República de Panamá. Ministerio de Educación República de Panamá. Ministerio de Educación. Dirección Regional de Educación de Herrera. C.E.B.G. Los Pozos. Enfermedades genéticas humanas y su detección temprana. Integrantes: - Rojas Elvis. -Olmedo González. -Aideth González. -Blanca Gaitán.

Enfermedades Genéticas. Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides de la línea germinal esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas de la enfermedades Genéticas. Hay varias causas posibles: Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación, como en el síndrome de cromosoma X frágil. il.

Enfermedades genéticas ligadas al sexo. Las enfermedades genéticas ligadas al sexo, son aquellas que involucran genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.  Pueden ser recesivas ó dominantes - Se dice que el hombre en enfermedades ligadas al X es "Homocigota" ya que al tener 1 solo cromosoma X, con un solo alelo mutado, presenta la enfermedad.

Tipos de enfermedades genéticas ligadas al sexo. La hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Enfermedades ligadas al sexo: el daltonismo. El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.

Síndrome de Turner. Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Síndrome de Down. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Enfermedades autosómicas dominantes. El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Enfermedades con herencia autosómico dominante. El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años.

Enfermedades autosómicas dominantes. La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos biliares intrahepáticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el más frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, más complejo, se conoce comúnmente como síndrome de Caroli. Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertención portal y fibrosis hepática congénita congénita. Las diferencias entre las causales de los dos subtipos todavía no han sido bien esclarecidas.

Enfermedades autosómicas Recesivas. El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo

Enfermedades autosómicas recesivas. La anemia falciforme: La anemia de células falciformes drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

Enfermedades autosómicas recesivas. Síndrome de Bloom: El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.

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