Martha C. Piñeros F. Neuropediatra Fundación Cardioinfantil Fundación Santafé - Saludcoop.

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1 Martha C. Piñeros F. Neuropediatra Fundación Cardioinfantil Fundación Santafé - Saludcoop

2  Definición  Diagnóstico y Clasificación  Estudios básicos iniciales  Estudios metabólicos  Estudios genéticos  Tratamiento

3 DEFINICION  La hipotonía es caracterizada por una reducción de la resistencia a movimientos pasivos en el rango de movimiento de las articulaciones, diferente de debilidad en la que hay una reducción en la máxima fuerza muscular que puede ser generada (1)  La hipotonia no es un diagnóstico específico, es una manifestación presente en más de 500 enfermedades genéticas distintas y en otras condiciones aún sin identificar (2)  Es un hallazgo del examen físico 1. Dubowitz, 1985; Crawford, 1992; Martin, 2005 2. Lisi EC, Cohn RD 2011

4 Definición  Tono es la actividad muscular necesaria de base al movimento real para mantener la actitud básica corporal y en particular vencer la fuerza de gravedad (Carpenter 1984)  En la generación del tono muscular es fundamental el huso muscular a través del reflejo de estiramiento ( reflejo miotático)  Cuando se estira un músculo se activa el huso muscular causando contracción refleja del músculo estirado y de los músculos sinérgicos.

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6 Control del tono muscular Supraespinal Vías Descendentes  Corticoespinal- Inhibitorias  Vestibuloespinales – Excitatorias  En el musculo la estructura relacionada con el control del tono muscular es el Huso muscular inervado por la Motoneurona gamma

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9 Diagnóstico  Esencialmente clínico  Subjetividad  En formas severas coinciden la mayoría de los examinadores.  Preguntarse: Especialmente en recién nacidos Es un cambio agudo del examen físico del paciente ? o es un hallazgo previamente detectado por otros examinadores ?

10 Se requiere de un grupo de trabajo

11 Clasificación  Hipotonía Central  Hipotonía Periférica  Hipotonía Combinada

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13 Hipotonía central  En el 88% de los casos de hipotonía el origen es central Paro-Panjan y Neubauer 2004  Alteración de funciones cognoscitivas y en respuestas  En neonatos Reflejo de Moro y prensión disminuídos  Puede levantar extremidades venciendo gravedad  Reflejos musculotendinosos normales o aumentados en la mayoría de los casos, en algunos casos podrían estar disminuidos.

14 Hipotonía Central Evolución  La mayoría de pacientes en los que existe una lesión cerebral o medular congénita o adquirida tienen cambios en el examen físico a largo plazo presentando los hallazgos clínicos propios de síndrome de Motoneurona superior ( espasticidad, hiperreflexia)  En los otros pacientes persistirá la hipotonía

15 Hipotonía periférica  Funciones cognoscitivas y respuestas normales  Incapacidad para levantar las extremidades venciendo gravedad ( debilidad muscular)  Reflejos musculotendinosos ausentes en muchos casos  Alteraciones del patrón respiratorio, movimiento paradójico del tórax durante la respiración  Trastornos de la succión y de la deglución

16 Hipotonía periférica  Debilidad facial observada en distrofia miotónica congénita, miopatía miotubular, distrofia muscular congénita.  Ptosis palpebral miopatía miotubular, miastenia  Fasciculaciones de la lengua, atrofia muscular espinal  Artrogriposis en distrofia miotónica congénita, síndromes de denervación.

17 Hipotonía combinada  Es muy rara  Observada en algunos síndromes clínicos que cursan con rasgos dismórficos, trastorno de la migración neuronal y miopatía. Distrofia muscular de Fukuyama  Combinaciones de mutaciones genéticas S. Prader Willi + Atrofia muscular

18 CAUSAS EN EL RECIEN NACIDO HIPOTONIA CENTRAL  Cromosomopatías/genéticas 8 (47%) ◦ Síndrome de Prader-Willi 5 ◦ Trisomía parcial del 15q 1 ◦ Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1 ◦ Síndrome de Joubert 1  Enfermedades metabólicas 5 (29,4%) ◦ Hiperglicinemia no cetósica 1 ◦ Síndrome de Lowe 1 ◦ Defecto de la biogénesis peroxisomal1 ◦ Déficit de la coenzima Q10 1 ◦ Sospecha de metabolopatía (no confirmada) 1 Jiménez E, García-Cazorla À, Colomer J, Nascimento A, Iriondo M, Campistol J. 2013

19 CAUSAS EN EL RECIEN NACIDO HIPOTONIA CENTRAL  Malformaciones del sistema nervioso central 4 (33,4%) ◦ Síndrome malformativo + epilepsia 1 ◦ Síndrome malformativo 1 ◦ Síndrome dismórfico + retraso 1 ◦ Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 1 HIPOTONIA PERIFÉRICA  Distrofia miotónica 1  Miastenia congénita (déficit de rapsina) 1  Distrofia neuroaxonal no filiada 1  Enfermedad neuromuscular no filiada 1 Jiménez E, García-Cazorla À, Colomer J, Nascimento A, Iriondo M, Campistol J. 2013

20 Diagnóstico  Estudios genéticos ◦ Atrofia muscular espinal – Gen SMN1 – Cromosoma 5 ◦ Distrofia miotónica – Repeticiones ◦ Síndrome de Prader Willi – Cromosoma 15,Defecto está en los alelos paternos, se expresan dos alelos maternos ◦ Síndrome de Angelman – Cromosoma 15, por deleción en el cromosoma 15 materno o por disomía uniparental paterna. ◦ Síndrome Disomía Uniparental materna cromosoma 14 – UPD 14 q 32 ◦ Complejo MECP2, ◦ Microdeleciones,

