostrado una mayor eficacia, siempre relativa, han sido los siguientes: Valproato sódico. Usado en dosis ‘agresivas’ (50- 100 mg/día) ha conseguido la remisión. Las benzodiacepinas mejoran parcial o transitoriamente algún los tipos de crisis y son más eficaces asociadas al valproato. Topiramato (TPM) ha mostrado ser eficaz en varias series. Estiripentol (STP) es un fármaco que ha mostrado su eficacia en ensayos clínicos. Dos fármacos contraindicados en forma absoluta son la lamotrigina y la carbamazepina. La lamotrigina incrementa las crisis convulsivas y las mioclónicas en un alto porcentaje de pacientes. La carbamacepina incrementa las crisis mioclónicas y las ausencias atípicas Perez et al. Sindrome de Dravet. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Diciembre 2015 Vol. 19 N° 3. Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

14 PATRICIA BETTSY BLAS RIVERA RESIDENTE 1ER AÑO PEDIATRÍA H.R.D.T.

15 DEFINICION  El SLG es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos: o 1) EEG interictal con POL (PUNTA ONDA LENTA)generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y PGARR (paroxismos generalizados de actividad rápida rítmica )durante el sueño. o 2) múltiples tipos de crisis de inicio temprano incluyendo crisis tónicas, ausencias atípicas y drop attacks. o 3) retraso en el desarrollo mental y/o alteraciones en el comportamiento. Zaldívar et al. Síndrome de Lennox Gastaut. Acta Pediatr Mex 2011;32(1):75-76

16 EPIDEMIOLOGIA  Ocurre en 0.1-0.5/100,000 habitantes y del 3 al 5 % de todas las epilepsias. Aparece entre los dos y los siete años de edad. En el 30% de los casos hay antecedente familiar de epilepsia y en el 40 a 50%, el antecedente de síndrome de West.  «El SLG se manifiesta en niños de 1 a 8 años de edad, pero aparece principalmente en niños preescolares.  La frecuencia de las crisis es alta, y el estado epiléptico es frecuente. Zaldívar et al. Síndrome de Lennox Gastaut. Acta Pediatr Mex 2011;32(1):75-76c

17 MANIFESTACIONES CLINICAS 1. CRISIS TÓNICAS: en 80 a 100% de los pacientes y con frecuencia ocurren durante el sueño; sin movimientos oculares rápidos. Suelen ser simétricas, de breve duración, en ocasiones precedidas de un grito y de elevación o flexión de os brazos y cabeza. 2. AUSENCIAS ATÍPICAS: en 60 a 75% de los pacientes. Son más duraderas y complejas que las crisis de ausencia típicas y se presentan con mioclonías, parpadeo y alteraciones del tono muscular. Este tipo de crisis contribuye al deterioro de las funciones cognitivas que llegan a la demencia. 3. ATÓNICAS : En una tercera parte de los pacientes. Se manifiestan por movimientos súbitos de flexión de la cabeza, del tronco o caídas súbitas. No tienen estado postictal. 4. OTROS TIPOS DE CRISIS: Crisis parciales en 5% de los casos; crisis tónico-clónicas generalizadas en 15%; crisis mioclónicas en 11 a 28%, estados epilépticos en 60% de los pacientes. Zaldívar et al. Síndrome de Lennox Gastaut. Acta Pediatr Mex 2011;32(1):75-76c Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

18 DIAGNOSTICO Zaldívar et al. Síndrome de Lennox Gastaut. Acta Pediatr Mex 2011;32(1):75-76 Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44  El EEG generalmente tiene una actividad de base anormal, POL < 3 Hz, y anormalidades multifocales. Durante el sueño, se presentan paroxismos generalizados de ritmos rápidos (10 Hz), PGARR.

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20 TRATAMIENTO No existe tratamiento eficaz disponible para el tratamiento del SLG. La refractariedad y diversidad de crisis llevan inevitablemente a la polifarmacia, que origina alta incidencia de diversos efectos adversos y eventualmente disminuye el estado de alerta, resultando en incremento paradójico de las crisis. Cuando hay nula o pobre respuesta al tratamiento farmacológico se plantean otras alternativas de tratamiento: estimulación del nervio vago, estimulación profunda y cirugía. El pronóstico es malo con una mortalidad que va del 5 al 90%. Los pacientes tienen afección severa de su cognición y continúan con epilepsia en la vida adulta. Alva E. Sindromes epilépticos en la Infancia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (1): 37-44

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