Anexo a la Maestría de B Mol.

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1 http://www.qb.fcen.uba.ar/mbiomol/ Anexo a la Maestría de B Mol.
Anexo a la Maestría de B Mol.

2 REPLICACION DEL DNA cadenas parentales cadenas complementarias hijas

3 Núcleo EXPRESION DE UN GEN RNA mensajero o mRNA Citoplasma
Cadena de proteína naciente RNA de transferencia mRNA sale del núcleo Citoplasma

4 TTT Phe (F) TTC " TTA Leu (L) TTG " TCT Ser (S) TCC " TCA " TCG "
CÓDIGO GENÉTICO T C A G TTT Phe (F) TTC " TTA Leu (L) TTG " TCT Ser (S) TCC " TCA " TCG " TAT Tyr (Y) TAC TAA Ter TAG Ter TGT Cys (C) TGC TGA Ter TGG Trp (W) CTT Leu (L) CTC " CTA " CTG " CCT Pro (P) CCC " CCA " CCG " CAT His (H) CAC " CAA Gln (Q) CAG " CGT Arg (R) CGC " CGA " CGG " ATT Ile (I) ATC " ATA " ATG Met (M) ACT Thr (T) ACC " ACA " ACG " AAT Asn (N) AAC " AAA Lys (K) AAG " AGT Ser (S) AGC " AGA Arg (R) AGG " GTT Val (V) GTC " GTA " GTG " GCT Ala (A) GCC " GCA " GCG " GAT Asp (D) GAC " GAA Glu (E) GAG " GGT Gly (G) GGC " GGA " GGG "

5 Mutacion puntual en anemia perniciosa

6 Mutaciones en fibrosis quistica

7 Febrero 2001: se publica la secuencia completa del genoma humano
• Human Genome Sequencing Consortium (Nature) • Celera Genomics (Science)

8 PROYECTO GENOMA HUMANO
Objetivos intermedios para llegar a la secuencia completa del genoma: • completar un mapa físico del genoma de modo de tener hitos de referencia a lo largo de cada cromosoma. • desarrollar métodos para ubicar genes conocidos en los cromosomas. •desarrollar métodos de secuenciamiento rápidos y eficientes •desarrollar áreas como la robótica •desarrollar herramientas de bases de datos y softwares adecuados para manejar e interpretar los datos del genoma. •formar recursos humanos •explorar las implicancias éticas, legales y sociales de la investigación genómica.

9 PRINCIPALES HALLAZGOS EN NÚMEROS
• el genoma humano contine 3164 millones de bases • un gen promedio contiene 6000 bases. • el número total de genes se estima en • menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica para las proteinas• • 50% del genoma son secuencias repetitivas (?) • el 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la misma en todos los individuos • se desconoce la función de un 50% de los genes descubiertos

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11 Organización del genoma humano

12 Familias de genes

13 Estructura de un aminoacido

14 Union peptidica

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16 Estructura primaria - Hexoquinasa

17 Estructura secundaria a - hélice

18 Estructura secundaria - hoja b

19 Estructura secundaria - vuelta b

20 Estructura terciaria - Hexoquinasa

21 Estructura cuaternaria Hemoglobina

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23 Estructura 3D de la enzima con el sustrato
Sitio activo de la enzima con el sustrato

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