21 Diagnóstico  Estudios básicos iniciales ◦ Recién nacido  Pruebas de función tiroidea  Glicemia, electrolitos, gases arteriales, hemograma, bilirrubina, descartar sepsis.  Infección por toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple  Creatin fosfokinasa total (CPK)  Estudios metabólicos para tamización

22 Diagnóstico  Electroencefalograma  Neuroimágenes Resonancia magnética cerebral simple  Normal  Retardo de la mielinización  Alteraciones del desarrollo cerebral y organización cortical  Imágenes sugestivas de secuelas de hipoxia neonatal, fundamental verificar historia o diagnóstico de hipoxia  Leucomalacia periventricular  Leucodistrofias dismielinizantes – hipomielinizantes  Leucoencefalopatía

23 Diagnóstico  Estudios neurofisiológicos Neuroconducciones y electromiografía  Reportes muestran amplia variabilidad en la detección de enfermedades neuromusculares pediátricas  Estudios inicialmente normales en algunos pacientes  En ocasiones se evitan por considerarse excesivamente doloroso  Requiere entrenamiento del examinador

24 Diagnóstico  Estudios anatomopatológicos ◦ Biopsia muscular  Tinciones básicas  Estudios de inmunohistoquímica  Medición de actividad enzimática  Cuantificación de algunas proteínas

25 HIPOTONIA PERIFERICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Es una de las enfermedades genéticas más comunes Incidencia de 1/6000 a 1/10000, Autosómica recesiva, frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60  Deleción homocigota en el gen SMN1 en la mayoría de los casos el exon 7 está ausente.  Se clasifica de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas Atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig- Hoffmann ) ◦ Es el tipo más grave y común, que representa alrededor del 50% de los paciente con atrofia muscular espinal ◦ Aparición de los signos clínicos antes de los 6 meses de edad, ◦ No logran sedestación sin apoyo

26  Atrofia muscular tipo II ◦ Inicio entre 7 y 18 meses de edad. ◦ Los pacientes podrán sentarse sin apoyo y algunos de ellos son capaces de adquirir la posición bípeda, pero no adquieren marcha independiente ◦ Los reflejos tendinosos profundos están ausentes ◦ Temblores finos de las extremidades superiores ◦ Contracturas en las articulaciones y cifoescoliosis son muy comunes y pueden ocurrir en los primeros años de vida en los pacientes más graves de tipo II

27 HIPOTONIA PERIFERICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL  Atrofia muscular tipo III (Kugelberg-Welander) ◦ Pacientes clínicamente heterogéneos. ◦ Por lo general llegan a todos los principales hitos motores, así como caminar de forma independiente. ◦ Durante la infancia se desarrollan debilidad muscular proximal. ◦ Algunos pueden requerir sillas de ruedas en la infancia, mientras que otros podrían seguir caminando y vivir una vida adulta productiva con debilidad muscular menor.

28 HIPOTONIA PERIFERICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL  Atrofia muscular tipo III (Kugelberg- Welander) ◦ Los pacientes que pierden la deambulación a menudo desarrollan escoliosis y otros problemas de salud relacionados con la movilidad de los pobres como la obesidad y la osteoporosis ◦ Se ha sugerido la probabilidad de ser capaz de caminar a los 10 años y una mayor probabilidad de perder la marcha hacia los 40 años

29 HIPOTONIA PERIFERICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL  Atrofia muscular tipo IV ◦ Aparición en el adulto (> 18 años) ◦ Curso moderado. ◦ Este grupo incluye a los pacientes que son capaces de caminar en la edad adulta y sin problemas respiratorios y nutricionales

30  Fisioterapia ◦ Mejorar la postura y coordinación para compensar el tono muscular bajo ◦ Fortalecer los músculos alrededor de las articulaciones de miembros superiores e inferiores para un mayor soporte y estabilidad

31  Terapia ocupacional ◦ A través de la terapia ocupacional se enseñan las habilidades necesarias para realizar la actividades diarias por ejemplo para vestirse, alimentación,etc

32  Terapia del lenguaje ◦ Estará indicada en los casos en los que se asocien trastorno del desarrollo del lenguaje, trastornos relacionados con masticación y deglución. ◦ Ayuda a mejorar el control del maxilar inferior y cierre de la boca.

33  Interconsulta 2 meses  Hipotonia  Retardo de desarrollo  Neumonías a repetición  Fibrosis Quística descartada  Inmunodeficiencia descartada  Tamizaje metabólico negativo para  Aminoacidopatías, acidopatías orgánicas  3meses  Espasmos infantiles  6 m - 15 meses Estabilización18 meses

34 Continuación A los 2años de edad  Alta frecuencia de crisis  Movimientos oculares anormales  Crecimiento leve de hígado  Tinción de Filipino positivo en Biopsia de piel Enfermedad de Niemann Pick C

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36  Sexo masculino  Consulta a los 2 años  Desde el inicio de la marcha caídas frecuentes Temblor, al examen hipotonía generalizada, hipotrofia, marcha en puntas, hiporreflexia de miembros inferiores  Biopsia muscular normal  Resonancia magnética de columna total normal

37  Varios estudios de CPK normales y de EMG y VC normales  Biopsia muscular Reporte normal  Mutación homozigota en exón 7 del gen SMN1