INVITADOS NACIONALES Juan Segura, PhD Investigador principal, laboratorio de Neurofarmacología celular y molecular Instituto de Ciencias Biomédicas, Universidad de Chile, profesor titular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Chile Gabriela Repetto, MD Médico cirujano, Pediatra, Genetista, miembro de la American Society of Human Genetics, fellow del American College of Medical Genetics y miembro de la Sociedad de Genética de Chile. Directora del Centro de Genética Humana y Profesor titular de la Universidad del Desarrollo-Clínica Alemana Carlos Juri, MD Médico cirujano, Neurólogo. Instructor adjunto. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Claudio Hetz, PhD Biotecnólogo, PhD en Biomedicina, Profesor asistente de la Escuela de Medicina e Investigador principal laboratorio de stress celular y biomedicina de la Universidad de Chile. Profesor adjunto Harvard School of Public Health Marcelo Miranda, MD Médico cirujano, Neurólogo. Clínica Las Condes Daniela Alburquerque Terapeuta Ocupacional Magíster de Terapia Ocupacional Mención Psicosocial de la Universidad Andrés Bello (UNAB) y Directora de rehabilitación de CETRAM Universidad de Santiago Pedro Chaná, MD Neurólogo, profesor de Neurología Facultad de Ciencias Medicas de la Universidad de Santiago, Director del Centro de Trastornos del Movimiento (CETRAM) Universidad de Santiago, Coordinador del programa enfermedad de Parkinson y Trastornos del movimiento de la Clínica Alemana. Dr. Rodrigo Erazo, MD Psiquiatra, Terapeuta Familiar, Miembro del Instituto Chileno de Terapia Familiar y Jefe del Departamento de Psiquiatría de Clínica Las Condes

PROGRAMA VIERNES 28 DE MAYO (Dirigido a médicos y residentes) 8.45 Palabras de Bienvenida: Dr. Jaime Godoy, Director de postgrado PUC PRIMER MÓDULO: MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Formas de presentación de la EH: Dr. Carlos Juri, PUC Diagnóstico diferencial de la EH: Dr. Marcelo Miranda, Clínica Las Condes Estado actual del tratamiento de la EH: Dr. Ira Shoulson, Universidad de Rochester, Presidente HSG Preguntas CAFÉ SEGUNDO MÓDULO: GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Diagnóstico genético de la EH: Dr. Juan Segura, Universidad de Chile Consejería genética y toma de decisiones: Dra. Gabriela Repetto, Universidad del Desarrollo- Clínica Alemana Preguntas Receso Presentación de la Asociación Chilena de Huntington: Sr. Rodrigo Osorio, Presidente de la ACH. MÓDULO TRES: INVESTIGACIÓN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ¿Cómo avanzamos en la EH? Estado actual de la investigación básica y traslacional: Dr. Claudio Hetz, Universidad de Chile Desafíos actuales en la investigación clínica en EH. Dra. Sarah Noonberg, Medivation CIERRE SÁBADO 29 DE MAYO: (Abierto a la comunidad, con traducción simultánea) 9.00 Asociación Chilena de Huntington: avances y proyecciones. Sr. Rodrigo Osorio, Presidente de la ACH Desafíos en el manejo del paciente con EH y su familia. Dr. Ira Shoulson; Univ de Rochester, Presidente HSG CAFE Trabajando junto a personas con enfermedad de Huntington, experiencia CETRAM. Dr. Pedro Chaná y Srta. Daniela Alburquerque, CETRAM Intervención psicosocial en enfermedad de Huntington. Dr. Rodrigo Erazo, Clínica Las Condes Investigación Clínica en la enfermedad de Huntington. Sra. Elyse Kayson, Coordinadora Estudios Clínicos, HSG CIERRE Dr. Ira Shoulson, MD, MA Psychology Louis C. Lasagna Professorship in Experimental Therapeutics – Departamento de Farmacología y Fisiología y Profesor Departamento de Neurología. Universidad de Rochester. Director, Huntington's Disease Society of America/Centro de Excelencia. Universidad de Rochester. Dr. Sarah Noonberg, MD, PhD Médico Cirujano. Investigadora y coordinadora internacional para estudios en enfermedad de Huntington para Medivation Inc, California. Elise Kayson, MS, RNC Enfermera, Coordinadora Estudios HSG, Investigador Senior Asociada, Departamento de Neurología y Escuela de Enfermería, Universidad de Rochester. PROGRAMA INVITADOS INTERNACIONALES