Formación de una nueva vida Capítulo 3 © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Pruebas e ingeniería genética Genómica: el estudio de las funciones e interacciones de los genes Pruebas genéticas: ¿Se debe someter a los niños a pruebas? ¿Quisiera saber si está predispuesto a cierta enfermedad? ¿Cuáles podrían ser los problemas éticos y morales relacionados con las pruebas genéticas? © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Guía de estudio ¿Cómo ocurre la concepción y a qué se deben los nacimientos múltiples? ¿Cómo opera la herencia para determinar el sexo y cómo transmite los rasgos normales y anormales? ¿Cómo estudian los científicoss las influencias relativas a la herencia y el ambiente, cómo interactúan estos factores? ¿Qué funciones tienen la herencia y el ambiente en la salud física, la inteligencia y la personalidad? © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Guía de estudio ¿Cuáles son las tres etapas del desarrollo prenatal y qué pasa en cada una? ¿Qué influencias ambientales afectan el desarrollo prenatal? ¿Con qué técnicas se evalúa la salud y por qué es importante el cuidado prenatal? © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Concepción de una nueva vida Fertilización Unión del espermatozoide y el óvulo para producir un cigoto También se le nombra concepción © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Dos tipos de nacimientos múltiples Monocigoto Un óvulo, un espermatozoide Gemelos idénticos Comparte 100% de los genes Dicigoto Dos óvulos – dos espermatozoides Más común Gemelos fraternos Comparten 50% de los genes, tal como sucede con hermanos que no son gemelos © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Aumento de nacimientos múltiples Factores Tendencia a postergar la maternidad Tratamientos de fertilidad Riesgos Complicaciones en el embarazo Parto prematuro y bajo peso al nacer Incapacidad o muerte del producto © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Mecanismos hereditarios: ADN © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Determinación genética del sexo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Determinación genética del sexo Cromosomas: Hebras de AND conformadas por genes Autosomas: 22 pares de cromosomas que no se relacionan con la expresións sexual Cromosomas sexuales: Par de cromosomas que determina el sexo XX = hembra XY = macho © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Herencia dominante y recesiva  Heterocigótoca, con un alelo dominante Recesiva Homocigótica, sin alelo dominante © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Herencia de rasgos Alelos Herencia poligénica Homocigótica: Alelos idénticos de un rasgo Heterogótica: Alelos diferentes de un rasgo Herencia poligénica Interacción de varios genes para un rasgo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Herencia dominante y recesiva: Ejemplo del enroscamiento de lengua © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Expresión genética Genotipo Fenotipo Transimisión multifactorial Composición genética o combinación de alelos Capacidad para enrrollar la lengua: DD o Dd Fenotipo Rasgos observables del genotipo Resultado del genotipo Transimisión multifactorial La experiencia modifica la expresión del genotipo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Epigénesis Contexto epigenético o moléculas químicas que alteran la manera en que una célula “leen” el ADN del gen Los marcadores epigenéticos contribuyen a generar cáncer, diabetes o enfermedades del corazón Los marcadores epigenéticos pueden cambiar de acuerdo con factores ambientales Impronta genómica o genética © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Defectos congénitos Gen anormal dominante Gen anormal recesivo Dominancia incompleta: parcial Un rasgo no se expresa completamente Anemia falciforme: sólo algunas manifestaciones de la enfermedad © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Herencia ligada al sexo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Defectos de la herencia ligada al sexo Defectos vinculados a los genes de cromosomas sexuales Daltonismo, hemofilia Afectan a hombres y mujeres de forma diferente Madre portadora No tiene trastorno pero lo trasmite a sus hijos en el gen correspondiente © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Anomalías cromosómicas Errores en la división celular Resultado de que falte o sobre un cromosoma Puede ocurrir en cromosomas sexuales o autosomas © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Síndrome de Down Trisomía 21 – cromosoma 21 adicional El más común de las anomalías cromosómicas Provoca alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental moderado a grave © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Asesoría genética Ayuda futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos Cariotipo: muestra anomalías genéticas De gran ayuda en: Cuando ya se tienen hijos con anomalías Historia familia Etnia © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Genética de la conducta ¿Cómo influyen la herencia y el ambiente en rasgos particulares? Heredabilidad Cálculo estadístico de la aportación de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico de una población dada © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Medición de la heredabilidad Estudios de familias Grado en que parientes biológicos comparten rasgos Estudios de adopción Semejanzas de hijos adoptivos con su familia adoptiva o con su familia biológica Estudios de gemelos Concordancia: Tendencia de los gemelos monocigóticos y dicigóticos a tener el mismo rasgo o trastorno © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Herencia y ambiente: Cómo interactúan Rango de reacción: Variabilidad potencial de un rasgo Canalización: Limitación de las variaciones expresivas de ciertas características heredadas © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Inteligencia y rango de reacción © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Correlaciones de genotipo y ambiente El ambiente refleja o refuerza las diferencias genéticas Pasivas: Los padres suministran el entrono en el que se alienta el desarrollo de un rasgo Reactivas o evocativas: Basados en sus rasgos, los niños provocan respuestas de los adultos Activas o selección del nicho: Los niños seleccionan activamente o crean experiencias para sus tendencias genéticas © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Ambiente no compartido Ambiente único en el que crece un niño Accidentes Enfermedades Interacción con amigos y compañeros © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Características que influyen en la herencia y el ambiente Obesidad Inteligencia, logros escolares Personalidad Esquizofrenia © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Etapas del desarrollo prenatal Duración Germinal Concepción a las 2 semanas Embrionaria 2 a 8 semanas Fetal 8 semanas al nacimiento © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Desarrollo de la etapa germinal © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Características de la etapa embrionaria Se desarrollan rápidamente los órganos y los sistemas del cuerpo Respiratirio Digestivo Nervioso Existe riesgo de aborto espontáneo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Desarrollo durante la etapa fetal Los órganos y el cuerpo se vuelven complejos “Toques finales”: uñas y pestañas Aparición de hueso © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Factores maternos Teratogénicos: capaz de causar defectos congénitos Nutrición y peso de la madre Consumo de medicamentos y alcohol Nicotina Cafeína Enfermedades de la madre Enfermedades de transmisión sexual (VIH/sida) Edad y estés maternal Riesgos del ambiente externo © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Factores paternos Que afectan la calidad de los espermatozoides: Exposición al plomo Consumo de mariguana o tabaco Alcohol o radiación Pesticidas Edad del padre © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Monitoreo del desarrollo prenatal Ultrasonido y amniocentesis Muestreo del vello coriónico Embrioscopía Pruebas de sangre de la madre © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Cuidado prenatal Incluye: Educación Servicios social Servicios de nutrición  Ayuda a proteger la vida y la salud del niño y la madre No se administra en todas las PSE o etnias © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Cuidado prenatal © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc

Cuidados antes de la concepción Incluyen: Exámenes físicos Vacunación Exploración de riesgos Asesoría © 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc