Diagrama esquemático que muestra el protooncogén RET con las mutaciones que se encuentran en la MEN2 y en el carcinoma medular de tiroides (MTC) esporádico.

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1 Diagrama esquemático que muestra el protooncogén RET con las mutaciones que se encuentran en la MEN2 y en el carcinoma medular de tiroides (MTC) esporádico. El protooncogén RET está situado en el brazo proximal del cromosoma 10q (10q11.2). Se han identificado mutaciones activadoras en dos dominios funcionales del receptor RET de tirosina cinasa. La primera afecta a una región rica en cisteína (cysteine-rich) en la porción extracelular del receptor. Cada una de las mutaciones de la línea germinal convierte una cisteína en otro aminoácido en los codones 609, 611, 618, 620 o 634. La segunda región es el dominio intracelular de la tirosina cinasa (TK, tyrosine kinase). Las mutaciones del codón 634 suponen aproximadamente 80% de las mutaciones de la línea germinal. Se han identificado mutaciones de los codones 630, 768, 883 y 918 en forma de mutaciones somáticas (no en la línea germinal) que se producen en una única célula parafolicular o célula C en la glándula tiroides en el carcinoma medular de tiroides (MTC) esporádico. La mutación somática más frecuente está situada en el codón 918. MEN 2, neoplasia endocrina múltiple tipo 2; CLA, amiloidosis de liquen cutáneo; FMTC, carcinoma medular de tiroides familiar; señal, péptido señal; caderina, una región análoga a la caderina en el dominio extracelular; TM, dominio transmembrana; TK, dominio de la tirosina cinasa. De: Endocrinología, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En: Recuperado: October 19, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved