ALTERACIONES EN LA COLUMNA VERTEBRAL EN NIÑOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS Vilalta, I., Ventura, N., Ey, A., Ullot, R. Hospital Sant Joan De Déu. Barcelona. Servicio de Ortopedia pediátrica Introducción Objetivo Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades minoritarias que afectan a 1/10.000 recién nacidos. Los niños con MPS presentan frecuentemente alteraciones a nivel de huesos y articulaciones, especialmente en pies, piernas, brazos y columna. Muchas veces, las características especiales radiológicas a nivel de la columna vertebral pueden ser el primer indicio para obtener el diagnóstico de esta patología. Revisar la incidencia y características de las alteraciones a nivel de la columna vertebral, que presentan los niños afectos de MPS, controlados en nuestro centro entre los años 1992 y 2008. Vértebra anzuelo Platispondilia Material y métodos Total ♂ ♀ Trastornos Rx I Hurler I Hurler-Scheie 8 6 1 3 cifoescoliosis 1 espondilolistesis Vértebra anzuelo II Hunter 1 hiperlordosis III Sanfilippo IIIA IIIB IIIC 16 11 2 12 4 3 3 hiperlordosis 1 cifoscoliosis paralítica Vértebra biconvexa IV Morquio IVA IVB 10 9 6 cifoscoliosis 3 hipoplasia odontoides 5 inestabilidad cervical (2 mielopatía cervical) Platispondilia patognomónica >2-3 años VI Maroteaux-Lamy 2 hipoplasia odontoides VII Sly 1 inestabilidad cervical (mielopatía traumática) Presentamos un total de 47 pacientes, 28 niños y 19 niñas, con edad media en el momento del diagnóstico de 3.3 años. Se distribuyen siguiendo la clasificación de las MPS. (tabla 1) Se analizan las alteraciones en la columna vertebral: tipo de trastorno, tratamiento y complicaciones. Resultados Del total de 47 pacientes 26 presentaron alteraciones a nivel de la columna vertebral (56% del total. Según el tipo de trastorno documentamos: 10 cifoescoliosis, 1 espondilolistesis, 6 inestabilidades cervicales, 5 hipoplasias de odontoides con mielopatía cervical y 4 hiperlordosis (Tabla 1). El tratamiento realizado fue conservador en 20 casos y quirúrgico en 6: Descompresión y fusión cervical en 5 casos, y fusión lumbar en el caso de la espondilolistesis. La fusión lumbar evolucionó a pseudoartrosis requiriendo revisión quirúrgica y uso de proteína morfogenética para obtener la curación. Hurler: Cifoescoliosis. Tratamiento conservador Hurler- Scheie: espondilolistesis. (Técnica de Abdú) Pseudoartrosis requiriendo revisión quirúrgica y uso de BMP. Sly: Malformación cervical congénita. Inestabilidad post-traumática C1-C2. Descompresión C1-C4. craneotomía y laminectomía con fusión occipito-C7 Maroteaux-Lamy: Mielopatía cervical, artrodesis cervico-occipital, halo jacket post-operatorio Conclusiones En nuestra revisión la incidencia de alteraciones vertebrales en las MPS es de un 56%. Más de un 50% de trastornos detectados son deformidades como cifoescoliosis y hiperlordosis. La patología más frecuente que requiere cirugía se halla localizada en la columna cervical, siendo necesaria en casos de alteraciones neurológicas. La pseudoartrosis puede ser un problema a tratar. Los datos radiológicos pueden orientarnos a diagnosticar este tipo de patologías. Dickerman RD ,et al. Craniovertebral instability with spinalcord compression in a 17-month-old boy with Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII): a surgical dilemma. Spine 2004 Mar 1; 29(5) Ain MC, et al. Retrospective study of arthrodesis in patients with various types of skeletal dysplasia. Spine2006,Mar15; 31(6):E169-74 Ebara S, et al. A case of mucopolysaccharidosis IV with lower leg paresis due to thoraco.lumbar kyphosis. J Clin Neurosci. 2003 May; 10(3):358-61 Juhl JH, et al. The mucopolysaccharidoses. RadiologyDiagnosis ,imaging. Philadelphia, Lippincott; 1998: 321-323. Song D, et al. Spinal disorders associated with skeletal dysplasias and syndromes. Neurosurg Clin N Am 2007; 18(3):499-514 Tandon V,Williamson JB et al. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome).J Bone Joint Surg Br. 1996 Nov;78(6):938-44