INVESTIGACION BIOMEDICA ORIENTADA A PACIENTES

Presentación del tema: "INVESTIGACION BIOMEDICA ORIENTADA A PACIENTES"— Transcripción de la presentación:

1 INVESTIGACION BIOMEDICA ORIENTADA A PACIENTES
Unidad de Investigación del HUC (Hospital Universitario de Canarias)

2 Laboratorio de apoyo Medicos clinicos Proyectos Facturacion Dx
Nucleo 3 investigadores 1 facultativo Dx 2 tecnicos becarios Investigadores FIS Apoyo tecnologico Formacion y supervision becarios Anclaje a la realidad de los problemas sanitarios contraprestacion diagnostica FPI, FPU, FIS asoc.proyectos industria fundaciones Proyectos Facturacion Dx Caja unica: solidaridad entre proyectos Infraestructura unica: amortizacion eficaz

3 Laboratorio Unidad Investigacion HUC
Oferta tecnologica Laboratorio Unidad Investigacion HUC Estudios clinicos Modelos experimentales - E.coli - S.cerevisiae - Celulas insecto - Celulas mamifero - Raton Biologia Celular Biologia Molecular Genomica Proteomica Transferencia genica

4 Tecnologia UI-HUC: Ejemplos concretos
DIAGNOSTICO: - enfermedades geneticas mendelianas - genes de susceptibilidad (enf. multifactoriales) - deteccion genoma agentes infecciosos - perfil molecular de neoplasias - produccion proteinas recombinantes y anticuerpos SCREENING PRODUCTOS ACTIVOS: - compuestos con actividad antineoplasica - MECANISMOS DE ENFERMEDAD: - inmunosupresores

5 Enfermedades HUERFANAS: Hiperoxaluria primaria
la busqueda de soluciones a enfermedades infrecuentes, no es rentable a la gran industria farmaceutica enfermedades muy raras globalmente, pueden ser particularmente importantes en nuestro medio Hiperoxaluria Primaria t.1: familias (16 patients) de La Gomera (pob. 17,000)

6 Alanina:Glioxilato Aminotransferasa (AGXT)
Glicina Glioxilato Peroxisoma OXALATO Hepatocito RINON: hiperoxaluria nefrolitiasis…… insuficiencia renal cronica … oxalosis

7 Hiperoxaluria Primaria t.1 en Canarias
A C G T Analisis de ligamiento y rastreo SSCP Secuenciacion directa productos PCR - 26 / 28 PH1 cr. (93%): I244T (e7, T853C) - mismo haplotipo: “ efecto fundador” Pro11Leu, i1ins., C386T, Ile340Met exon 7 +/+ +/+ +/- +/+ +/+ -/ / / /- Polimorfismos comunes (alelos minor): Pro11Leu, i1ins., C386T, Ile340Met