CATARATA EN SÍNDROME DE GOLDMANN-FAVRE.

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1 CATARATA EN SÍNDROME DE GOLDMANN-FAVRE.
Ma. del Pilar González, Luis Alonso González, Adolfo Morales, Luis Martínez, Alejandro Rodríguez-García INTRODUCCION. El síndrome de Goldmann-Favre es una degeneración vítreo-retiniana hereditaria autosómica recesiva y rara. Clásicamente se trata de pacientes con ceguera nocturna de inicio temprano y cambios pigmentarios atípicos bilaterales de la retina con cambios en vítreo. Pueden estar asociados al síndrome: retinosquisis central o periférica, catarata, cambios electrorretinográficos, de adaptación a la luz, campimétricos y fluorangiográficos. REPORTE DE CASO Femenino de 29 años, sana, con pérdida gradual y progresiva de la visión OS>OD y nictalopia desde la infancia. No refiere historia familiar de enfermedad oftalmológica. A la exploración física: AVSC 20/400 OU sin mejoría con corrección. Reflejos Pupilares: Isocoria, fotomotor directo y consensual presente OU, motomotor sin anormalidades. Presión Intraocular: OD 15 mmHg, OS 16 mmHg. Segmento anterior: catarata subcapsular posterior 1+ OD, 2+ OS, nucleoesclerosis 2+ OS. Segmento posterior (ver figura 1): degeneración fibrilar vítrea OU. Nervios ópticos sanos. Estudios de gabinete: Campos visuales  30-2 (ver figura 2) con estímulo foveal de 12dB que demuestran una depresión generalizada anular que salva el área central en ambos ojos OS > OD. Plantillas pseudocromáticas de Ishihara: alteración en la percepción de colores. DIAGNÓSTICO Degeneración vítreo-retiniana de Goldmann-Favre Cataratas OU Figura 1. Arriba OD, abajo OS. Vasos con áreas de adelgazamiento y de oclusión; retinosquisis macular y en arcada temporal inferior OU; cambios anulares en el epitelio pigmentario desde la periferia media y en el área macular. Nótense los prominentes acúmulos en mácula y súperotemporales de pigmento y áreas amarillas en aspecto de sal y pimienta. EVOLUCIÓN PLAN: Extracción de catarata por facoemulsificación con implante de lente intraocular en cápsula posterior (C/P) OS. MANEJO: Se realiza cirugía sin complicaciones y se coloca LIO Acrysoft Natural® de D en C/P. A los 7 días AVSC 20/200 con buen control inflamatorio. A las 3 semanas postoperatorias inicia con disminución de AVSC a 20/400 (ver figura 3A). MANEJO: Se realiza capsulotomía Nd:Yag con buenos resultados (ver figura 3B). AVSC final 20/200 OS, con una mejoría en 8 de los 23 parámetros según el cuestionario VFQ-25v2000® de funcionamiento visual pre y post-cirugía de catarata. Figura 2. Izquierda OD, Derecha OS. Campo Visual. Desviación de mostrando depresión generalizada anular que salva el área central OD>OS DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES El síndrome de Goldmann-Favre es un desorden raro caracterizado por disminución progresiva de la agudeza visual y ceguera nocturna de inicio en la niñez. Los cambios se registran bilateral y simétricamente: degeneración fibrilar, licuefacción y desprendimiento de vítreo; retinopatía pigmentaria periférica, retinosquisis central y/o periférica, edema macular cistoideo y en etapas tardías anormalidades vasculares con afectación de los nervios ópticos1-3. Figura 3. (A) Fimosis capsular anterior, Tercer Semana Postoperatoria. (B) S/P Capsulotomía Nd:Yag láser. Es común que presenten catarata subcapsular2. En este caso son evidentes los cambios del síndrome de Goldmann-Favre asociado a catarata. Las pruebas electrofisiológicas, fluorangiografía, de adaptación a la oscuridad, campos visuales y visión de color se muestran alteradas en el síndrome1. El ERG es reducido o no documentable con afección de la función de bastones comparada con la de los conos3. Los campos visuales presentan defectos centrales y periféricos acordes con los cambios en el fondo2. Los hallazgos en el síndrome de Goldmann-Favre varían con la edad del paciente y la severidad de la enfermedad. La cirugía de catarata es necesaria en algunos casos como en este caso y se manejan similar a cualquier catarata. Es interesante resaltar el hecho de que se haya presentado fimosis capsular anterior no descrita como complicación común en estos pacientes, incluso con un buen control inflamatorio post-operatorio. El tratamiento médico y cirugía de retina se han intentado pero aún el pronóstico visual es limitado. REFERENCIAS Michael F. Marmor. A teenager with nightblindness and cystic maculopathy: enhanced S cone syndrome (Goldmann-Favre syndrome). CLINICAL CASE REPORTS. Doc Ophthalmol (2006) 113:213–215. Kirsi Ikäheimo, Kaija Tuppurainen and Maija Mäntyjärvi. Clinical features of Goldmann-Favre syndrome. Acta Ophthalmol. Scand. 1999: 77: 459–461 Guyer, Yannuzzi, Chang, Shields, Green. Retina-Vitreous-Macula. Vol Genética # ENHANCED S-CONE SYNDROME; ESCS