Análisis composicional

Presentación del tema: "Análisis composicional"— Transcripción de la presentación:

1 Análisis composicional
Longitud=94586, %G+C=37,32 Dinucleotidos Count Frecuencias Observada Esperada Obs/Esp AA AC AG AT CA CC CG CT GA GC GG GT TA TC TG TT Frcuencias esperadas en GC 41% de G+C en humanos. 0,205 x 0,205) = 0,042 (4,2%) Sin embargo aparecen en 1%. ATTCCGTGAACTG… AT, TT, TC, CG, GT… Promotor? Exones?

2 Alineamiento de la secuencia en bases de datos con BLAT.
Inicio secuencia anónima en Feb (GRCh37/hg19) Assembly. ACTIONS QUERY SCORE START END QSIZE IDENTITY CHRO STRAND START END SPAN browser details YourSeq % browser details YourSeq % X browser details YourSeq % browser details YourSeq % Final secuencia anónima en (GRCh37/hg19) Assembly. ACTIONS QUERY SCORE START END QSIZE IDENTITY CHRO STRAND START END SPAN browser details YourSeq % Homo sapiens pumilio RNA binding family member 2 (PUM2) Ensamblado Feb (GRCh37/hg19) chr2:20,442,315-20,536,900 Ensamblado Dec (GRCh38/hg38) chr2:20,242,554-20,337,139

3 Detección y caracterización del gen. Dec. 2013 (GRCh38/hg38)
Long.=78695 %GC= 36,35 Variante transcripcional exones y 18 intrones. mRNA: long.=5877 %GC=39,72 Variante transcripcional exones y 19 intrones. mRNA: long.=6002 %GC=39,45 Variante transcripcional 2 y 1. UTRs variante 3. Long.= 3212 %GC= 34,18 Intrones variante 3: Long.= %GC=36,09 Exones variante 3: Long= %GC=45,52

4 PUM2: Pumilio RNA Binding Family Member 2.
La proteína codificada funciona como un represor traslacional durante el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. También se cree que esta proteína es un regulador positivo de la proliferación celular en las células madre derivadas del tejido adiposo. El gen produce varios productos por splicing alternativo. Polymorphisms of the human PUMILIO2 gene and male sterility. Candidate mRNAs interacting with fertility protein PUMILIO2 in the human germ line. A novel function of human Pumilio proteins in cytoplasmic sensing of viral infection.

5 Los colores aluden a diferentes tipos celulares.
Regulación en diferentes tipos celulares Aumenta la accesibilidad de factores de transcripción H3K27Ac = Acetilación de la Lisina 27 de la Histona H3 Los colores aluden a diferentes tipos celulares. Morado: Normal Human Epidermal Keratinocytes (NHEK) Azul claro: Human Umbilical Vein Endothelial Cells (HUVEC) Azul: erythroleukemic cells (K562) Vacuolar protein sorting-associated protein 35 (VPS35) Actúa como componente del complejo de carga selectiva del retromero. Componente activo en la corteza de retromeros que impide fusiones erróneas en lisosomas.

6 Análisis evolutivo Exones conservados en especies tan lejanas como Zebrafish y Lambrea. Sin embargo especies como esta carecen de 2 isoformas. Gran importancia biológica Naranja: sitios de unión a factores de transcripción Azul: Regiones reguladoras

7 Enfermedades relacionas.