ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO

Presentación del tema: "ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO"— Transcripción de la presentación:

1 ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO
José Navarro Barón Programa Genética Humana Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) Fac. de Medicina U. de Chile

2

3 más el DNA mitocondrial
Genoma Humano: 23 pares de cromosomas más el DNA mitocondrial

4 Comparación del genoma nuclear y mitocondrial

5 T. H. Morgan (1866 - 1945) Premio Nobel 1934
¿Qué es un gen?

6 Mapa de los cromosomas politénicos
C. B. Bridges ( ) Mapa de los cromosomas politénicos

7 Cariotipo humano Bandeo G

8 Representación esquemática de un cariotipo humano con bandas

9 Cromosoma 1 y X: bandas y funciones genéticas

10 Cartografía del cariotipo humano
Victor A. Mckusick ( ) Cartografía del cariotipo humano

11 El ciclo de la cromatina y los cromosomas

12 El ciclo de la cromatina y los cromosomas

13 Cromosomas politénicos de glándulas salivales de Drosophila

14 Cromosomas plumulados, ovocitos anfibios

15 Placa metafásica Oplyoglossum reticulatum

16 Bárbara McClintock (1929) e investigadores en maíz

17 B.McClintock. 1985. Premio Nobel

18 M. Wilkins – R. Franklin

19 El modelo de la doble hélice (Watson y Crick 1953)

20 Primer modelo manuscrito de la doble hélice

21 El dogma: timina-adenina / citocina -guanina

22 Dogma central de la biología molecular

23 El dogma no lo cumplen los RNAs

24 Estructura y expresión de un gen

25 En gen de la Protamina humana 1: promotor, inicio, iexon,
intron, término, poli A

26 La ovoalbúmina: exones e intrones

27 Tipos de DNA: DNA codificantes – exones -intrones / DNA espaciador
SINES-LINES ( pb/ 3000 pb)

28

29 EL PROYECTO GENOMA HUMANO

30 Una revista de difusión

31 Una revista científica

32 O X 174: ¿siete genes y 9 proteínas?

33 Un gen dentro de un gen

34 1 página = O X pág. = E. coli. pág = Genoma Humano

35 Cromosomas vs. pares de bases: el cromosoma 22

36 ¿Para qué tanto DNA?

37 Simplificación del código: de tres a una letra

38 Del DNA al Genoma Humano representativo

39 Centrómetro: inicio del cromosoma 21

40 Mitad del cromosoma 21

41 Telómero: final del cromosoma 21