Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial Integrantes: Karla Acuña Jordan Castro Jimena Cazanga Juan Gil Marian Hernández Yonely Hodgson Ana Ruth Molina Adrián Solano

Metabolismo Catabolismo

Cadena transportadora de electrones

Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones mitocondrial

¿Que son? ¿Cómo se producen? Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la formación de ATP. ¿Cómo se producen? Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales de la células. Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden estar implicadas

¿Por qué se producen? El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa.

También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.

¿Dónde se producen? Células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas.

Defectos enzimáticos

Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa) Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.

Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa) Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia.

Deficiencia del complejo II (succinato-ubiquinona oxidorreductasa) Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen alteraciones del sistema nervioso central.

Deficiencia del complejo III (succinato-citocromo C oxidorreductasa) Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía, postura distrófica, convulsiones y coma.

Deficiencia de coenzima Q10 Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental).

Deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.

TRATAMIENTO

La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida, Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.

Modificar la función de la fosforilación oxidativa, Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos: Reducir el estrés oxidativo  Terapia nutricional

Referencias Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo en línea]. MEDISAN 2004;8(1). http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_1_04/san08104.htm [09-08-2011].