QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila

Presentación del tema: "QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila"— Transcripción de la presentación:

1 Estudio de los genes asociados a daño cardiovascular en pacientes con Síndrome de Marfán
QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila PhD, Claudia Huesca Gómez Md, PhD María Elena Soto

2 Introducción El síndrome de Marfán es un desorden sistémico del tejido conectivo Con una elevada variedad clínica intra e inter familiar y de carácter dominante

3 Introducción Causa: mutaciones en el gen FBN1 codificante para la proteína fibrilina-1. Incidencia mundial: 1/5000 75% casos herencia familiar 25% mutaciones de novo

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5 Introducción FBN1 Síndrome de Marfán TGFbR-1 TGFbR-2 65 exones Chr: 9
pb DNA 11695 b RNAm 2871 aa Fibrilina Chr: 9 9 exones 56063 pb DNA 503 aa Chr: 3 8 exones 94641 pb DNA 592 aa

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7 Introducción

8 ¿Cómo se realiza?

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11 TAAD panel ACTA2 COL3A1 EFEMP2 FBN1 FLNA FOXE3 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK
NOTCH1 PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR3

12 Exon 28_29 RS Posición genómica: c G>A Resultado: Beningno, probable benigno Frecuencia en Europeos= C:0.09% Frecuencia en Afroamericanos= C:0.89% Frecuencia en Japoneses= C:27.68%

13 Fam 21 Fam 2 Fam 18 Fam 14 Fam 4 Fam 20 p.C1461X p.C2459Y p.C2378Y
p.R1541X p.Y1101C c A>G

14 Resultados nacionales
Gen Clase Reporte Número FBN1 5 Sí 14 4 Diferente 11 3 No 21 1 Si COL3A1 TGFBR1 TGFBR2 MYH11 2 MYLK NOTCH1 Negativo 22.4% Total 57

15 Resultados nacionales

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