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ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO
José Navarro Barón Programa Genética Humana Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) Fac. de Medicina U. de Chile
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más el DNA mitocondrial
Genoma Humano: 23 pares de cromosomas más el DNA mitocondrial
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Comparación del genoma nuclear y mitocondrial
5
T. H. Morgan (1866 - 1945) Premio Nobel 1934
¿Qué es un gen?
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Mapa de los cromosomas politénicos
C. B. Bridges ( ) Mapa de los cromosomas politénicos
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Cariotipo humano Bandeo G
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Representación esquemática de un cariotipo humano con bandas
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Cromosoma 1 y X: bandas y funciones genéticas
10
Cartografía del cariotipo humano
Victor A. Mckusick ( ) Cartografía del cariotipo humano
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El ciclo de la cromatina y los cromosomas
12
El ciclo de la cromatina y los cromosomas
13
Cromosomas politénicos de glándulas salivales de Drosophila
14
Cromosomas plumulados, ovocitos anfibios
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Placa metafásica Oplyoglossum reticulatum
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Bárbara McClintock (1929) e investigadores en maíz
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B.McClintock. 1985. Premio Nobel
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M. Wilkins – R. Franklin
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El modelo de la doble hélice (Watson y Crick 1953)
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Primer modelo manuscrito de la doble hélice
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El dogma: timina-adenina / citocina -guanina
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Dogma central de la biología molecular
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El dogma no lo cumplen los RNAs
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Estructura y expresión de un gen
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En gen de la Protamina humana 1: promotor, inicio, iexon,
intron, término, poli A
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La ovoalbúmina: exones e intrones
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Tipos de DNA: DNA codificantes – exones -intrones / DNA espaciador
SINES-LINES ( pb/ 3000 pb)
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EL PROYECTO GENOMA HUMANO
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Una revista de difusión
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Una revista científica
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O X 174: ¿siete genes y 9 proteínas?
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Un gen dentro de un gen
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1 página = O X pág. = E. coli. pág = Genoma Humano
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Cromosomas vs. pares de bases: el cromosoma 22
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¿Para qué tanto DNA?
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Simplificación del código: de tres a una letra
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Del DNA al Genoma Humano representativo
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Centrómetro: inicio del cromosoma 21
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Mitad del cromosoma 21
41
Telómero: final del cromosoma 21
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