Genética Clínica de la Enfermedad de Alzheimer en Canarias.

Presentación del tema: "Genética Clínica de la Enfermedad de Alzheimer en Canarias."— Transcripción de la presentación:

1 Genética Clínica de la Enfermedad de Alzheimer en Canarias.
Equipo Investigador: Servicios de Neurología e Inmunología del Hospital Dr. Negrín de Gran Canaria, Servicio de Neurología del Hospital Insular de Gran Canaria, y Servicio de Neurología del Hospital Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife.

2 Situación en Canarias Prevalencias de Demencia en Canarias: 6.9% a 12%, ( ). Prevalencias Publicadas en la Península: del 5.2% al 16.3%.

3 Equipo Investigador Interés del equipo investigador: Enfermedad de Alzheimer, (como demencia más común), esporádica y de aparición tardía, (mayor de 60 años).

4 Cuantificación del Problema
Canarias mayores de 60 a.: pe. Afectados (6.9%): pe. Gran Canaria > 60a.: pe. Afectados (6.9%): pe. Tenerife > 60a.: pe. Afectados (6.9%): pe. Datos: ISTAC. 2000

5 Proyecto Funcis 4/98 Título: Estudio del Genotipo ApoE y Enfermedad de Alzheimer en Canarias.

6 Proyecto Funcis 4/98 Antecedentes e Hipótesis: El alelo ApoE4 es un factor de susceptibilidad para la enfermedad. El alelo ApoE4 influye en la edad de inicio de la enfermedad.

7 Proyecto Funcis 4/98 Metodología:Estudio Caso-Control Casuística: 216 individuos > 60a. 135 pacientes (NINCDS-ADRDA) 85 controles (Camdex)

8 2/3 de los participantes son mujeres.
Proyecto Funcis 4/98 2/3 de los participantes son mujeres.

9 El alelo ApoE4 está asociado a la enfermedad en nuestra población.
Proyecto Funcis 4/98 p < OR= IC: El alelo ApoE4 está asociado a la enfermedad en nuestra población.

10 La ApoE4 está preferentemente asociada en mujeres.
Proyecto Funcis 4/98 p < OR= IC: La ApoE4 está preferentemente asociada en mujeres.

11 El alelo ApoE4 no influye en la edad de inicio de la enfermedad.
Proyecto Funcis 4/98 p = n.s. El alelo ApoE4 no influye en la edad de inicio de la enfermedad.

12 Poder predictivo de la ApoE4 en pacientes.
Proyecto Funcis 4/98 Poder predictivo de la ApoE4 en pacientes. Mujeres: Sensibilidad= % Especificidad= % V.P.Positivo= % V.P.Negativo= % Grupo Total: Sensibilidad= % Especificidad= % V.P.Positivo= % V.P.Negativo= % La ApoE4 puede ser una ayuda útil al diagnostico clínico, sobretodo en mujeres.

13 Proyecto Funcis 4/98 Conclusiones
1.- La ApoE4 está asociada a la enfermedad de Alzheimer en nuestra Comunidad. 2.-La ApoE4 no se relaciona con la edad de inicio de la enfermedad. 3.- La determinación del genotipo de ApoE es una ayuda útil al diagnóstico clínico, principalmente en mujeres.

14 Proyecto Funcis 1/00 Título: Relación de la enfermedad de Alzheimer con la variante K del gen de la butirilcolinesterasa.

15 Proyecto Funcis 1/00 Antecedentes:
El alelo-K de la butirilcolinesterasa es un factor de susceptibilidad para la enfermedad. Los sujetos con un alelo-k tienen reducido en un 30% la metabolización del sustrato La butirilcolinesterasa se encuentra depositada en las lesiones cerebrales de la enfermedad de Alzheimer.

16 Proyecto Funcis 1/00 Hipótesis: 1.- El alelo-K de la butirilcolinesterasa es un factor de susceptibilidad para la enfermedad. 2.- La respuesta al tratamiento con anticolinesterásicos de los individuos con el alelo-k es distinta de los sujetos que no lo poseen.

17 Proyecto Funcis 1/00 Metodología:Estudio Caso-Control Casuística: 185 individuos > 60a. 105 pacientes (NINCDS-ADRA) 80 controles (Camdex)

18 Hay un predominio de mujeres.
Proyecto Funcis 1/00 Hay un predominio de mujeres.

19 Existe una tendencia a la asociación.
Proyecto Funcis 1/00 p<0.09 Existe una tendencia a la asociación.

20 El alelo-k está asociado en hombres No E4.
Proyecto Funcis 1/00 p < OR= IC: El alelo-k está asociado en hombres No E4.

21 Relación con el tto. Anticolinesterásico:
Proyecto Funcis 1/00 Relación con el tto. Anticolinesterásico: 1.- Hemos observado una tendencia no estadísticamente significativa a una mejor respuesta al tto. en sujetos no-k. 2.-Existe una tendencia a una mayor frecuencia de efectos secundarios en sujetos k positivos.

22 Proyecto Funcis 1/00 Conclusiones:
1.- En Canarias, el alelo-k de la BCH está asociado a la enfermedad de Alzheimer en hombres No ApoE4. 2.- Hay una tendencia estadística no significativa a una mejor respuesta al tto. en sujetos no-k, y a presentar efectos secundarios en sujetos k.

23 Conclusiones Conjuntas:
1.- En nuestra Comunidad, tanto el gen de la ApoE como el gen de la BCH están asociados a la enfermedad de Alzheimer, con características distintivas según el género de los pacientes. 2.- Ambos marcadores pueden actuar como adyuvantes al diagnóstico clínico.