SÍNDROME DE AICARDI Raro síndrome congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones). Triada clásica característica: Espasmos infantiles. Agenesia del cuerpo calloso. Laguna coriorretiniana (patognomónico). Otras asociaciones: malformaciones vertebrales, heterotopias, anomalías girales, microftalmía, colobomas del disco óptico, lesiones del plexo coroideo… Diagnóstico: Ecografía puede demostrar algunos hallazgos, pero la RM tiene mayor resolución anatómica.
Caso 20. Síndrome de Aicardi Agenesia del cuerpo calloso. Quistes periventriculares en línea media parasagitales. Heterotopias periventriculares (flechas). Ecografía transfontanelar: coronal (A, B y C) y longitudinal (D). 20.A 20.B 20.D 20.C
Caso 20. Síndrome de Aicardi RM: T1 axial (E) y sagital (F y G), y T2 axial (H, I). Alteraciones de la surcación. 20.E 20.F 20.H 20.I 20.G
3. MALFORMACIONES 3.2. Sólidas
LIPOMA CONGÉNITO DEL SNC Menos del 0,5% de los tumores intracraneales. Masa extraxial lobulada con densidad grasa: Ecografía (hiperecogénico), RM y TC. Habitualmente asintomáticos, hallazgo incidental. Puede asociarse con alteraciones del cuerpo calloso, encefaloceles, disrafismo espinal cerrado. 80% son supratentoriales (20% en fosa posterior): Casi la mitad en la cisura interhemisférica): Tipo curvilíneo fino (a lo largo del cuerpo y esplenio del cuerpo calloso). Tipo tubulonodular voluminoso (frecuentemente calcificado, suele asociarse a disgenesia del cuerpo calloso). Supraselar (15-20%). 15% en cisterna cuadrigeminal. Puede tener extensión intraventricular. Diagnóstico diferencial: tumor dermoide, teratoma.
Caso 21. Lipoma frontal intra y extracraneal Lipoma en línea media frontal, desde tejido subcutáneo atraviesa el hueso frontal y el seno longitudinal superior, extendiéndose al cuerpo calloso (que es hipoplásico) y a los plexos coroideos de ventrículos laterales. Ecografía: por fontanela anterior, coronal sin (A) y con doppler-color (B); longitudinal (C); y con sonda de alta resolución a nivel extracraneal (D). RM: T1, sagital (E) y axial (F). TC sin contraste: axial (G). 21.F 21.E 21.A 21.C 21.B 21.D 21.G